COD ICD10: E80

porfiria

COD ORPHANET: ORPHA738

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Porfirii sunt boli ereditare datorate unui defect specific al enzimelor implicate în biosinteza hemoglobinei. Acestea sunt clasificate în două grupe principale - hepatic și eritropoietic, în funcție de localizarea supraproducției primare și a acumulării de precursori ai porfirinei sau porfirine.

ETIOLOGIE:
Porfiria ficatului
Acestea se caracterizează printr-un debut acut al manifestărilor neurologice.În timpul acestor atacuri, se constată că pacienții au concentrații plasmatice și urinare crescute de precursori de porfirină, care provin în principal din ficat.
Porfiria acută intermitentă
Porfiria hepatică este o boală autozomală dominantă datorată scăderii activității enzimei hemoglobină sintetază. Condiția este răspândită, în special în țările scandinave și în Regatul Unit. Deficitul enzimatic poate fi demonstrat la majoritatea indivizilor heterozigoți, dar manifestările clinice sunt foarte diverse. Activarea bolii este asociată cu expunerea la factori de mediu, factori hormonali, medicamente, dietă și hormoni steroizi.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Analgezicele narcotice pot fi utilizate pentru ameliorarea durerilor abdominale în timpul atacurilor acute. Fenotiazinele sunt benefice în ameliorarea greață, vărsături și neliniște. Deși administrarea intravenoasă de glucoză (cel puțin 300 g/zi) este benefică în atacurile acute de porfirie, poate fi necesară o nutriție parenterală mai complexă dacă aportul alimentar pe cale orală este dificil pentru o perioadă extinsă de timp. Răspunsul la terapia hemului este mai rapid decât administrarea de glucoză. Prin urmare, 3 până la 4 mg de hem sub formă de hematină, hem albumină sau hem arginat pot fi administrați sub formă de perfuzie pe o perioadă de 4 zile și este extrem de important să începeți cât mai devreme posibil. Arginatul de hem și albumina de hem sunt stabili din punct de vedere chimic și, mai puțin frecvent decât hematina, duc la dezvoltarea flebitei. Rata de recuperare după atacurile acute depinde de gradul de afectare neurologică și poate fi rapidă (1-2 zile) cu un tratament adecvat în timp util. Recuperarea după neuropatie motorie severă poate dura luni și ani.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”
Clinica de gastroenterologie
Laborator de porfirie și diagnostic molecular al pacienților cu afecțiuni hepatice
E-mail: [email protected]
Adresa postala: bul. „Acad. Ivan E. Geshov ”15, Sofia 1431
Telefon/fax: 02 952 29 72
Persoane de contact:
Conf. Prof. Aneta Ivanova
laborator. Dorothea Leonkeva
Prof. Dimcho Adzharov - 0885 819 673

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.raredis.org

MATERIALE UTILE:

Materialele au fost pregătite și furnizate cu amabilitate de echipa Unității Porfiria de la Clinica de Gastroenterologie, Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”, Sofia. ICRDOD exprimă o recunoștință specială prof. Dimcho Adjarov, consultant de lungă durată și expert în domeniul porfiriei.

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.