Această boală se caracterizează prin tulburări în dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare la bărbații cu cariotip normal. Datorită unui defect parțial sau complet al receptorilor hormonilor androgeni și rezistenței la efectele acestora.

sindromul

Purtătorii acestei boli sunt de sex feminin, dar cariotipul este XY (masculin).

Se datorează unei mutații genetice a receptorilor de testosteron - TMF. Gena TMF este localizată pe cromozomul X (Xq11-q22).

Această boală este moștenită X-recesiv.

Până în prezent, se știe că peste 200 de mutații ale genei receptorilor androgeni sunt importante pentru sensibilitate, funcție și fenotip.

Lipsa efectelor cauzate de testosteron duce la tulburări în dezvoltarea organelor genitale externe și au forma femeilor. Atunci când tulburările sunt parțiale, se poate aștepta organele genitale masculine externe cu anomalii sau lipsa (subdezvoltarea) organelor genitale interne.

Secreția conservată a altor hormoni interferează cu dezvoltarea organelor interne feminine, iar vaginul se termină orbește.

Când sindromul Morris apare cu rezistență absolută la androgeni la naștere, nu există nicio îndoială că copilul este o fată. Acești copii cresc cu conștientizarea faptului că sunt femei, iar în timpul pubertății apar caracteristici sexuale secundare pentru femei. Pielea este foarte fragedă, aproape fără păr, corpul este subțire, înălțime - puțin mai mare decât cea a femeii obișnuite.

Diagnosticul se face atunci când familiile se prezintă la un medic din cauza lipsei menstruației la aceste tinere.

Examinarea relevă un vagin care se termină orb, localizat testicule în abdomen, inghinală sau labia majoră.

Cariotipare XY, niveluri ridicate de testosteron, mutație a receptorilor androgeni, absență uterină (ultrasunete).

După diagnostic, testiculele sunt îndepărtate din cauza unui risc crescut de a dezvolta malignități ale gonadelor masculine (de la temperatura ridicată în cavitatea abdominală). Terapia cu estrogeni este începută. Operații reconstructive și cosmetice, dacă este necesar.