Definiție
Distrofia musculară progresivă este o boală moștenită care se transmite de la mamă. Dintre toate tipurile de distrofii musculare, este cea mai severă și cea mai frecventă.

progresivă


Tablou clinic
Boala se manifestă la o vârstă fragedă. Copiii merg mai târziu, sunt letargici și au tonus muscular scăzut. Treptat, până la vârsta de 4 ani, se dezvoltă un mers caracteristic de rață, înclinat succesiv spre stânga și dreapta. Mușchii picioarelor inferioare se măresc și devin mai densi, dar tonusul lor este redus. Reflexele musculare scad sau dispar. Masa musculară motorie este redusă. Creșterea volumului mușchilor afectați se datorează creșterii țesutului fibros printre mușchi. Până la vârsta de 16-18 ani, pacienții sunt complet imobilizați.
Pacienții mor de obicei de complicații ulterioare, cum ar fi pneumonie, insuficiență respiratorie și cardiacă. În aproximativ jumătate din cazuri, boala este retardată mental.
Prognosticul este nefavorabil.
Prevenirea constă în examinarea medicală a tuturor femeilor care au născut copii cu distrofie musculară progresivă. Astfel de femei sunt supuse testelor genetice medicale pentru a clarifica prognosticul pentru nașterile ulterioare.


Definiție
Distrofia miotică este o boală moștenită care se transmite cel mai adesea de la mamă. Se caracterizează printr-o scădere treptată a forței și volumului muscular. În majoritatea cazurilor, boala începe între 20 și 40 de ani, cu dezvoltarea treptată a atrofiei musculare (volum redus al diferitelor grupe musculare ale feței, gâtului, membrelor), debut precoce al cataractei. Mai rar, copilul se naște cu o boală intrauterină dezvoltată (cu pareză și imobilizare a mușchilor feței și incapacitate de a alăpta). În astfel de cazuri, există reflexe reduse. Până la vârsta de 8-10 ani, atrofia musculară este severă, există insuficiență cardiacă, iar majoritatea copiilor bolnavi sunt retardați mental.

Nu există un tratament eficient. Se folosesc tonice generale - vitamine, steroizi anabolizanți, difemină și altele.
Prevenirea constă în găsirea mamelor copiilor bolnavi și trimiterea acestora la consiliere medicală și genetică pentru a compila un profil genetic și a clarifica prognosticul pentru viitoarele nașteri.