SINONIME: Sindromul Alagil-Watson
Displazia arteriohepatică

Institutul Boli

COD ICD10: Q44.7

COD ORPHANET: ORPHA52

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sindromul Alagille (AGS) este o tulburare multisistemică cu manifestări clinice majore ale colestazei datorită îngustării căilor biliare la nivelul ficatului, malformații cardiace congenitale, embriotoxină posterioară în ochi, expresie facială caracteristică și vertebre de tip fluture.

ETIOLOGIE: Incidența AGS este de aproximativ 1 din 70.000 de nașteri vii. Aproximativ 94% din cazurile de AGS se datorează mutațiilor genei JAG1 în brațul scurt al cromozomului 20 (20p12). Cazurile rare de AGS sunt, de asemenea, asociate cu mutații ale genei NOTCH2 în brațul scurt al primului cromozom (1p13-p11).

CONSULTARE GENETICĂ:
AGS se moștenește autosomal în mod dominant. Aproximativ 30-50% dintre indivizi au o mutație moștenită de părinți, iar aproximativ 50-70% au o mutație. de novo. În familiile cu un copil cu mutație de novo există un risc mic, dar totuși crescut de recurență din cauza posibilității mozaicismului celulelor germinale.
Probabilitatea ca o persoană cu AGS să transmită boala descendenților este de 50%. Examinarea prenatală este posibilă în cazul în care o mutație a genei JAG1 care cauzează boala este identificată la un membru al familiei afectat sau o deleție este detectată de FISH. Deși este posibil să se determine dacă embrionul a moștenit mutația detectată în JAG1 sau ștergerea, nu este posibil să se prevadă tipul manifestărilor și severitatea acestora. Testarea prenatală pentru AGS cauzată de o mutație în NOTCH2 se efectuează în unele laboratoare de diagnostic prenatal.

TRATAMENT: Mâncărimea și xantomele sunt tratate cu succes cu agenți coleretici (acid ursodeoxicolic) și alte medicamente (colestiramină, rifampicină, naltrexonă). În anumite cazuri, se aplică cu succes tehnica operativă a drenajului biliar extern parțial. În ultimele etape ale insuficienței hepatice, s-a efectuat transplant hepatic, cu 80,4% supraviețuire la cinci ani, îmbunătățirea funcției hepatice și întârzierea creșterii raportate în 90% din cazuri. Succesul transplantului hepatic în AGS depinde în mare măsură de severitatea bolilor cardiace concomitente. Metodele standard sunt utilizate pentru tratarea complicațiilor cardiace, renale, vasculare și de altă natură.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinica de gastroenterologie pediatrică, SBALDB, Acad. Ivan Geshov ”11, Sofia

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Prof. dr. Ivan Ivanov, MD.