Puls.bg | 26 februarie 2013 | 0

plânsului

1. Ce este sindromul plânsului felin?

Sindromul plânsului de pisică este un set specific de simptome datorate genetic anomalie. În special, acestea se datorează pierderii genelor localizate în brațul scurt al cromozomului al cincilea. Pierderea are loc după ce o parte a cromozomului se pierde în timpul diviziunii celulelor progenitoare în celule germinale (în aceste cazuri, boala este mostenit) sau în timpul divizării necorespunzătoare în stadiile incipiente ale formării embrionilor.

2. Care sunt simptomele sindromului plânsului felin?

Sindromul este numit după plânsul caracteristic al nou-născuților - seamănă miaunând. Se datorează formării necorespunzătoare a laringelui. La aproximativ 1/3 din copii, dispare până la vârsta de 2 ani. Alte simptome frecvente sunt greutatea redusă și dificultatea de a mânca din cauza formării necorespunzătoare a organelor din nazofaringe; urechi joase; ochi neobișnuit de formați sau prea îndepărtați; microcefalie (cap mic); smirnă (maxilarul inferior mic); separarea incompletă a degetelor și/sau degetelor de la picioare; prezența unei singure linii pe palma mâinii.

Copiii afectați suferă de variabil prin întârziere mentală severă, care este însoțită de o întârziere corespunzătoare în vorbire și funcția motorie. O constatare obișnuită sunt diferitele anomalii cardiovasculare - prezența barierelor complete între atrii sau ventriculi etc.

Închiderea incompletă a palatului, hernia inghinală, anomaliile care afectează organele interne, inclusiv rinichii potcoavelor, etc. sunt mai puțin frecvente.

De asemenea, sunt posibile comportamental simptome - hiperactivitate, agresivitate etc.

Cu toate acestea, fertilitatea este aproape în totalitate neafectată.

3. Cum se pune diagnosticul?

Diagnosticul se face pe baza simptomelor clinice și teste genetice. Examenul fizic relevă distanțarea mușchilor abdominali, tonusul muscular scăzut, prezența unei pliuri cutanate deasupra colțului interior al ochiului și a altora. Razele X ale capului pot prezenta o structură osoasă anormală la baza craniului.

De asemenea, este posibil ca sindromul să fie detectat în timpul dezvoltării embrionare de către amiocenteza. La noi, sindromul plânsului pisicii este indicaţie pentru a întrerupe sarcina. Decizia o ia mama.

Părinților unui copil cu sindrom de plâns felin li se oferă teste genetice și consiliere genetică pentru a determina dacă un părinte are mutația genetică care cauzează sindromul și riscul de renaștere pentru un copil bolnav.

4. Care este tratamentul?

Deoarece boala este genetică, este imposibil de aplicat specific tratament. Simptomele sunt tratate de specialiștii clinici relevanți. Anomaliile cardiace necesită adesea chirurgical rezoluţie. Dezvoltarea mintală este susținută prin vorbire sau terapie ocupațională.

5. Care este frecvența sindromului plânsului felin?

Sindromul plânsului felin este o boală genetică relativ rară, cu o frecvență estimată de aproximativ 1: 50.000 nașteri.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.