sindromul

Ce este sindromul Kugelberg-Welander?

Sindromul Kugelberg-Welander este o formă mai ușoară de atrofie musculară a coloanei vertebrale. Aceasta este o afecțiune neuromusculară moștenită rar caracterizată prin slăbiciune a mușchilor brațelor și picioarelor, care duce la dificultate la mers.

Simptomele sindromului Kugelberg-Welander apar după a 12-a lună de naștere. Când copiii învață să meargă, pot cădea mai des și pot avea probleme cu mersul în sus și în jos pe scări la 2-3 ani. Unii copii nu vor demonstra modificări funcționale până la adolescență. Picioarele sunt mai afectate de tulburare decât brațele. Prognosticul pe termen lung depinde de gradul de funcție motorie atins în copilărie.


Sindromul Kugelberg-Welander are autosomal recesiv tipul de moștenire. Studiile genetice moleculare arată că toate tipurile de atrofie musculară autozomală recesivă spinală (boala Werding-Hoffman, atrofia musculară spinală juvenilă și sindromul Kugelberg-Welander) sunt cauzate de mutații ale genei SMN pe cromozomul 5.

Ștergerea genei NAIP, care este apropiată de gena SMN, este, de asemenea, asociată cu atrofia musculară a coloanei vertebrale. Majoritatea pacienților cu Boala Werding-Hoffman (atrofia musculară spinală tip 1) prezintă o scădere a genei NAIP comparativ cu alte tipuri de atrofie musculară spinală. Relația dintre mutațiile specifice ale genei SMN și genele conexe și severitatea SMA este încă în curs de investigare.


Care sunt simptomele sindromului Kugelberg-Welander?

Persoanele cu sindrom Kugelberg-Welander au slabiciune musculara sau pierderea masei musculare, ceea ce duce la dificultăți de mers sau urcare pe scări și probleme de ridicare dintr-o poziție culcat. Respirația poate fi, de asemenea, afectată, dar foarte târziu în cursul bolii. Aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom Kugelberg-Welander dezvoltă o curbură a coloanei vertebrale (scolioză).


Care sunt cauzele sindromului Kugelberg-Welander?

Toate tipurile de atrofie musculară a coloanei vertebrale proximale, inclusiv sindromul Kugelberg-Welander, sunt cauzate de mutații în gena SMN la locusul cromozomial (localizare specifică într-o genă dată) 5q11-q13. Pierderea genei NAIP, care este apropiată de gena SMN, este, de asemenea, asociată cu atrofia musculară a coloanei vertebrale.


Cromozomii sunt localizați în nucleul celulelor umane și poartă informațiile genetice ale fiecărei persoane. Celulele corpului uman conțin de obicei 46 de cromozomi. Se numesc cromozomi care sunt grupați în 22 de perechi autozomi, iar cromozomii sexuali sunt etichetați X și Y. Bărbații au un cromozom X și unul Y, iar femeile au doi cromozomi X. Fiecare cromozom are un braț scurt etichetat „p” și un braț lung etichetat „q”.

Cromozomii sunt împărțiți în multe regiuni numerotate. De exemplu, „locusul cromozomial 5q11-q13” se referă la secțiunile 11-13 ale brațului lung al cromozomul 5, zona în care se află gena SMA. Regiunile numerotate determină localizarea miilor de gene care sunt prezente pe fiecare cromozom.


Atrofia musculară spinală este moștenită de un mecanism autosomal recesiv. Tulburările genetice autosomale recesive apar atunci când o persoană moștenește același lucru anormal (mutat) gen pentru aceeași trăsătură de către oricare dintre părinți. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, va fi purtătoarea bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome.


Riscul ca doi părinți părinți să transmite gena defectă și, prin urmare, a avea un copil afectat este de 25% pentru fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca părinții este de 50% pentru fiecare sarcină. Șansa ca copilul să primească gene normale de la ambii părinți și să fie sănătos în raport cu această trăsătură specială este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.


Cum este diagnosticat sindromul Kugelberg-Welander?

Diagnosticul diferențial trebuie făcut atunci când simptomele bolii sunt caracteristice a două sau mai multe boli diferite. Apoi, adresând întrebări tipice atunci când iau anamneza (istoricul medical al bolii pacientului), numind teste speciale și metoda de excludere, medicul pune un diagnostic. Simptomele unor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Kugelberg-Welander. Comparațiile pot fi utile pentru diagnosticul diferențial. Astfel de încălcări sunt:

  • Distrofie musculară Duchenne;
  • Miopatia miotubulară;
  • Miopatie nonmalină;
  • Glicogenoză

Este utilizat în diagnosticul sindromului Kugelberg-Welander cercetarea genetică moleculară, pentru a determina dacă există o mutație în gena SMN. Atrofia musculară a coloanei vertebrale este cauzată de pierderea parțială sau completă a genei SMN și la aproximativ 95% dintre cei afectați, studiul arată o scădere a ambelor copii ale unei părți specifice (exonul 7 sau exonul 8) al genei. Aproximativ 5% dintre indivizii afectați au pierdut exonul (regiunea de codificare) 7 într-o copie a genei SMN, un cromozom moștenit de la un părinte și o mutație diferită în cealaltă copie a genei SMN, celălalt cromozom moștenit de la celălalt părinte.


Care este tratamentul sindromului Kugelberg-Welander?

Se urmărește tratamentul sindromului Kugelberg-Welander ameliorarea simptomelor. În majoritatea cazurilor, pot fi prescrise terapii fizice și dispozitive ortopedice. Aparatele și instrumentele pot fi utilizate pentru a susține funcția respiratorie atunci când apar probleme de respirație. Se poate utiliza un dispozitiv ortopedic care permite pacientului să stea în poziție verticală atunci când scolioza devine o problemă gravă. Este necesară intervenția chirurgicală pentru deformările coloanei vertebrale severe.


Bibliografie:
Andersson PB, și colab., Tulburări neuromusculare ale copilăriei. Curr Opin Pediatr.
Strober JB, și colab., Atrofii musculare spinale progresive. J Copil Neurol.
Brzustowicz LM, și colab., Cartarea genetică a atrofiei musculare spinale cronice cu debut în copilărie la cromozomul 5q11.2-13.3. Natură.
Iannaccone ST, Browne RH, Samaha FL și colab. Grup DCN/SMA: un studiu prospectiv al SMA înainte de vârsta de șase ani.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.