sindromul

Ce este sindromul de tungsten?

Sindromul Wolfram este o afecțiune moștenită care este frecvent asociată cu diabetul zaharat insulino-dependent. în copilărie și atrofie progresivă a nervului optic. Multe persoane cu sindrom de tungsten dezvoltă, de asemenea, diabet insipid și pierderea auzului senzorial neural (din cauza deteriorării nervului auditiv). Unii oameni care au mutații în aceeași genă (WFS1) care cauzează sindromul de tungsten nu dezvoltă toate caracteristicile sale.


Care sunt principalele simptome ale sindromului de tungsten?

Simptomele și gradul de progresie a sindromului de tungsten pot varia. Principalele simptome ale sindromului Tungsten (diabet zaharat, atrofie a nervului optic, diabet insipid și pierderea auzului) pot apărea la diferite vârste și pot varia în grade diferite. Dacă unele dintre aceste simptome nu apar deloc, atunci pacientul are o tulburare legată de gena WFS1, dar nu sindromul Tungsten.


Majoritatea persoanelor cu sindrom de tungsten dezvoltă diabet zaharat insulino-dependent înainte de vârsta de 16 ani (87% din cazuri). Amidonul și zaharurile (carbohidrații) din alimentele pe care le consumăm sunt de obicei procesate de sistemul digestiv din glucoză (zahăr din sânge), care circulă în sânge ca sursă principală de energie pentru funcțiile organismului. Un hormon produs de pancreas (insulina) permite mușchilor și celulelor grase să absoarbă glucoza.

În diabet, pancreasul nu produce suficient insulină, deci celulele nu pot absorbi glucoza în mod normal, iar nivelul zahărului din sânge devine prea mare. Ca urmare, pacientul are nevoie zilnic de injecții cu insulină pentru a-și controla nivelul zahărului din sânge. Simptomele diabetului pot include - urinare frecventă, sete excesivă, apetit crescut, scădere în greutate și vedere încețoșată.


În plus, aproape toate persoanele care sunt afectate de sindromul Tungsten au atrofia nervului optic primar și tulburări vizuale ulterioare înainte de vârsta de 16 ani (în 80% din cazuri). Nervul optic conduce informații vizuale (impulsuri nervoase) către creier, unde este procesat. Pierderea fibrelor nervoase și/sau pierderea izolației acestora (mielina) duce la orbire a culorii și scăderea vederii, de obicei începând din copilărie și progresând odată cu vârsta, deși în unele cazuri progresează rapid și în altele încet.


Unii oameni care au sindromul de tungsten îl dezvoltă, de asemenea diabet insipid (în 42% din cazuri). Această afecțiune nu este legată de insulină. Singurul lucru comun cu simptomele diabetului este setea excesivă și urinarea. Pacienții tind să bea cantități uriașe de lichide și să urineze foarte des. Alte simptome pot include deshidratare, slăbiciune, gură uscată și, uneori, constipație, care se pot dezvolta rapid dacă pierderea de lichid nu este restabilită continuu.


Pierderea auzului este al patrulea simptom major al sindromului de tungsten și apare la aproximativ 48% dintre pacienți. Acest simptom poate apărea în orice moment din viața pacientului și poate fi parțial sau complet. Pierderea auzului se datorează pierderii percepției sunetului transmis de nervi (senzorneural). Simptomele pot include pierderea percepției volumului sau capacitatea de a auzi tonuri înalte.


Care sunt simptomele suplimentare ale sindromului de tungsten?

Anomalii ale tractului urinar (în 33% din cazuri) - acestea sunt cele mai frecvente probleme cu golirea vezicii urinare și pacientul trebuie să meargă des la toaletă. Acest simptom poate fi confundat cu diabetul insipid sau complicat cu diabetul insipid.


Ele pot apărea simptome neurologice precum mirosul slab, lipsa echilibrului și coordonării, mersul afectat (ataxie) și apneea centrală a somnului. În plus, studiile de imagistică ale creierului arată că persoanele cu sindrom de tungsten au dimensiuni reduse ale trunchiului cerebral și ale cerebelului și nervi optici mai mici decât persoanele sănătoase. Aceste diferențe pot crește în timp.


Pacienții cu sindrom de tungsten se pot dezvolta psihiatric și probleme de comportament precum depresia, anxietatea și oboseala (în 26% din cazuri). Aceste simptome pot fi legate de modificări ale sistemului nervos al sindromului în sine sau pot fi cauzate de calitatea vieții din efectele bolii.


Somn deranjat poate fi o problemă datorată apneei centrale în somn sau trezirii frecvente pentru a urina.


Alte probleme care pot apărea:


Scăderea producției de testosteron (hipogonadism) la bărbați (în 6% din cazuri).


Tulburări gastrointestinale (în 5% din cazuri) - probleme la înghițire, inclusiv constipație, sufocare, diaree.


Înnorarea bilaterală a lentilei ochiului (cataracta) în 1% din cazuri.


Bibliografie:
Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ed. 15.
Melmed S, Polonsky KS, Larson PR, Cronenberg HM, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIII-a.
Wilson JD, Foster DW, eds. Manual de endocrinologie. A 8-a ed.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.