Alegeți documentul de limbă:

  • bg - bulgară (selecție)
  • es - español
  • cs - frecvență
  • da - daneză
  • de - Deutsch
  • et - eesti keel
  • el - ελληνικά
  • en - engleză
  • fr - français
  • ga - Gaeilge
  • hr - hrvatski
  • it - italiano
  • lv - latviešu valoda
  • lt - limba lituaniană
  • hu - magyar
  • mt - Malta
  • nl - Olanda
  • pl - poloneză
  • pt - português
  • ro - română
  • sk - slovenă
  • sl - slovenska
  • fi - suomi
  • sv - svenska

în conformitate cu articolul 133 din Regulamentul de procedură

privind

asupra sindromului congenital de hipoventilație alveolară centrală

- având în vedere articolul 168 din Tratatul privind funcționarea Uniunii Europene,

- având în vedere articolul 133 din Regulamentul său de procedură,

A. întrucât sindromul congenital de hipoventilație alveolară centrală (CCHS) este o boală rară cu o frecvență de 1 din 200.000, transmisă prin dominanță autozomală și constând dintr-o lipsă congenitală de control respirator central și difuzarea sistemului nervos autonom, care poate afecta și digestiv, funcții cardiovasculare și oculare și este cauzată de o mutație a genei PHOX-2B pe cromozomul 4p12;

B. întrucât mortalitatea generală din sindromul congenital de hipoventilație alveolară centrală este de 38% la o vârstă medie de trei luni (Orphanet, 2006), dar întrucât pacienții care supraviețuiesc după această vârstă dezvoltă respirație zilnică autonomă în 85% până la 90%.;

C. întrucât diagnosticul rapid și îngrijirea multidisciplinară pot preveni moartea unui copil în primele luni, dar întrucât diagnosticul este împiedicat de lipsa de cunoștințe despre sindromul congenital de hipoventilație alveolară centrală în rândul practicienilor,

1. încurajează Comisia și statele membre să sprijine cercetarea în tratamentul sindromului congenital de hipoventilație alveolară centrală și să sensibilizeze medicii cu privire la diagnosticul acestuia.