Tulburările metabolismului calciului includ hipercalcemia hipocalciurică familială și hipercalciuria idiopatică.

metabolismului

Tulburările metabolismului calciului includ hipercalcemia hipocalciurică familială.

Hipercalcemia hipocalciurică familială este, de asemenea, cunoscută sub numele de hipercalcemie benignă familială, deoarece este în general asimptomatică și nu necesită tratament. Este adesea confundat cu hiperparatiroidismul primar, în care se efectuează îndepărtarea glandelor paratiroide.

Condiția se datorează unei mutații a unei gene care codifică sinteza unui receptor dependent de calciu exprimat în glandele paratiroide și rinichi.

În glandele paratiroide, acest receptor suprimă eliberarea hormonului paratiroidian ca răspuns la nivelurile crescute de calciu din sânge. În acest caz, sunt necesare niveluri mai ridicate de calciu în sânge pentru a suprima eliberarea hormonului paratiroidian, rezultând hipercalcemie. Extinderea sa depinde de cât de grav afectează mutația genică funcției receptorului.

În rinichi, receptorul dependent de calciu suprimă reabsorbția de calciu dependentă de paratiroidă. Deoarece calciul continuă să fie reabsorbit în mod eficient în ciuda hipercalcemiei, concentrația urinară de calciu este relativ scăzută în comparație cu concentrația sanguină.

Tabloul clinic al bolii este foarte caracteristic.

Hipercalcemia familială hipocalciurică se caracterizează prin hipercalcemie, hipocalciurie relativă, hipermagnezemie ușoară și niveluri inacceptabil de normale până la niveluri ridicate de hormon paratiroidian.

Deși hipercalcemia este prezentă la naștere, este adesea găsită mai târziu în testele de rutină. În majoritatea cazurilor, afecțiunea este asimptomatică și nu duce la complicații. Într-un număr mic de cazuri, pancreatită, calculi biliari și pietre la rinichi, se poate găsi condrocalcinoză.

Hipercalciuria idiopatică este o tulburare a metabolismului calciului.

Hipercalciuria idiopatică este cea mai frecventă tulburare metabolică la pacienții cu calculi renali de calciu.

Pacienții au crescut absorbția intestinală a calciului, au scăzut reabsorbția la rinichi și au tendința de a pierde calciu din oase. Afecțiunea poate apărea la orice vârstă, inclusiv la nou-născuți. Vârful principal de vârstă este la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 8 ani.

Hipercalciuria idiopatică este definită ca o excreție urinară de calciu fără un motiv aparent. Homeostazia calciului este sub un control strict și chiar perturbări ușoare în transportul calciului la nivelurile intestinale, osoase sau renale pot duce la creșterea excreției de calciu și predispune la formarea pietrei. În acest sens, hipercalciuria idiopatică perturbă transportul calciului între diferite organe de reglementare.

Scopul tratamentului este de a preveni formarea pietrelor.

Modificările dietetice includ aportul crescut de lichide, aportul limitat de sare și proteine ​​animale și aportul normal de calciu. S-a demonstrat că diureticele tiazidice sunt eficiente în prevenirea formării calculilor de calciu prin reducerea excreției urinare de calciu.