Sindromul Marfan este o boală genetică asociată cu tulburări ale țesutului conjunctiv. Este numit după descoperitorul său - Marfan, medic pediatru francez.

marfan

Persoanele care suferă de această boală sunt înalte, cu membrele lungi și degetele de la picioare lungi și subțiri. Boala este predominant moștenită și este legată de gena FBN1, care codifică o proteină numită fibrilină 1. Nivelul de manifestare a acestui sindrom variază de la ușoară la severă. Cele mai grave leziuni ale acestui sindrom sunt legate de valvele cardiace și aorta. Plămânii, ochii, dura (coajă dură) din jurul măduvei spinării, scheletul și palatul dur sunt de asemenea afectate.

Simptomele sindromului Marfan sunt considerate a fi mai mari de 30, care sunt asociate cu scheletul, pielea și articulațiile.

Majoritatea simptomelor vizibile afectează scheletul. Persoanele afectate sunt peste înălțimea medie. Membrele și degetele de la picioare alungite sunt frecvente. Brațele pot fi disproporționat de lungi, cu încheieturi slabe și subțiri. Au fost raportate, de asemenea, curbura coloanei vertebrale (scolioză) și probleme cu sternul. Au fost raportate dureri la nivelul articulațiilor, oaselor și mușchilor la unii pacienți. Există dificultăți de vorbire datorate unui palat mai ridicat și prezenței maxilarelor mici.

Sindromul Marfan este, de asemenea, asociat cu leziuni oculare severe. Miopia și astigmatismul sunt frecvente, dar se poate găsi hipermetropie și glaucom.

Simptomele cardiovasculare sunt grave - oboseală, dificultăți de respirație, dureri în piept, palpitații cardiace, dilatație sau anevrisme aortice.

Femeile însărcinate cu sindrom Marfan pot suferi o ruptură de aortă, care este fatală în majoritatea cazurilor. Ca măsură profilactică, ecocardiografia este utilizată la fiecare 6 până la 10 săptămâni de sarcină.

Persoanele cu sindrom Marfan sunt predispuse să dezvolte pneumotorax spontan. În pneumotoraxul spontan unilateral, aerul iese din plămâni și intră în cavitatea pleurală, între plămâni și piept. Plămânii sunt comprimați și se pot prăbuși. Acesta din urmă poate provoca dezvoltarea cianozei, durerii, respirației superficiale și, dacă nu este tratată - moartea. Sindromul Marfan este asociat cu apnee în somn și boală pulmonară obstructivă idiopatică.

Caracteristică este manifestarea durerii lombare, a cefaleei și a durerilor la nivelul extremităților inferioare.

Boala este cauzată de o mutație a genei FBN1 situată pe cromozomul 15, care codifică o glicoproteină numită fibrilină 1 (o componentă a matricei extracelulare).

Diagnosticul se face după efectuarea unui istoric familial și a prezenței unei combinații de simptome caracteristice bolii: anevrisme sau dilatarea aortei, boli degenerative ale discurilor spinale, glaucom, perdea, osteoartrita, emfizem, supraponderalitate, hernie, înlocuirea articulațiilor coloană vertebrală, miopie, prolaps al valvei mitrale, apnee în somn, scolioză, modificări ale poziției toracice, pneumotorax și altele.

La un părinte care suferă de sindromul Marfan, riscul de a naște un copil cu această boală este de 50%. Diagnosticul preimplantării este recomandat ca metodă de prevenire.

Controalele regulate cu un cardiolog sunt foarte importante pentru pacienți.

Atât bărbații, cât și femeile suferă de sindromul Marfan, iar frecvența bolii este de la 1: 3000 la 1: 5000, după tipul de moștenire, boala este autosomală dominantă. În 15-30% din cazuri, se observă o mutație de novo.