SINONIME: Purpura trombopenică trombocitară
Microangiopatie trombotică

rare

COD ICD10: D69.4

COD ORPHANET: ORPHA54057

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Descris pentru prima dată în 1924 de Moschkowitz, purpura trombopenică trombopenică (TTP) este un sindrom clinic eterogen caracterizat prin trombocitopenie, anemie hemolitică negativă a Coombs, febră, simptome neurologice și insuficiență renală.

ETIOLOGIE: Necunoscut

MANIFESTARI CLINICE: TTP este o boală care se dezvoltă rapid, adesea fatală, care poate fi cauzată de deteriorarea endoteliului vascular cu eliberarea ulterioară a factorului Willebrand și a altor factori procoagulanți din celulele endoteliale. În plus, unii pacienți pot avea o proteină circulantă unică care stimulează agregarea plachetară. TTP se caracterizează prin prezența de trombi hialini microvasculari, trombocitopenie, anemie hemolitică microangiopatică, insuficiență renală, modificări ale conștiinței, deficite neurologice focale și febră. Prezența trombilor hialini în arteriole, capilare și venule fără modificări inflamatorii în pereții vaselor este considerată patognomonică pentru TTP. Diagnosticul necesită, de asemenea, prezența anemiei hemolitice negative Coombs severe cu prezența schistocitelor sau a eritrocitelor fragmentate în sângele periferic, în combinație cu trombocitopenia și activarea minimă a sistemului de coagulare. TTP trebuie distins de vasculită și lupus eritematos sistemic.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Terapia TTP s-a schimbat semnificativ în ultimii ani. Nu se mai utilizează tratamentul recomandat anterior cu corticosteroizi, heparină sau îndepărtarea chirurgicală a splinei. Tratamentul se concentrează în prezent pe plasmferază în combinație cu o infuzie de plasmă proaspătă congelată, reducând astfel semnificativ mortalitatea la pacienții cu TTP și mai mult de jumătate dintre aceștia se recuperează fără deficite neurologice reziduale sau boli de rinichi. Unii pacienți cu convulsii recurente necesită plasmafereză de întreținere și perfuzie plasmatică. La o proporție foarte mică de pacienți, simptomele sunt controlate de glucocorticosteroizi.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Nikolai Botushanov, MD.