Fibroza chistică este o boală moștenită care afectează plămânii și sistemul digestiv. Peu organ pentru a produce mucus gros și lipicios care poate înfunda plămânii și poate interfera cu pancreasul.

Fibroza chistică (CF) poate pune viața în pericol, iar persoanele cu această afecțiune tind să aibă o viață mai scurtă decât cea normală.

În urmă cu șaizeci de ani, mulți copii cu CF au murit înainte de a atinge vârsta școlii primare. Cu toate acestea, progresele în tratament înseamnă că persoanele cu TF trăiesc adesea la 30, 40 și peste.

În prezent nu există nici un remediu pentru CF. Afectează aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite, cu aproximativ 1.000 de cazuri noi diagnosticate în fiecare an.

Dintre aceste noi diagnostice, 75% se fac la copii cu vârsta sub 2 ani.

Fapte rapide despre fibroza chistică

Iată câteva întrebări cheie despre fibroza chistică. Este mai detaliat în articolul principal.

  • Fibroza chistică (CF) implică producerea de mucus mult mai gros și mai lipicios decât de obicei.
  • Afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.
  • CF este o afecțiune moștenită care apare la un copil atunci când ambii părinți au o genă defectă.
  • Toți nou-născuții din Statele Unite sunt supuși screeningului pentru CF.
  • Nu există nici un remediu, dar o alimentație bună și luarea de măsuri pentru subțierea mucusului și îmbunătățirea expectorației mucusului pot ajuta.

Ce este fibroza chistică?

trebuie

CF este o boală genetică care afectează în principal plămânii și sistemul digestiv, dar poate duce la complicații fatale, cum ar fi bolile hepatice și diabetul.

Gena defectă responsabilă de CF are ca rezultat un mucus mai gros și mai compresiv decât de obicei. Acest mucus este greu de tusit din plămâni. Acest lucru poate face dificilă respirația și poate duce la infecții pulmonare severe.

Mucoasa interferează, de asemenea, cu funcția pancreatică, prevenind descompunerea corectă a enzimelor. Apar probleme digestive, care pot duce la malnutriție.

Această îngroșare a mucusului poate provoca, de asemenea, infertilitate masculină prin blocarea canalului deferent sau a tubului care transportă sperma de la testicule la uretra.

FC este gravă, cu consecințe care pot pune viața în pericol. Cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu CF este insuficiența respiratorie.

Simptome

Cele mai frecvente simptome ale CF sunt:

  • degustare sărată a pielii
  • tuse prelungită
  • dificultăți de respirație
  • șuierătoare
  • creștere scăzută în greutate în ciuda apetitului excesiv
  • scaune grase, voluminoase
  • polipi nazali sau plante mici, cărnoase, găsite în nas

Obstrucția CF a plămânilor crește riscul de infecții pulmonare, cum ar fi bronșita și pneumonia, deoarece creează condiții optime pentru creșterea agenților patogeni.

Obstrucția pancreasului poate duce la malnutriție și la o creștere slabă. De asemenea, este asociat cu un risc crescut de diabet și osteoporoză.

tratament

În prezent nu există nici un remediu pentru CF. Cu toate acestea, tratamentul poate gestiona simptomele bolii și poate îmbunătăți calitatea vieții. Simptomele pot varia și planurile de tratament vor fi individualizate.

Clearance respirator

Este foarte important ca persoanele cu PK să scape de mucus din plămâni pentru a permite respirația limpede și pentru a reduce la minimum infecțiile pulmonare.

Tehnicile de eliminare respiratorie (ACT) pot ajuta persoanele cu CF să se relaxeze și să scape de mucus din plămâni.

Un exemplu de ACT ar fi drenajul postural și percuția. Terapeutul lovește pieptul și spatele pacientului în timp ce este așezat, în picioare sau culcat într-o poziție care ar trebui să ajute la eliberarea mucusului.

Inhalarea medicamentului este eficientă la atingerea căilor respiratorii și este adesea utilizată. Medicamentul poate fi administrat cu aerosoli sau ca inhalator de doză măsurată. Aceste medicamente pot subția mucusul, pot ucide bacteriile și mobiliza mucusul pentru a îmbunătăți clearance-ul căilor respiratorii.

Antibioticele sunt o parte importantă a îngrijirii regulate. Acestea pot fi administrate pe cale orală, intravenoasă sau prin inhalare.

S-a constatat că alte medicamente, cum ar fi ibuprofenul și azitromicina, păstrează și îmbunătățesc funcția pulmonară și sunt acum considerate parte a terapiei standard pentru persoanele cu CF.

