BOALĂ: Sindromul Prader-Willi

boli

COD ICD10: Q87.1

COD ORPHANET: ORPHA739

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică complexă datorată unei deleții sau tulburări a genelor de pe cromozomul 15 sau unei disomii materne a cromozomului 15. Cele mai frecvente caracteristici asociate cu această boală includ scăderea activității fetale, hipotensiune arterială, obezitate, statură scurtă, hipogonadism hipogonadotrop, strabism, picioare și palme mici, tulburări cognitive, probleme de comportament.

ETIOLOGIE: PWS se datorează absenței mai multor gene pe cromozomul paternal 15. În 70% din cazuri, se constată o deleție - detașarea și pierderea unei părți a cromozomului. În 25% - întregul cromozom patern lipsește și există doi cromozomi 15 de origine maternă (disomie maternă uniparentă). Translocația sau altă aberație cromozomială structurală sau defect de imprimare genomică se găsește la restul pacienților cu această afecțiune.

Majoritatea cazurilor de PWS sunt sporadice și se datorează unei erori genetice accidentale care apare în timpul concepției din motive necunoscute. În doar aproximativ 2% din cazuri, copilul moștenește o mutație parentală care nu afectează părintele, dar poate fi transmisă descendenților și are mai mulți copii afectați în familie.

MANIFESTARI CLINICE: Holm și colab. introduceți următoarele criterii de diagnostic pentru sindromul Prader-Willi:
Criterii grozave
Hipotensiune neonatală de origine centrală și reflex de absorbție lent, care se îmbunătățesc odată cu creșterea.
Dificultăți de a mânca și/sau de a nu crește în greutate în primul an.
Creșterea rapidă în greutate între primul și al șaselea an, ducând la obezitate de tip central.
Hiperfagie.
Dismorfism facial caracteristic: fante de ochi în formă de migdale îndreptate în jos în colțurile gurii.
Hipogonadism:
Hipoplazia organelor genitale externe
Pubertate tardivă sau incompletă
Infertilitatea
Dezvoltare întârziată/dificultate mentală ușoară până la moderată/dificultăți de învățare

Criterii mici
Scăderea mobilității fetale, slăbiciunea și somnolența nou-născutului, care trec cu timpul.
Probleme de comportament - iritabilitate, iritabilitate, obsesie.
Apnee de somn.
Statura mică (comparativ cu rudele).
Hipopigmentare.
Palmele și tălpile mici și înguste.
Miopie.
Defecte de vorbire

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Se recomandă o abordare în echipă a rezolvării problemelor la pacienții cu PWS.
Tehnici speciale de hrănire în primele săptămâni și luni. Intervenție timpurie la copii sub 3 ani și în special reabilitare pentru a întări forța musculară și a sprijini dezvoltarea. Criptorhidia poate fi corectată spontan, dar necesită de obicei stimulare hormonală sau corecție chirurgicală. Odată cu hiperfagia și creșterea în greutate (adesea între 2 și 4 ani), este necesar să urmați o dietă echilibrată, cu conținut scăzut de calorii, un regim de exerciții și un control pentru a evita aportul necontrolat de alimente, care va preveni obezitatea și consecințele acesteia. Tratamentul cu hormon de creștere normalizează creșterea, reduce cantitatea de țesut adipos, crește activitatea, ceea ce realizează controlul greutății.
Pregătirea programelor de formare adecvate pentru copii: logoped, formare specială și dezvoltarea abilităților. Programe de management comportamental.
Nu se cunoaște medicamente care să ajute la controlul hiperfagiei.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA BULGARIANĂ "SINDROMUL PRADER-VILLY"
Persoana de contact: Stanimir Tsonev
E-mail: [email protected]

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Conf. Dr. Radka Tincheva, MD, SBAL-DB, Departamentul de genetică clinică, ul. Ivan Geshov № 11, Sofia 1000

Dr. Dimitrina Konstantinova, Spitalul Universitar „St. Marina ”, Hr. Smirnenski № 1, Varna 9000

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.raredis.org

Materialele au fost furnizate cu amabilitate de Asociația Internațională a Pacienților cu Sindrom Prader-Willi și au fost traduse în bulgară de către personalul Clinicii de endocrinologie pediatrică din Varna.!

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea este pregătită de: Dr. Dimitrina Konstantinova, MD.