Autor: Silvia Marinova, doctorand în laboratorul „Stabilitate genomică” la BAS

sarcinii

Dacă bebelușul nostru va avea ochi verzi sau căprui, depinde de ceea ce este scris în codul său genetic. Dar, în afară de astfel de caracteristici, genetică determină și dezvoltarea bolilor și defecte care pot fi foarte grave și chiar letale. Se știe că media dintre 3% și 5% din toate sarcinile [ref.1] sunt complicate de un defect genetic sau de naștere. Pentru a le preveni, există un număr cercetarea genetică atât înainte, cât și în timpul sarcinii, și este important ca toți părinții viitori să fie conștienți de ele și să le discute cu medicul obstetrician-ginecolog la planificarea sarcinii. În acest articol vă vom prezenta cele 3 grupe principale de teste genetice care sunt aplicate.

Ce sunt bolile genetice

Bolile genetice se datorează anomaliilor din genomul unei persoane. Ele pot fi de diferite tipuri și pot fi rezultatul unei schimbări numite mutaţie, într-un anume gen . Exemple de astfel de boli sunt anemia falciformă și fibroza chistică.

Anomaliile pot fi, de asemenea, numite în structuri mai mari cromozomi . Ei poartă genele. Fiecare persoană are în mod normal 23 de perechi de cromozomi în celulele somatice, în total 46 (mai multe despre gene și cromozomi pot fi citite Aici [ref.2] ). Uneori este posibil ca celulele noastre să aibă mai mult sau mai puțin cromozomi, o afecțiune numită aneuploidie. De exemplu, la Sindromul Down știm că există o trisomie pe cromozomul 21. Cu alte cuvinte, avem 3 din cromozomul 21 în loc de 2, ceea ce duce la o serie de complicații.

1. Screening pentru purtătorii de boli genetice înainte de sarcină

Ca prim pas către crearea unei vieți noi, am putea face cercetări pentru a vedea dacă suntem noi sau partenerul nostru purtător al unui defect genetic, ceea ce poate fi riscant pentru viitorul nostru copil. Purtătorul unei boli genetice înseamnă o persoană care Nu este bolnav, dar poate transmite defectul bolii unei generații.

Alegerea dacă să faceți un astfel de test este complet gratuită. Adesea medicul nostru obstetrician-ginecolog ne poate recomanda astfel de teste sau ne poate adresa unui specialist în genetică medicală dacă consideră că este necesar. Scopul principal este prevenirea a bolilor genetice și prevenirea „Genotip anormal la făt” [ref.3], după cum a explicat dr. Angelova.

Studiul în sine este o preluare a material din cavitatea bucală . Genele defecte sunt adesea căutate pentru:

  • Fibroză chistică - în defectul genei CFTR. Boala afectează cel mai grav sistemul respirator și digestiv
  • Atrofia musculară a coloanei vertebrale - într-un defect al genei SMN. Puteți citi mai multe despre boală Aici[ref.4]
  • Talasemie - Defect c HBA sau HBB[ref.5] gene.
  • Sindromul cromozomului X fragil - defect în gena FMR1. Boala duce la o întârziere mintală crescută și la deformări faciale specifice și multe altele.

Întrucât vorbim de boli ereditare, există un risc de purtător în cazurile disponibile în istorie de familie . De asemenea, unele boli sunt mai frecvente în anumite regiuni sau în unele grupuri etnice . De exemplu, talasemia este foarte frecventă în Bulgaria. În prezența oricăruia dintre factorii enumerați, este bine să faceți screening genetic pentru purtători. Este timpul să menționăm că acest test poate fi făcut în timpul sarcinii, împreună cu alte teste. Avantajul testarea anterioară este timpul pentru reflecție și pregătire în cazul unui rezultat pozitiv.

Pe lângă testele genetice, există și alte teste care evaluează starea de sănătate a mamei, dar acestea nu fac obiectul acestui articol.

2. Testele de screening în timpul sarcinii

Cel mai prenatal studiile aparțin grupului de teste de screening. Acestea au ca scop identificarea femeilor cu sarcini cu risc de aberații cromozomiale sau defecte congenitale. Aceste studii Nu faceți un diagnostic, dar identificați doar riscul mai mare al unui defect genetic pentru bebelușul nostru. Ei includ:

  • Proiectarea în primul trimestru - constă dintr-o combinație de cercetări asupra parametrii serici a mamei ei examen cu ultrasunete . Cele două studii sunt complementare și nu sunt interschimbabile. Ecografia arată, de exemplu, cantitatea de lichid care se acumulează în regiunea occipitală a fătului. Dacă sunt prezente anomalii fetale, aceasta va fi crescută și acesta este un semn precoce că aneuploidia, în special sindromul Down, poate fi suspectată.
  • Screening tardiv - Acesta este un screening biochimic clasic în al doilea trimestru, care, totuși, este mai puțin sensibil decât în ​​primul trimestru.
  • Test prenatal neinvaziv - există din 2011. Este investigat ADN extracelular fetal, care se găsește în serul de sânge al mamei. Acest studiu se caracterizează printr-un grad foarte mare de detectare a sindromului trisomiei Down comparativ cu alte teste de screening, dar pe de altă parte sensibilitatea la alte aneuploidii este scăzut[ref.6] .

3. Testele de diagnostic în timpul sarcinii

Acestea sunt proceduri care determină cu o precizie ridicată dacă fătul are o malformație cromozomială. Dacă testul nostru de screening este pozitiv, atunci este necesar un test de diagnosticare . Acestea sunt de două tipuri principale:

  • Corionobiopsie - se efectuează între săptămâna a 10-a și a 13-a de gestație și acesta este principalul avantaj al metodei. Este invaziv și implică prelevarea unei probe din placentă, care este examinată. Sunt cam 1% din prematur[ref.7] pierderea fetală datorată eșantionării vilozităților corionice.
  • Amniocenteza - studiul se realizează între săptămâna 16 și 18 de gestație. Este nevoie de celule fetale din lichidul amniotic, care este examinat pentru prezența malformațiilor cromozomiale. Riscul de pierdere a fătului este mai mic decât în ​​cazul prelevării probelor de villus corionic.

A avea un copil este cea mai mare fericire care ni se poate întâmpla. Dar este însoțit de multe dificultăți și necesită da fii responsabil și să ne planificăm bine acțiunile. În acest sens, este bine să ne gândim la posibilitatea de a face acest lucru cercetarea genetică, mai ales dacă avem motive să presupunem că suntem purtători ai unei boli genetice. Diagnosticul prenatal este, de asemenea, o parte importantă a sarcinii. Principalul avantaj al avantajului este că ne oferă informații în avans despre starea de sănătate a copilului nostru și în cazul în care acesta are nevoie de îngrijiri speciale ne oferă timp pentru pregătește-te bine.