Persoanele cu FP pot reduce, de asemenea, riscul de infecție pulmonară, luând următoarele măsuri:

  • spală-te pe mâini des
  • primește gripă în fiecare lună
  • nu fumați și evitați fumul pasiv
  • evitarea contactului inutil cu persoanele care au răceală sau alte boli infecțioase

Alte forme de tratament

Există metode alternative de gestionare a CF care nu implică căile respiratorii.

Dispozitivele implantate pot permite accesul pe termen lung la fluxul sanguin pentru consumul frecvent și regulat de droguri. Acestea pot face ca gestionarea unei boli cronice precum CF să fie mai eficientă și mai puțin intruzivă.

Regulatorii conductanței transmembranare CF (CFTR) sunt medicamente mai noi care vizează gena CF defectă. Acestea permit un flux adecvat de sare și lichid la suprafața plămânilor, diluând mucusul gros pe care oamenii cu CF îl acumulează de obicei în plămâni.

Două mărci de modulatori CFTR sunt aprobate în prezent de Food and Drug Administration (FDA). Acestea sunt Kalideko și Orkambi. Acestea sunt prescrise copiilor cu 10 mutații diferite în gena care induce CF.

Kalideco poate fi prescris de la vârsta de 2 ani, iar Orcambi la vârsta de 6 ani.

Terapie nutrițională pentru simptomele digestive

Deoarece CF poate afecta funcția digestivă și absorbția nutrienților, persoanele cu CF ar trebui să discute dieta cu medicul lor. Un nutriționist sau un dietetician poate ajuta la gestionarea simptomelor digestive.

Diferite tipuri de diete sau suplimente, cum ar fi enzima pancreatică, sare sau suplimente de vitamine, pot fi necesare pentru a echilibra absorbția nutrienților.

CF poate duce la creșterea afectată. O dietă bogată în calorii și bogată în grăsimi este esențială pentru creșterea și dezvoltarea normală la copiii cu CF. Poate ajuta adulții să mențină o sănătate optimă.

O alimentație bună este vitală, deoarece persoanele cu CF trebuie să mențină o protecție puternică împotriva riscului crescut de infecție pulmonară.

Motive

CF este o afecțiune moștenită. Pentru a avea pe cineva care are FC, trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți.

Gena defectă conține coduri pentru producerea unei proteine ​​care controlează fluxul de sare și apă în afara organelor, inclusiv plămânii și pancreasul.

În CF, echilibrul de sare este perturbat, rezultând prea puțină sare și apă în afara celulelor și rezultând un mucus mai gros decât cel normal.

Persoanele cu o singură copie a genei defecte sunt numite purtători. Nu au afecțiuni sau simptome. Pentru a avea boala, ambii părinți trebuie să fie purtători.

Dacă doi transportatori au un copil, există:

  • 25 la sută, sau 1 din 4, că copilul va avea CF.
  • 50 la sută, sau 1 din 2, că copilul va fi purtător, dar nu va avea CF.
  • 25 la sută, sau 1 din 4, că copilul nu va fi purtător și nu va avea CF.

Peste 10 milioane de americani poartă gena CF și nu o cunosc.

diagnostic

Toți nou-născuții din Statele Unite sunt supuși screening-ului pentru FC prin testarea unei probe mici sau a unor probe de sânge. Acest lucru poate însemna că bebelușul poate avea o stare bună de sănătate și poate necesita investigații suplimentare.

CF este de obicei diagnosticat printr-un test de transpirație. Sudoarea este colectată și se măsoară cantitatea de clorură, o componentă a sării din sudoare. Nivelurile ridicate de clorură sunt un indicator al CF.

Testele genetice pot fi efectuate și prin analiza celulelor de fag sau printr-o probă de sânge. Aceste teste sunt utilizate în principal pentru a determina dacă o persoană poartă gena CF, dar pot fi folosite și pentru a confirma diagnosticul de CF ca urmare a unui test de sudoare neclar.

Există peste 1700 de mutații cunoscute în gena CF. Ca urmare, majoritatea testelor genetice pentru această afecțiune arată doar cele mai frecvente mutații.

Șaptezeci și cinci la sută dintre persoanele cu CF sunt diagnosticate până la vârsta de 2 ani.

perspectivă

Rata medie de supraviețuire prevăzută pentru persoanele cu CF este la 40 de ani. Speranța de viață este puternic influențată de severitatea bolii, de vârsta diagnosticului și de tipul mutației genei CF.

Cu terapii de rutină și un stil de viață sănătos, majoritatea persoanelor cu CF pot duce o viață activă.