Tulburările metabolismului fosforului includ boli cu deficit de fosfatază acidă, hipofosfatemie familială, hipofosfatazie și osteomalacie rezistentă la vitamina D și rahitism.

fosforului

Tulburările metabolismului fosforului includ deficitul de fosfatază acidă.

Fosfataza acidă este o enzimă care se găsește în organe și țesuturi specifice - celule sanguine, măduvă osoasă, pancreas, ficat și rinichi.

Se găsește în cea mai mare concentrație în prostată și material seminal. Determinarea nivelurilor fosfatazei acide serice este importantă în diagnosticul mai multor afecțiuni. Nivelurile în afara valorilor de referință pot semnala prezența unei infecții sistemice, anemie, hepatită, tromboflebită sau hiperparatiroidism.

Testul este, de asemenea, important în caz de suspiciune de boli cronice metabolice și osoase, cum ar fi boala Gaucher, boala Paget etc.

Deficitul de fosfatază acidă este o afecțiune moștenită care afectează mineralizarea osoasă. Se demonstrează prin osteomalacie, rahitism, malformații osoase și fracturi.

Tulburările metabolismului fosforului includ hipofosfatemie familială.

O boală moștenită rară caracterizată prin transportul fosfatului afectat și metabolismul vitaminei D în rinichi. Absorbția fosfatului în intestin este, de asemenea, afectată, ceea ce poate duce la osteomalacie. Hipofosfatemia familială poate provoca, de asemenea, rahitismul, o boală osoasă la copii caracterizată prin deformări ale oaselor la nivelul picioarelor. În majoritatea cazurilor, este moștenită ca o boală legată de X.

Rahitismul hipofosfatemic se caracterizează prin niveluri scăzute de fosfați și rezistență la tratamentul cu vitamina D sau radiații ultraviolete.

Un semn distinctiv al acestei afecțiuni este statura mică. Se datorează deformărilor și creșterii lente a membrelor inferioare.

Un alt semn important este refuzul copilului de a suporta greutatea atunci când stă în picioare sau merge. Nou-născuții au o greutate normală la naștere. Dezvoltarea lor intelectuală nu este afectată. Dinții sunt întârziați în timp și multe abcese dentare pot fi găsite la copiii mai mari.

Tratamentul include calcitriol, hormon de creștere, fosfați și diuretice pentru a crește reabsorbția calciului și a reduce riscul de a dezvolta nefrocalcinoză.

Hipofosfatazia aparține tulburărilor metabolismului fosforului.

Tulburare ereditară în dezvoltarea oaselor și a dinților, care afectează mineralizarea - procesul de depunere a calciului și a fosforului în oase. Cele mai severe forme ale acestei tulburări apar înainte de naștere sau în copilăria timpurie.

Hipofosfatazia slăbește și înmoaie oasele, provocând anomalii scheletice similare cu cele ale rahitismului. Copiii afectați se nasc cu membre scurte, oase moi ale craniului și o formă neobișnuită a sânului. Alimentația slabă, pierderea în greutate, problemele respiratorii și nivelurile ridicate de calciu din sânge (hipercalcemie), care pot provoca vărsături sau complicații la rinichi, sunt de asemenea frecvente.

Hipofosfatazia, care apare în copilărie sau la vârsta adultă, are simptome mai ușoare. Unul dintre primele semne la copii este pierderea timpurie a dinților de lapte. Copiii afectați sunt scurți, au încheieturi și glezne mărite și au o formă neregulată a craniului.

La adulți, afecțiunea duce la osteomalacie. Sunt predispuse la fracturi frecvente ale picioarelor și coapselor și la inflamația articulațiilor.

Hipofosfatazia are un model autosomal recesiv de moștenire. Foarte des părinții pacientului au o copie a genei afectate, dar nu prezintă semne ale bolii.

Osteomalacia și rahitismul rezistent la vitamina D aparțin tulburărilor metabolismului fosforului.

Vitamina D este o vitamină esențială pentru corpul uman. Se găsește în ulei de pește, ouă și ficat. Sinteza sa are loc sub acțiunea luminii solare în piele.

Deficiența sa în copilărie duce la rahitism (curbura oaselor și a membrelor). Există două forme principale de vitamina D, care sunt D2 și D3. Importanța vitaminei D este că joacă un rol important în sistemul imunitar și reglează nivelurile de calciu și fosfor din sânge.

Deficitul de vitamina D duce la reducerea absorbției de calciu și fosfor. Ca urmare, se observă un efect negativ asupra mineralizării osoase. La copii, o astfel de deficiență a vitaminei D se manifestă ca rahitism - o afecțiune caracterizată prin deformări osoase și întârzierea creșterii, iar la adulți ca ostomalacie.

Rahitismul rezistent la vitamina D este, de asemenea, cunoscut sub numele de hipofosfatemie legată de X.

Incidența bolii este de aproximativ 1: 20.000.

Cauza bolii este o mutație într-o secvență genetică localizată pe cromozomul X care provoacă hipofosfatemie și nivelurile scăzute asociate de calcitriol.

Patogeneza bolii se exprimă prin reducerea reabsorbției tubulare proximale a fosfaților în rinichi, care provoacă hipofosfatemie. În general, calciul seric este normal.

Rachitismul rezistent la vitamina D este moștenit în mod dominant X și, prin urmare, afectează în principal bărbații. Boala se caracterizează prin prezența deformărilor osoase, statura scurtă, curbura arcuată a picioarelor și este asociată cu o mutație a secvenței genei PHEX și duce la apariția proteinei PHEX inactive.

Anamneza, tabloul clinic, examenele imagistice, examenele de laborator și de specialitate sunt de primă importanță pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au o manifestare clinică similară.

Tratamentul este un substitut și se exprimă prin utilizarea medicamentelor bogate în fosfor.