COD ICD10: F95.2

gilles

COD ORPHANET: ORPHA856

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1885 la Paris, la Clinica Charcot. Este o boală rară cu o incidență de aproximativ 0,05% sau 1 în 2000. Fiii mamelor cu acest sindrom sunt cei mai expuși riscului. Se găsesc deseori familii. Bărbații se îmbolnăvesc de trei ori mai des decât femeile.

MANIFESTARI CLINICE: prezența unor ticuri motorii multiple și generalizate plus ticuri vocale - tuse, mârâit, sunete, strigăte, vocalizări coprolă - apelarea unui cuvânt cinic.
Ticurile apar de multe ori pe parcursul zilei, de obicei în atacuri, aproape în fiecare zi sau periodic mai mult de un an.
Modificarea locației anatomice a ticurilor, a numărului, frecvenței, complexității și severității lor în timp.
Începeți până la 21 de ani.
Ele apar nu numai în timpul intoxicației cu substanțe psihoactive sau boli ale sistemului nervos.

De obicei apar pentru prima dată între 2 și 10 ani și aproape întotdeauna înainte de 14 ani. Cel mai adesea încep cu ticuri pe cap și grimase faciale, iar simptomele motorii și vocale mai complexe apar la câțiva ani de la debut. Coprolalia începe de obicei la începutul adolescenței și este prezentă în 1/3 din cazuri. Impulsivitatea, dificultatea de a atrage atenția, gândurile și acțiunile obsesive, problemele de personalitate sunt adesea asociate cu acest sindrom. Uneori ticurile au o componentă agresivă sau sexuală. Boala este fluctuantă, de obicei durează până la sfârșitul adolescenței, dar poate continua cu o intensitate slăbită la maturitate. Aceasta afectează grav integrarea socială, deoarece interferează cu procesul de învățare. Un diagnostic diferențial trebuie făcut cu bolile neurologice care apar cu hiperkinezie. Dacă nu este tratat, acest sindrom devine cronic și se poate manifesta de-a lungul vieții cu perioade de remisie relativă și exacerbări. Unii pot prezenta probleme emoționale grave, inclusiv depresie.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Tratamentul medicamentos este cel mai eficient în această boală. Se pot utiliza și unele metode comportamentale - consiliere pentru un comportament corect, cu neglijare aparentă a simptomului, pentru a nu fixa atenția copilului asupra acestuia și a nu crea un sentiment de inferioritate. Dintre medicamente, Haloperidol în doze mici este cel mai eficient.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Academia Medicală din Sofia - Clinica de psihiatrie pentru copii, Clinica de psihiatrie pentru copii - districtul Knyazhevo - Sofia

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Petya Blagoeva.