Sindromul Rett este o boală neurodegenerativă a substanței gri a creierului. Boala afectează în principal femeile. Există palmele și tălpile mici, anomalii în dezvoltarea capului.

rett

Se observă mișcări caracteristice ale mâinilor. Purtătorii acestei boli au probleme gastro-intestinale și aproximativ 80% dintre aceștia au convulsii. Majoritatea pacienților nu dezvoltă abilități verbale. Deformitățile coloanei vertebrale sunt frecvente și combinate cu întârzierea fizică.

Sindromul Rett a fost descoperit și descris în 1966 de către un medic pediatru australian, după care este numit.

Se datorează unei mutații a genei MECP2 localizată pe cromozomul X. Poate apărea sporadic sau ca mutație a liniei germinale.

Conform celor mai recente date, aproximativ 95% din cazurile raportate se datorează mutațiilor de novo.

La pacienții cu sindrom Rett, nivelurile de norepinefrină din creier sunt scăzute. Mutația din MECP2 modifică celulele locusului ceruleus (o parte a creierului), care este o sursă de inervație noradrenergică în cortex și hipocamp.

În primele 6 până la 18 luni, copilul care suferă de sindrom Rett are o dezvoltare normală sau aproape normală, după care începe manifestarea semnelor caracteristice ale sindromului. Clinica este în patru etape.

Primul stagiu. Pierderea contactului vizual, lipsa de interes față de jucării (de obicei cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni). Apare o creștere lentă a capului.

A doua faza. Pierderea mișcărilor conștiente ale mâinii și vorbirii. Există probleme cu respirația și somnul. Pierderea dorinței de a comunica. În majoritatea cazurilor, această etapă se dezvoltă la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani.

A treia etapă. Este caracteristic faptul că simptomele autiste pot fi reduse, iar copilul poate avea un interes pentru mediul înconjurător. Există o îmbunătățire generală a comportamentului.

A patra etapă. Aceasta este cea mai lungă etapă. Există o deteriorare a abilităților motorii, scăderea abilităților cognitive și fizice.

Copiii cu sindrom Rett au nevoie de fizioterapie pentru a îmbunătăți abilitățile motorii. Experții recomandă sporturi terapeutice, implicând acești copii în cei sănătoși, astfel încât să poată învăța să comunice.