simptomele

  • Episoade de durere și senzație de arsură și furnicături la nivelul brațelor și picioarelor (acroparestezii), care pot fi provocate de exerciții fizice, stres, oboseală, febră sau modificări ale vremii;
  • Atacurile de durere care pot fi scurte, dar și foarte lungi și pot fi ușoare până la severe. Aceste atacuri pot fi însoțite de febră și oboseală;
  • Pete mici, ușor ridicate, de culoare roșu închis, roșu-purpuriu pe piele (angiokeratoame), în principal în zona de la abdomen până la genunchi;
  • Scăderea capacității de transpirație;

  • Opacitatea corneei și a lentilei ochiului;
  • Probleme gastrointestinale (disconfort abdominal, defecație imediat după masă, diaree ușoară până la severă și/sau constipație, flatulență, dureri gastrointestinale și crampe);
  • Sațietate timpurie (senzație de plenitudine mai devreme decât în ​​mod normal sau după ce ați consumat mai puțin decât cantitatea obișnuită de alimente), intoleranță alimentară și creștere dificilă în greutate (în special bărbați);
  • Dureri articulare;
  • Dureri de spate la rinichi;
  • Tinnitus și pierderea auzului progresivă sau bruscă;
  • Slăbiciune, amețeli, vertij și cefalee cauzate de leziuni neurologice și alte boli cerebrovasculare.

Boala Fabry poate duce la probleme mai grave, mai ales la bărbați. Acestea pot include:

  • Atacuri ischemice tranzitorii, denumite în mod obișnuit mini-accidente vasculare cerebrale, cu simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral care sunt de obicei de scurtă durată;
  • Implicarea pulmonară cu obstrucție și constricție, adesea manifestată prin respirație șuierătoare, tuse cronică, dificultăți de respirație, bronșită recurentă și oboseală (adesea diagnosticată ca boală pulmonară obstructivă);
  • Accident vascular cerebral (adesea la o vârstă neobișnuit de fragedă);
  • Insuficiență renală și insuficiență renală, adesea fără diabet;
  • Proteinurie și microalbuminurie;
  • Complicații cardiace, cum ar fi aritmiile, hipertrofia ventriculară stângă și defectele valvelor cardiace;
  • Infarct și insuficiență cardiacă.