63 sunt diagnosticele rare care apar în țara noastră. Cei mai numeroși sunt pacienții cu ei la Sofia și Varna. Acest lucru este demonstrat de datele din registrul electronic al Centrului Național de Sănătate Publică și Analiză (NCPHA) de la sfârșitul lunii octombrie a acestui an.

diagnosticele

Un număr de 1212 pacienți sunt înregistrați cu boli rare în țara noastră conform datelor din registrul electronic. Majoritatea pacienților sunt bărbați - 652, față de 560 femei. Majoritatea pacienților se află în capitală - 263, Varna - 111, Burgas - 95 și Blagoevgrad - 73. Cei mai puțini sunt în Gabrovo - 10, Smolyan - 11 și Lovech - 14. Majoritatea sunt pacienții cu acromegalie - 144, hipopituitarism - 139, beta talasemie majoră - 136, hemofilie - 119, defect septal interventricular - 83, și sindromul Cushing - 59.

Diagnostice, dintre care există doar unul

În țara noastră sunt 12 pacienți înregistrați.Dintre aceștia se numără anemia Fanconi, distonia idiopatică orifacială, coarctația aortică, porfiria eritropoietică congenitală etc.

Diagnosticele care apar la mai puțin de 5 persoane la 10.000 sunt rare, unele afectează chiar și 1 din 100.000 de persoane. Până în prezent, oamenii de știință au găsit aproximativ 7.000 de diagnostice rare, dar apar noi noi. Se estimează că între 27 și 36 de milioane de oameni din UE au astfel de probleme. Sunt 25 de milioane în Statele Unite.

Printre cele mai frecvente diagnostice rare se numără

Sindromul Tourette, acromegalie (gigantism), hemofilie, beta-talasemie majoră și altele. Toate apar din cauza trăsăturilor genetice și a mutațiilor. Posibilitățile pentru acestea sunt literalmente inepuizabile, deoarece fiecare celulă conține 30.000 de gene. Cu toate acestea, datorită rarității lor, aceste boli reprezintă o serie de provocări pentru medicamente și fonduri de sănătate pentru tratamentul lor. Întrucât nu sunt suficienți pacienți, sunt puțini specialiști care știu să le diagnostice și să le trateze.

Din nou din cauza numărului redus de pacienți

medicamentele pentru aceste diagnostice sunt extrem de costisitoare și este dificil de dovedit cât de eficiente sunt. Din acest motiv, în întreaga lume se încearcă centralizarea tratamentului. În UE sunt înființate registre electronice pentru a afla numărul total de pacienți din fiecare diagnostic, precum și pentru a înființa centre de tratament pentru formarea personalului și reducerea costurilor medicamentelor.

Până în prezent, UE a investit peste 1 miliard de euro

pe FP7 și H2020. Aceste fonduri sunt asigurate pentru peste 200 de proiecte legate de bolile rare. O parte din fonduri este, de asemenea, cheltuită pentru stimularea descoperirii de medicamente pentru aceste boli. În 2017, UE și-a stabilit noi obiective în această direcție, care trebuie atinse până în 2027. Printre acestea se numără fiecare pacient cu o boală rară care urmează să fie diagnosticat în decurs de un an, precum și să apară 1000 de terapii noi pentru tratamentul acestor probleme.