SINONIME: Boala Besnier-Boeck-Schaumann (formă pulmonară)

rare

COD ICD10: D86

ORPHA COD: ORPHA797

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sarcoidoza este o boală inflamatorie multisistemică de etiologie necunoscută. Se caracterizează prin formarea de granuloame imune în organele afectate. Cel mai adesea localizarea primară este în plămâni, dar poate acoperi treptat alte organe - ficat, sistem nervos, inimă, piele, ochi.

FRECVENȚĂ ȘI DISTRIBUȚIE: Sarcoidoza este o boală omniprezentă. Sexul, rasa și locația geografică joacă un rol major în apariția sa. Este mai frecvent la negri, la oameni din țările scandinave, Germania, Irlanda. Manifestarea este în principal între 20-40 de ani. Frecvența este de aproximativ 1/6 300 la bărbați și 1/5 300 la femei.

ETIOLOGIE: Etiologia rămâne necunoscută. Ipoteza predominantă este că diferiți antigeni neidentificați, posibil slab degradanți, de origine infecțioasă sau din mediu, pot declanșa un răspuns imun excesiv la indivizii predispuși genetic. În sarcoidoză, există o activitate crescută a limfocitelor T-helper, care intră în contact cu agenți străini și provoacă focare inflamatorii sub formă de granuloame.

DIAGNOSTIC: Diagnosticul se bazează pe date clinice și radiologice. Boala are adesea puține simptome și foarte nespecifice, ceea ce face dificilă diagnosticarea.Este important să se excludă toate celelalte boli granulomatoase. Testele de sânge de rutină arată o creștere a calciului seric și afectarea funcției hepatice. Este bine să faceți o biopsie a pielii sau a mucoaselor modificate.

MANIFESTARI CLINICE: În majoritatea cazurilor, boala persistă pe tot parcursul vieții pacientului. Sarcoidoza se dezvoltă treptat. Foarte adesea modificările plămânilor sunt detectate în timpul unei examinări de rutină. Mai rar, boala poate avea un debut acut. Plămânii și sistemul limfatic sunt afectate în principal, dar orice organ din corpul uman poate fi afectat. Simptomele includ scurtarea respirației și tuse uscată persistentă, oboseală, scădere în greutate, pierderea poftei de mâncare, febră sau transpirații nocturne, eritem, noduli mici pe pielea feței și a mâinilor, afectarea articulațiilor, pneumofibroză și (hepato-) splenomegalie., Oculară manifestări (retinită, uveită, opacitate a cristalinului).

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Dezvoltarea și severitatea sarcoidozei sunt extrem de variabile. În formele mai ușoare (recuperare spontană în decurs de 24-36 de luni) tratamentul nu este necesar, ci doar monitorizarea regulată până la recuperarea completă. În cazurile mai severe, terapia medicamentoasă trebuie prescrisă în funcție de manifestările clinice și de evoluția acestora. Corticosteroizii sistemici (SCS) se află în centrul tratamentului sarcoidozei. Unii pacienți care au recidive recurente pot avea nevoie de terapie cu corticosteroizi cu doze mici timp de cel puțin 1 an. În cazurile în care sunt necesare doze mari de SCS, intoleranță la acestea, efecte secundare multiple sau răspuns nesatisfăcător la terapie, SCS poate fi înlocuit cu medicamente imunosupresoare. Unii pacienți răspund bine și la corticosteroizii topici.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:
ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa pentru corespondență: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

MAI MULTE INFORMATII:
Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:
Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Radostina Simeonova, MD.