SINONIME: Boala armeană

institutul

COD ICD10: E85.0

COD ORPHA: ORPHA342

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI PERSONALUL/MEDICUL.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Febra mediteraneană familială (FP) este o boală genetică caracterizată prin crize recurente de febră însoțite de dureri abdominale și/sau toracice și/sau dureri articulare și umflături. Boala afectează de obicei populația Mediteranei și a Orientului Mijlociu - evrei, turci, arabi și armeni. De aici și numele „boală armeană”.

ETIOLOGIE: FST este o boală genetică. Gena afectată se numește MEVF (din febra mediteraneană) și codifică o proteină care joacă un rol în suprimarea inflamației. Dacă apare o mutație în această genă, ca și în FST, această reglementare nu poate avea loc în mod corespunzător și pacientul are un atac febril. Moștenit de tip autosomal recesiv (fără legătură cu sexul). Această transmisie înseamnă că sunt necesare două copii mutante pentru a obține FST, una de la mamă și una de la tată. Prin urmare, ambii părinți sunt purtători ai mutației, nu bolnavi.

CONSULTARE GENETICĂ: Testarea genetică este deosebit de importantă. Diagnosticul clinic al FST este confirmat dacă pacientul poartă 2 mutații, una de la fiecare părinte. Dar mutațiile care au fost descrise până acum se găsesc în aproximativ 70-
80% dintre pacienții cu FST. Aceasta înseamnă că există pacienți cu PCT fără mutații.

DIAGNOSTIC: Cea mai importantă complicație la pacienții netratați cu FST este amiloidoza. Amiloidul este un anumit tip de proteină care se depune în organe, afectând în principal rinichii, intestinele, pielea, inima. Provoacă pierderea progresivă a funcției, în special a rinichilor. Dovezile amiloidului în intestin sau rinichi pot fi cheia diagnosticului. Ar trebui luate în considerare istoria detaliată a mediului etnic, precum și prezența rudelor cu plângeri similare sau cu insuficiență renală. Deoarece FST afectează multe sisteme diferite din organism, diferiți specialiști sunt implicați în diagnosticul și tratamentul FST. Aceștia sunt medici generaliști, reumatologi (copii sau adulți), nefrologi și gastroenterologi.

TRATAMENT: Tratamentul FST este simplu, ieftin și fără efecte secundare semnificative. Colchicina este în prezent singurul medicament utilizat pentru tratarea FST. După diagnostic, medicamentul este luat pe viață. Dacă tratamentul este efectuat corect, convulsiile dispar în aproximativ 60% din cazuri, răspunsul parțial este observat în 30% și pare să nu aibă niciun efect la 5-10% dintre pacienți. Acest tratament nu numai că controlează convulsiile, ci elimină și riscul de amiloidoză. De aceea este extrem de important ca medicii să explice pacienților și părinților lor cât de important este să luați medicamentul în fiecare zi în doza prescrisă. Cooperarea pacientului este o parte integrantă a planului general de tratament. Dacă se realizează acest lucru, calitatea vieții pacienților va fi, fără îndoială, mai bună.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:
ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa pentru corespondență: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Radostina Simeonova, MD, consultant voluntar și gratuit la ICRDOD.