Фtest de enilcetonurină (PKU) se efectuează pentru a testa nou-născuții pentru prezența enzimei necesare organismului pentru a utiliza aminoacidul fenilalanină. Fenilalanina este un aminoacid necesar pentru creșterea și dezvoltarea normală a corpului. Dacă un nou-născut nu are enzima necesară pentru a converti fenilalanina într-un alt aminoacid numit tirozină, nivelurile ridicate de fenilalanină pot duce la leziuni ale creierului, convulsii și retard mental.

Dacă bebelușul

Daunele cauzate de acumularea de fenilalanină pot începe la câteva săptămâni după ce copilul începe să alăpteze sau să hrănească formula. Bebelușii care au fenilcetonurie au nevoie de alimente sărace în fenilalanină pentru a se proteja de leziunile cerebrale severe. Fenilalanina se găsește în multe alimente bogate în proteine ​​- cum ar fi laptele, brânza, carnea etc.

Depistarea precoce a acestei boli este foarte importantă. În Statele Unite, toți nou-născuții sunt testați pentru fenilcetonurie. Fenilcetonuria este o boală care este moștenită de la ambii părinți.

Sângele pentru un test de fenilcetonurie se ia de obicei din călcâiul bebelușului. Testul trebuie făcut în primele zile după naștere - de preferință la 48 de ore. Un examen de control se efectuează în ziua 7-10.

Un test de urină pentru fenilcetonurie este dat copiilor care nu au făcut un test de sânge și care au peste 6 săptămâni.

În ce cazuri se recomandă studiul?

Фtestul enilcetonurinei se efectuează pentru a testa nou-născuții pentru prezența unei enzime necesare organismului pentru a utiliza aminoacidul fenilalanină.

Este foarte important ca bebelușul să fie examinat la scurt timp după naștere, deoarece numai astfel se pot preveni leziunile cerebrale severe. Nivelurile de fenilalanină din sânge încep să crească în 24 de ore de la hrănirea copilului. Testul pentru fenilcetonurie trebuie făcut în termen de 2-3 zile de la naștere.

Este necesară pregătirea prealabilă?

Bebelușul trebuie hrănit cu lapte matern sau cu formulă cu 24 de ore înainte de testul de sânge. Rezultatele acestui studiu sunt și mai precise dacă sunt luate după ce bebelușul a mâncat normal timp de 48 de ore.

Dacă copilul are mai mult de 6 săptămâni, se face un test de urină. În acest caz, nu trebuie să faceți nimic înainte de test.

Metoda de desfășurare a cercetării:

Tocul bebelușului este curățat cu alcool sau dezinfectant și apoi înțepat cu un ac mic. Se iau câteva picături de sânge și se aplică în final un bandaj.

La examinarea urinei, câteva picături dintr-o soluție specifică sau benzi de testare sunt de obicei plasate pe urină proaspătă.

Ce vei simți în timpul studiului?

Copilul poate simți o ușoară înțepătură a călcâiului.

Există riscuri în urma efectuării studiului?

De obicei, nu există probleme cu preluarea sângelui de pe călcâi. Se poate forma o mică vânătăi.

Copiii cu o tulburare de coagulare a sângelui pot avea sângerări crescute. În unele cazuri, o tulburare de coagulare a sângelui poate fi detectată atunci când se ia sânge pentru un test de fenilcetonurie.

Rezultatele studiului:

Testul de fenilcetonurie este efectuat pentru a examina nou-născuții pentru prezența enzimei necesare pentru a utiliza aminoacidul fenilalanină de către organism.

Valori normale:

Un rezultat mai mic/egal cu 2 mg/dL (miligrame pe decilitru) sau mai mic decât/egal cu 121 mcmol/L (micromoli pe litru) este considerat normal.

Abateri de la normă:

Dacă cele cinci teste arată niveluri ridicate de fenilalanină, este necesar să luați sânge venos pentru a confirma diagnosticul de fenilcetonurie.

Când nu trebuie să efectuați testul?

Este posibil ca testul fenilcetonurinei să nu fie efectuat sau rezultatele să nu fie utile în următoarele cazuri:

  • Dacă bebelușul se naște devreme (prematur) sau este subponderal. În aceste cazuri, pot exista niveluri mai ridicate de fenilalanină fără fenilcetonurie.
  • Dacă bebelușul a mâncat normal de mai puțin de 24 de ore. Testul se face cel mai bine după o masă normală timp de 2 zile întregi.
  • Dacă bebelușul vomită sau refuză să mănânce.
  • Dacă bebelușul este tratat cu antibiotice.