Sindromul Down sau trisomia 21 este o boală genetică datorată prezenței unui cromozom 21 suplimentar în celulele corpului. Anomalia genetică provoacă dizabilități intelectuale și întârzieri în dezvoltare și, la unii oameni, probleme de sănătate suplimentare, cu severitatea simptomelor variind de la individ la individ.

sindromul

Sindromul Down este cel mai frecvent defect cromozomial genetic care provoacă tulburări cognitive la copii. O mai bună înțelegere a sindromului Down, răspunsul timpuriu la problemele de sănătate și dizabilitățile intelectuale pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții copiilor și adulților afectați.

Toți cei cu sindrom Down sunt individuali - abilitățile intelectuale și problemele de dezvoltare variază de la ușoare la moderate, unii oameni sunt sănătoși, iar alții au probleme grave de sănătate, inclusiv defecte cardiace.

Caracteristici externe ale sindromului Down

Aspectul copiilor și adulților cu sindrom Down are anumite caracteristici similare. Deși nu toți copiii cu sindrom Down au aceleași trăsături, unele dintre cele mai frecvente simptome sunt:

  • Forma caracteristică a ochilor
  • Cap mic
  • Gât scurt
  • Limba alungită
  • Urechi mici sau de formă neobișnuită
  • Tonus muscular scăzut
  • Brațe late, scurte, cu o singură pli a palmei
  • Degete relativ scurte și brațe și picioare mici
  • Flexibilitate excesivă
  • Pete albe mici pe partea colorată a ochiului
  • Înălțime redusă
  • Bebelușii cu sindrom Down cresc de obicei mai încet și rămân mai scurți decât ceilalți copii de aceeași vârstă. Capacitatea de a sta și de a se târî de obicei este de două ori mai târziu decât pentru copiii fără dizabilități.

Complicații

Copiii cu sindrom Down pot avea o varietate de complicații, dintre care unele devin mai severe odată cu vârsta:

  • Defecte cardiace. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu un defect cardiac. Aceste probleme cardiace pot pune viața în pericol și necesită intervenții chirurgicale în copilăria timpurie.
  • Leucemie. Copiii mici cu sindrom Down au un risc crescut de leucemie.
  • Boli infecțioase. Datorită tulburărilor sistemului imunitar, riscul de boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, este crescut.
  • Demenţă. Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de demență - semne și simptome pot apărea în jurul vârstei de 50 de ani. Există o incidență crescută a convulsiilor și un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.
  • Apnee de somn. Datorită modificărilor țesuturilor moi și a scheletului care pot duce la obstrucția căilor respiratorii, copiii și adulții cu sindrom Down au un risc mai mare de apnee obstructivă în somn.
  • Obezitatea. Persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la obezitate decât populația generală.

Factori de risc

Sindromul Down nu este moștenit de la părinți, dar există anumiți factori care sunt asociați cu un risc crescut de a dezvolta o anomalie fetală. Acestea includ vârsta înaintată a mamei, sarcina anterioară cu un făt afectat de sindromul Down, care are o translocație genetică pentru sindromul Down.

Detectarea sindromului Down în timpul sarcinii

Testele prenatale pentru detectarea sindromului Down la făt în timpul sarcinii includ teste prenatale neinvazive precum Prenatest, teste de laborator - screening biochimic și examinări cu ultrasunete. Grupul de metode de diagnostic invazive include amniocenteza, prelevarea de probe corionice și cordocenteza, care prezintă chiar și un risc mic de complicații suplimentare ale sarcinii sau ale pierderii fetale.

În timpul sarcinii sunt specializate examinări cu ultrasunete (morfologie fetală), care sunt efectuate de un specialist calificat în domeniu în 11-14, 18-22 și 28 - 32 săptămâni gestaționale de sarcină. Există semne și simptome care, dacă sunt observate mai ales în combinație între ele, indică sindromul Down:

  • Boala valvulară
  • Dimensiune fetală redusă
  • Cap fetal mai mic, în linie cu corpul (microcefalie)
  • Distanță mai mică între globii oculari (hipotelorism)
  • Oase mai scurte ale umerilor
  • Distanță crescută între primul și al doilea deget
  • Os nazal subdezvoltat
  • Degetul mic al falangei mijlocii subdezvoltat sau lipsit
  • Curbă ușoară a unuia sau a ambelor degete mici ale mâinii în direcția degetului mijlociu
  • Obstrucție intestinală (întreruperea trecerii tractului digestiv din cauza obstrucției lumenului intestinal)
  • Lichid amniotic crescut
  • „Pete albe” sau îngroșare într-una din camerele inimii
  • Mărirea regiunii occipitale (transluciditatea nucală)
  • Lărgire ușoară a bazinului renal

Contactați consultanții noștri din echipa Prenatest, care vă vor oferi informații cuprinzătoare pe tema stabilirii prezenței Sindromului Down, Sindromului Edwards, Sindromului Patau (trisomii 21, 18 și 13) și cele mai frecvente defecte legate de cromozomii sexuali. ( Sindromul Turner, Klinefelter, Trisomia X și Trisomia XYY).