Clinica neurologică a UMHAT „Alexandrovska” va avea loc Ziua porților deschise pentru boala Pompe pe 17 aprilie. După pre-rezervare la tel.: 02/9230 670, toți pacienții cu afecțiuni nespecificate care afectează mușchii vor primi o consultație gratuită de la specialiștii din clinică.

neobișnuită

Inițiativa face parte dintr-o serie de activități organizate de Societatea Bulgară a Bolilor Neuromusculare/BDNMZ /, împreună cu Asociația Bulgară a Bolilor Neuromusculare/BANMZ/cu ocazia sărbătoririi Ziua mondială a bolii Pompe - 15 aprilie.

Boala Pompe este o boală genetică rară care se transmite de la părinți la copii, indiferent de sex sau rasă. Diagnosticarea bolii este dificilă, deoarece multe dintre semnele și simptomele bolii Pompe nu sunt unice pentru ea și pot fi ușor confundate cu cele ale bolilor mai frecvente. În plus, boala Pompe poate afecta multe părți ale corpului și diferite persoane sunt adesea afectate în moduri diferite.

Primele simptome pot apărea la vârste diferite

Cea mai frecventă manifestare a bolii este slăbiciunea musculară, care se înrăutățește în timp, de aceea, în cazul unui astfel de simptom, ar trebui să consultați un neurolog. Boala Pompe este o tulburare a proceselor chimice care au loc în corpul pacientului din cauza producției insuficiente a enzimei acid alfa-glucozidază (GAA).

GAA ajută la descompunerea glicogenului în organism. Atunci când enzima nu este suficientă, glicogenul nu poate fi descompus în mod normal și se acumulează în celulele corpului, în special în mușchi. Partea celulei în care se acumulează și se stochează glicogenul se numește lizozom. Glicogenul nedigerat se scurge din lizozomi și dăunează celulelor musculare. În timp, acest lucru duce la deteriorarea mușchilor și încetează să funcționeze normal. Mersul este încetinit și dificil. Dacă glicogenul se acumulează în mușchii care ajută plămânii să funcționeze, atunci o persoană începe să respire mai tare. Toate aceste simptome neplăcute se agravează în timp și bolnavului îi este din ce în ce mai greu să-și controleze corpul.

Există o terapie care afectează simptomele și încetinește dezvoltarea bolii, astfel încât diagnosticul în timp util al acestei tulburări metabolice este de o importanță capitală.

Pentru informații suplimentare: