Au trecut 12 ani de când Kelly Schubert a auzit-o ultima dată pe fiica ei mai mare Emma spunând „Mamă, te iubesc!” "Nu sunt sigur care este mai greu - să fi auzit aceste cuvinte odată și acum este imposibil sau să nu le fi auzit deloc din gura fiicei mele", a spus mama în vârstă de 43 de ani din Rockland Township, SUA.

Sindromul Rett

La vârsta de doi ani și jumătate, Kelly știa literele și putea spune un cuvânt cu orice scrisoare pe care i-o cereai. Cu toate acestea, din motive care erau de neînțeles pentru părinții ei, Emma a încetat în curând să pronunțe consoane. Aproape imediat după aceea, nu mai vorbea deloc. În același timp, fetița, căreia îi plăcea să coloreze imagini, să se joace cu jucării și chiar să mănânce singură, a început rapid să-și piardă aceste abilități.

"A fost diagnosticată cu autism, dar după ce a început tratamentul, nu s-a îmbunătățit. De fapt, se înrăutățea. A început să bată din palme necontrolat și să respire greu și ciudat", a spus mama pentru Reading Eagle.

Emma a împlinit 4 ani. Într-o noapte, în timp ce citea materiale despre autism, Kelly a dat peste o descriere a sindromului Rett. „M-am gândit, oh, Doamne, exact asta este Emma”, spune Kelly. S-a dus și și-a trezit soțul Scott și amândoi au decis să consulte un medic. Un test de sânge le-a confirmat suspiciunile.

Sindromul Rett afectează 1 din 10.000 de fete, atacând rar băieții. Este o formă progresivă de autism cauzată de o mutație a cromozomului X și duce la dizabilități extrem de grave, explică Monica Coenraads, director executiv al Rhett Syndrome Research Foundation din Statele Unite.

În majoritatea cazurilor, sindromul apare la fete foarte tinere imediat după ce au învățat să meargă și să-și spună primele cuvinte. Începe să-i tragă înapoi în dezvoltarea lor. În timp, ei pierd abilitățile pe care le-au dobândit pe măsură ce au crescut, nu mai pot comunica cu ceilalți și nu pot ține, transporta sau manipula obiecte. La un moment dat nu-și mai pot controla mâinile, dezvoltarea creierului încetinește, mersul este perturbat, apar convulsii și dizabilități intelectuale.

Emma, ​​acum în vârstă de 14 ani, comunică în prezent cu părinții ei, arătând cărțile cu „da” și „nu” scrise pe ele. Uneori folosește un dispozitiv electronic de urmărire a ochilor care îi permite să selecteze caractere de pe ecran doar privindu-le. Poate spune „tată”, dar folosește acest cuvânt numai atunci când este foarte stresată. Fata și-a pierdut deja controlul mâinilor, așa că nu poate mânca sau bea singură.

Deși majoritatea pacienților ajung la maturitate, își pierd controlul motor și sunt practic închiși în corpul lor. De fapt, femeile pot trăi cu sindromul pentru o lungă perioadă de timp, cea mai bătrână femeie murind în Statele Unite la vârsta de 77 de ani, a spus Kelly. O altă problemă, totuși, este că există femei în vârstă care trăiesc cu sindromul în diferite case, dar nu au primit niciodată un diagnostic precis al bolii lor.

„Medicii au spus:„ Acesta este cel mai prost diagnostic pe care îl putem oferi unui pacient ”. Acest sindrom provoacă haos în tot corpul ", își amintește Kelly. Cu toate acestea, ea și soțul ei refuză să accepte acest lucru. Mama crede că Emma poate fi vindecată și că găsirea unui leac în viața ei este o perspectivă foarte reală." Oamenii de știință au fost deja capabili pentru a inversa dezvoltarea sindromului la șoareci ", explică Kelly.

Sindromul Rett este considerat a fi probabil prima boală a creierului care poate fi reversibilă. Îmbunătățirea simptomelor tratamentului a fost deja observată în experimentele efectuate de oamenii de știință pe animale din Marea Britanie. Revista Nature Genetics a publicat recent un articol care descrie rezultatele muncii lor. Potrivit oamenilor de știință, o clasă de medicamente care scad colesterolul ar putea avea, de asemenea, succes în tratarea sindromului Rett. De aceea, familiile cu fete bolnave atât în ​​Statele Unite, cât și în Regatul Unit au înființat fundații și au strâns fonduri pentru finanțarea cercetării.

Kelly a creat deja o întreagă rețea cu ajutorul Facebook. Are 450 de prieteni ale căror fiice suferă de sindrom. Luna trecută, americanul a organizat o adunare de 19 fete care suferă de sindrom și familiile lor. S-au adunat 76 de persoane, unele dintre ele au rămas în oraș tot weekendul.

Pentru a ajuta la cercetarea sindromului, Kelly este pregătită să facă tot felul de victime. Urăște să alerge, dar în februarie anul viitor va alerga împreună cu fiica ei mai mică Ali într-un maraton de 16 kilometri la Walt Disney Park, care va strânge bani pentru fetele bolnave. „Pentru a finanța cercetarea, fiecare trebuie să facă ce poate”, a spus Kelly.