Un test genetic de sânge efectuat la laboratorul medical DELPEM din Haskovo poate determina sănătatea viitoare a bebelușului înainte de naștere. Acesta este un test ADN care poate determina dacă un copil se va naște cu un sindrom care este asociat cu defecte ale cromozomilor sexuali. Efectuarea testului la începutul sarcinii oferă părinților informații în cazul fricii de anomalii genetice ale fătului, care ar putea provoca defecte fizice, întârzierea dezvoltării mentale și speranța de viață scurtă sau incapacitatea de auto-îngrijire.

medical-diagnostic

Când se efectuează testul genetic de sânge

Testul se poate face într-un laborator de diagnostic medical la începutul celei de-a treia luni de sarcină, la începutul celei de-a noua săptămâni.

Avantajul testului genetic de sânge este neinvazivitatea

Acest test nu este invaziv, adică. nu este legat de colectarea materialului biologic, deoarece studiile pentru care materialul este preluat din lichidul amniotic sau din placentă.

Pentru efectuarea testului este necesară doar o probă de sânge venos.

Care este precizia testului

Precizia de a determina dacă bebelușul nenăscut nu prezintă riscul unei anomalii genetice congenitale nu este de 100%, dar este extrem de ridicată, peste 99%. Doar aproximativ jumătate la sută din cercetări pot obține dezinformare.

Un rezultat și mai fiabil este obținut atunci când este combinat cu alte teste, cum ar fi cu ultrasunete 4D (sau cu ultrasunete fetale), diagnosticare cu ultrasunete și screening biochimic.

Care sunt cele mai frecvente anomalii, a căror probabilitate poate fi determinată de test

  • Sindromul Down

Această anomalie genetică rezultă dintr-un al treilea cromozom pe cromozomul 21. În acest sindrom există riscuri de anomalii fizice, întârziere mintală, boli congenitale ale inimii. Sindromul Down poate fi moștenit de la o mamă cu sindrom Down sau printr-o modificare a cromozomului 21 la unul dintre părinți.

  • Sindromul Patau

În acest sindrom copilul se naște cu trăsături negroide - părul închis și creț și nasul larg. Un nas poate lipsi, gura unui iepure poate fi prezentă, ochii pot fi mici, greutatea poate fi sub normal și poate apărea întârzierea mintală. Cauza sindromului este un cromozom suplimentar al 13-lea. Se moștenește dacă un părinte este purtător.

  • Sindromul Edwards

În această anomalie genetică, există o copie suplimentară a cromozomului 18. Este al doilea cel mai frecvent după sindromul Down și afectează cel mai adesea copiii de sex feminin - aceștia sunt 80% dintre copiii la care apare. Mulți fături mor chiar înainte de naștere.

Sindromul Edwards este mai frecvent la copiii născuți de mame mai în vârstă. Bebelușii vii născuți cu această anomalie au defecte în dezvoltarea inimii, malformații renale, retard mental, capete mici, degete subdezvoltate și alte malformații.

După un test de laborator pozitiv, părinții pot decide dacă vor continua sarcina.