buni

Sindromul Williams este un defect genetic care se manifestă încă de la naștere. Se caracterizează prin abilități verbale foarte bune, sociabilitate și afinitate pentru muzică. Cu toate acestea, este însoțit de diverse anomalii ale sistemului cardiovascular, tulburări de creștere și dezvoltare, tulburări cognitive.

Sindromul afectează 1 din 10.000 de nou-născuți și este la fel de frecvent la băieți și fete, precum și la diferite rase. Spre deosebire de alte boli genetice în care este dificil să ia contact cu copilul, sindromul Williams se caracterizează prin faptul că copiii sunt foarte social, binevoitor și prietenos.

Ce caracterizează sindromul Williams?

  • Aspectul caracteristic al feței.

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams au trăsături faciale similare. Acestea includ un nas mic cu cip, o distanță crescută între buza superioară și nas, o gură largă, buze groase, o bărbie mică și ochi pufosi. Această caracteristică a feței devine mai pronunțată odată cu vârsta și este motivul pentru care sindromul este cunoscut în literatura de specialitate ca fiind „Chipul Elfului”.

  • Anomalii în dezvoltarea sistemului cardiovascular.

Un procent mare din copiii cu sindrom Williams au malformații cardiace sau vasculare. Cel mai frecvent defect este o îngustare a aortei, care se exprimă în stenoza aortică supravalvulară, precum și stenoza arterei pulmonare. Îngustarea poate fi fără manifestare clinică sau de înaltă calitate, necesitând tratament chirurgical. Din acest motiv, este necesară monitorizarea periodică a stării cardiovasculare a copilului.

  • Hipercalcemie.

Se exprimă printr-un conținut crescut de calciu în sânge. Motivul pentru acest lucru rămâne neclar. Hipercalcemia poate provoca afecțiuni gastro-intestinale (de exemplu, dureri asemănătoare colicilor). Problema dispare de obicei pe măsură ce copilul crește, dar este necesar să se monitorizeze periodic nivelul de calciu din sânge și cel al vitaminei D.

  • Greutate redusă la naștere și creștere slabă în greutate

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams au o greutate mai mică la naștere decât frații lor. Creșterea slabă în greutate, în special în primii ani, este o problemă obișnuită și o cauză a diagnosticării greșite. Creșterea finală este, de asemenea, mai mică decât se aștepta.

  • Probleme alimentare

Acestea sunt asociate cu scăderea tonusului muscular, scăderea reflexului de supt și de înghițire și dezvoltarea intoleranței la anumite alimente. Reclamațiile scad de obicei odată cu vârsta.

  • Plângeri digestive

Perioade prelungite de colici și iritații intestinale au fost observate la mulți sugari. Plângerile durează până în a zecea lună, după care se dezvoltă înapoi.

  • Anomalii dentare

Dinții mici, cu o distanță între ei, este un eveniment obișnuit. Se pot observa și modificări ale mușcăturii și formei dintelui.

  • Hiperacuzie

Copiii cu sindrom Williams au de obicei auz mai sensibil decât colegii lor. Prin urmare, unele sunete pot provoca senzații dureroase. De obicei, această afecțiune dispare odată cu vârsta.

Sunt caracteristice scăderea tonusului muscular și „lenea” aparatului articular. Contracturile se pot dezvolta și cu vârsta. Din acest motiv, sunt recomandate diferite proceduri de fizioterapie pentru îmbunătățirea tonusului muscular și întărirea aparatului articular.

  • Foarte prietenos și sociabil

Copiii cu sindrom Williams sunt foarte bine intenționați și sociali. Știu să se exprime foarte bine și sunt extrem de politicoși. De obicei nu se tem de străini și caută în permanență contactul cu oamenii.

  • Întârziere în dezvoltare, dificultăți de învățare și deficit de atenție

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams au deficite cognitive ușoare până la severe. Întârzierea dezvoltării este adesea observată - mersul este încetinit, dezvoltarea vorbirii, dezvoltarea obiceiurilor de „toaletă”.

Cei mai în vârstă au „puncte forte”, precum abilități de expresie foarte bune (în ciuda deficitelor cognitive), o memorie bună pe termen lung, abilități sociale excelente.

"Puncte slabe" includ tulburări ale abilităților motorii fine, orientării spațiale, gândirii abstracte, manipulării numerelor. Ele pot împiedica activitățile zilnice ale unei persoane.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.