natura

Tirosinemie este o boală caracterizată printr-un deficit de enzime tirozamin transferază, 4-hidroxifenil piruvat dioxigenază sau fumarilacetoacetat hidrolază în organism.

Dar numai când deficit de tirozamină transferază, ceea ce înseamnă tirozinemie de tip II, tabloul clinic al bolii se datorează nivelurilor ridicate de tirozină.

Rolul excesului de tirozină în patogeneza bolii, cu condiția să existe un deficit al celorlalte două enzime, rămâne necunoscut.

Cantități insuficiente din celelalte două enzime implicate în metabolismul tirozinei afectează doar într-o mică măsură nivelurile sale în plasma sanguină.

Forma dobândită a bolii se găsește cel mai adesea în scorbut, deoarece vitamina C este o coenzimă a 4-hidroxifenil piruvat dioxigenaza, boli hepatice severe, precum și tirotoxicoza la om.

Primul tip de boală este moștenit la om și se referă la stări clinice autozomale recesive.

Gena fumarilacetoacetat hidrolază, care este legată de dezvoltarea bolii, are aproximativ 30 de mutații.

Există trei tipuri de tirozemie. Primul tip este cel mai des întâlnit la scandinavi și la populația din partea franceză a Canadei.

Posibilitatea diagnosticului prenatal este oferită și prin prelevarea de probe de lichid amniotic și prin intermediul acestora un studiu al activității enzimatice în placentă. În unele cazuri, se efectuează o analiză genetică directă.

Care sunt simptomele?

Tipul I

Simptomele acestei forme de boală afectează în primul rând rinichii, ficatul și nervii periferici.

Începe cu o criză hepatică a bolilor intercurente în care organismul are dificultăți în descompunerea proteinelor. Temperatura corpului în majoritatea cazurilor este crescută.

Printre cele mai pronunțate manifestări clinice se numără:

• Iritabilitate;
• Vărsături, uneori conținutul vărsat prezintă pete de sânge;
• Hematurie;
• Melena;
• Hepatomegalie;
• Hipoglicemie;
• Creșterea activității transaminazelor serice;

Bebelușul poate mirosi varza fiartă din cauza acumulării de metaboliți ai metioninei în corpul său.

Crizele caracteristice bolii se diminuează adesea spontan și, în unele cazuri, se dezvoltă insuficiența hepatică, care se termină cu moartea.

Între crize întârzierea dezvoltării este adesea observată, tulburări prelungite în procesul de coagulare a sângelui și hepatomegalie.

La vârsta de 2 ani, copilul dezvoltă cancer la ficat și ciroză. Malignitatea ficatului apare la 37 din 100 de pacienți

Și la aproape 40% dintre copiii bolnavi, atacuri de neuropatie periferică similare cu cele ale porfirie acută.

Pot fi declanșate de infecții ușoare și se caracterizează prin creșterea tonusului muscular, dureri musculare severe, răsucirea gâtului și a corpului datorită hipertensiunii, ileusului paralitic și vărsăturilor.

Condiția descrisă mai sus creează condiții prealabile pentru auto-vătămarea copilului. În 30% din crize sunt dezvoltate paralizie musculară temporară și slăbiciune musculară severă.

Tipul II

Această formă a bolii este, de asemenea, clasificată ca fiind autosomală recesivă. Se manifestă ca eroziune a corneei, asemănătoare herpesului, pe pielea mâinilor și picioarelor sunt formate zone de hiperkeratoză, există o întârziere în dezvoltarea mentală.

Tipul III

Boala începe la vârsta de 1-17 luni, se manifestă în principal prin întârzieri de dezvoltare, atacuri de ataxie, convulsii și comportament neobișnuit. În practica clinică, acestea sunt fixate pe ficat și rinichi.

Tratamentul tirozinemiei

În unele cazuri, o dietă fără tirozină și fenilalanină este eficientă. Dar, în majoritatea cazurilor, boala continuă să se dezvolte .

Inhibitori ai 4-hidroxifenil piruvat dioxigenaza, care se aplică în paralel cu dieta. Nu au fost observate crize hepatice sau neurologice la pacienții tratați.

Dar este prea devreme pentru a spune dacă cancerul hepatic poate fi prevenit prin această terapie combinată.