Tratamentul distrofiei musculare

Ce este distrofia musculară ?

Distrofia musculară aparține familiei bolilor musculare caracterizate prin slăbiciune progresivă și atrofie musculară. Aceste boli se caracterizează prin faptul că fibrele musculare sunt reduse drastic. Mușchii se atrofiază treptat, adică. își pierd volumul și puterea.

Acestea sunt boli de origine genetică care pot apărea de la naștere, în timpul copilăriei sau la vârsta adultă. Majoritatea distrofiilor musculare se agravează progresiv în timp. Este cel mai faimos și cel mai comun Distrofia musculară Duchenne, și este mai ușor Distrofia musculară Becker! Sexul masculin este mai sincer afectat din cauza cromozomului X .

Ce mușchi sunt afectați ?

Mușchii afectați sunt în principal cei care ne permit mișcări voluntare, cum ar fi picioarele, brațele, coapsele și antebrațele. Unele distrofii pot afecta mușchii respiratori și inima. Persoanele cu distrofie musculară își pot pierde treptat mobilitatea atunci când merg pe jos.

Distrofie sau miopatie? Termenul „miopatie” este denumirea generică pentru toate bolile musculare caracterizate prin afectarea capacității musculare. Distrofiile musculare sunt forme speciale de miopatii. Termenul miopatie este adesea folosit pentru a se referi la distrofia musculară.

Ce cauzează distrofia musculară ?

Distrofiile musculare sunt boli genetice, adică se datorează unei mutații a unei gene necesare unei funcții musculare adecvate. Când această genă mută, mușchii nu se mai pot contracta normal, își pot pierde puterea și atrofiază. Zeci de gene diferite sunt implicate în distrofiile musculare. Cel mai adesea, acestea sunt gene care „produc” proteine ​​localizate în membrana celulelor musculare.

Distrofia musculară Duchenne este asociată cu deficit de distrofină, proteină localizată sub membrana celulelor musculare, care joacă un rol în contracția musculară, fără ea mușchii nu pot funcționa corect deoarece îi ține uniți, îi lipesc!
În aproape jumătate din distrofiile musculare congenitale cauza este deficit de merozină, care este o parte integrantă a membranei celulare. La fel ca multe boli genetice, distrofiile musculare sunt transmise cel mai adesea din generație în generație. De asemenea, pot apărea spontan când o genă este mutată accidental.

De cele mai multe ori, distrofia musculară se transmite recesiv. Cu alte cuvinte, pentru ca boala să fie exprimată, ambii părinți trebuie să fie purtători și să transmită copilului gena anormală. Dar boala nu apare la părinți, deoarece fiecare poartă o singură genă parentală anormală, nu două. O genă normală este suficientă pentru ca mușchii să funcționeze normal. În plus, unele distrofii afectează doar băieții. Exemple sunt distrofia musculară Duchenne și miopatia lui Becker. În ambele cazuri, gena implicată în aceste două boli este localizată pe cromozomul X, care a existat cândva la bărbați.

Tipuri de distrofie musculară ?

Există, de obicei, două familii majore de distrofii musculare

- cele mai multe distrofii musculare, numite congenitale, care apar în primele 6 luni de viață ale unui copil. Există aproximativ zece forme de severitate variabilă, incluzând deficiența primară de merozină, deficiența lui Ullrich, sindromul coloanei rigide și sindromul Walker-Warburg.

- distrofii musculare care apar mai târziu în copilărie sau la maturitate.

Dezvoltarea distrofiilor musculare variază considerabil sub diferite forme, dar și de la o persoană la alta. Unele forme se dezvoltă rapid, ducând la pierderea timpurie a mobilității. Alții se dezvoltă foarte încet de-a lungul deceniilor.

Ce complicații poate provoca ?

Complicațiile variază considerabil în funcție de tipul de distrofie musculară. Unele distrofii pot ajunge la mușchii respiratori sau la inimă, uneori cu consecințe foarte grave. Prin urmare, complicațiile cardiace sunt frecvente, în special la băieții cu distrofie musculară Duchenne.

În cele din urmă, este adesea cazul ca boala să fie însoțită de anxietate sau tulburări depresive de care trebuie să aveți grijă.

Din păcate, nu există un tratament complet, dar există o modalitate de a încetini și a menține starea degenerescenta musculara:

♦ activitate fizică zilnică și exerciții pentru tonifierea și menținerea mușchilor

♦ Luați mai multe vitamine, mai ales vitamina E. [aici și vitamina D. [sugestii] precum și multe proteine ​​[vezi produse].

♦ Este extrem de important aport de produse de magneziu> și acizi grași omega 3 aici>