Sindromul Prider-Willi este o afecțiune genetică rară în care unele gene de pe cromozomul 15 sunt dilatate sau absente. Poate apărea în deleții, mutații sporadice și translocații.

prider-willy

Incidența acestei boli este de la 1:10 00 la 1:25 000.

S-a demonstrat că materialul genetic implicat în acest sindrom provine din genele tatălui.

Simptomele acestei boli apar în diferite stadii ale dezvoltării umane. În uter, există o motilitate fetală redusă, o poziție fetală anormală și un volum crescut de lichid amniotic. La naștere: hipotensiune, dificultăți de alimentație, hipogonadism (funcție scăzută a glandelor). În copilărie, există probleme cu nutriția, somnolența și hipotensiunea, pierderea poftei de mâncare, strabismul, probleme de somn, deformări ale coloanei vertebrale. Persoanele cu sindrom Prider-Willi se maturizează târziu, au o înălțime mică și rotundă și au o mobilitate mare. Nu pot avea o generație, sunt predispuși la apariția diabetului. Au incapacitatea de a învăța, pielea și părul echitabile.

Majoritatea dintre ei, aproximativ 40% dintre purtătorii acestei boli au un coeficient de inteligență cuprins între 50 și 70, 30% au un nivel mai mare (în mod normal 85%), iar restul - cu un nivel mai scăzut.

Sindromul Prider-Willi este asociat cu un apetit mare, care duce adesea la obezitate care pune viața în pericol. Au fost raportate leziuni ale celulelor hipotalamice producătoare de oxitocină. Au fost raportate halucinații, paranoia și depresie.

Cantitatea de hormon de creștere este redusă, datorită căreia creșterea rămâne scăzută. Oasele au fragilitate crescută.

Diagnosticul prenatal este recomandat, datorită căruia sindromul Prider-Willi poate fi detectat.

Aproximativ 400.000 de oameni suferă de această boală în întreaga lume. Boala se caracterizează de obicei prin statură scurtă, hipotensiune, apetit crescut, obezitate, brațe și picioare mici, întârziere mintală.

Detectarea bolii se efectuează prin testarea ADN-ului care reușește să confirme diagnosticul în 97% din cazuri.

Diagnosticul diferențial ar trebui să facă distincția între sindromul Down, cu care au simptome comune.

Nu există tratament pentru Prider-Willi, dar în copilăria timpurie este posibil să începeți o terapie care îmbunătățește tonusul muscular, sportul, dieta. Cu ajutorul adecvat, copiii învață să vorbească și să dobândească abilități și cunoștințe. Cea mai mare problemă asociată cu această boală este supraponderalitatea și dezvoltarea apneei de somn la persoanele în vârstă.