Alte sfingolipidoze includ boala Fabry, boala Gaucher, boala Krabbe, boala Niemann-Pick, boala Farber și leucodistrofia metacromatică.

este boală

Alte sfingolipidoze includ boala Fabry.

Boala Fabry este o boală rară legată de X, care este o formă de sfingolipidoză.

Motivele dezvoltării bolii se datorează unei deficiențe a enzimei alfa galactozidază, care se datorează unei mutații. Acest lucru duce la deteriorarea vaselor de sânge, precum și a altor țesuturi și organe. Boala este semnificativ mai severă la bărbați, deoarece este legată de X. La femei, boala poate varia de la simptome asimptomatice la simptome severe.

Clinic, boala se manifestă în copilăria timpurie. Simptomele bolii Fabry includ durerea la nivelul extremităților, afectarea rinichilor cu dezvoltarea insuficienței renale, bolile cardiovasculare cu dezvoltarea hipertensiunii și cardiomiopatiei, afectarea pielii cu formarea de papule mici nedureroase în principal pe coapse și în jurul abdomenului., Afectarea ochilor cu dezvoltarea întunecării corneene, anevrismelor conjunctivale și tulburări de vedere.

Tabloul clinic, testul de sânge cu măsurarea alfa-galactozidazei, analiza cromozomilor, biopsia renală sunt importante pentru diagnosticul bolii Fabry.

Boala este tratată cu terapie de substituție enzimatică.

La alte sfingolipidoze aparține bolii lui Gaucher (boala lui Gaucher).

Boala Gaucher este o boală congenitală.

Cauzele bolii se datorează lipsei enzimei, rezultând în metabolismul sfingolipidelor afectat.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin vânătăi ale pielii, anemie, oboseală severă, ficat și splină mărită, leziuni osoase care pot fi foarte dureroase, complicații neurologice severe, ganglioni limfatici umflați, depuneri grase galbene în sclera. Diagnosticul final se face prin teste genetice.

Diagnosticul poate fi sugerat de anomalii biochimice, cum ar fi fosfataza alcalină ridicată, enzima de conversie a angiotensinei, nivelurile de imunoglobulină, unele enzime lizozomale sunt crescute.

Tratamentul bolii se efectuează prin intermediul terapiei de substituție enzimatică, care îmbunătățește semnificativ viața pacienților.

La alte sfingolipidoze aparține Krabbe Desease.

Boala Krabbe este o boală degenerativă fatală rară.

În esență, boala Krabbe este o formă de sfingolipidoză care este moștenită autozomal recesiv. Boala apare la 1 din 100.000 de nașteri, mai frecventă în Israel. Nou-născuții cu boală Krabbe sunt normali la naștere.

Clinic, simptomele bolii încep să apară între 3 și 6 luni și se exprimă în iritabilitate, febră, rigiditate a membrelor, convulsii, dificultăți de mâncare, vărsături, întârziere a dezvoltării mentale și fizice, slăbiciune musculară, crampe, surditate, atrofie de nerv optic, dificultate la înghițire.

Boala poate fi diagnosticată prin gruparea anumitor celule și alte metode specializate.

Deși nu există nici un remediu pentru boala Krabe, transplantul de măduvă osoasă a fost dovedit și este utilizat devreme în cursul bolii. În general, tratamentul bolii este simptomatic și de susținere. Kinetoterapia poate ajuta la menținerea sau creșterea tonusului și mișcării musculare.

La alte sfingolipidoze aparține bolii Niemann-Pick.

Boala Niemann-Pick este o boală severă moștenită rară, care este o formă de sfingolipidoză.

Din punct de vedere clinic, boala Neiman Peak se caracterizează prin mărirea ficatului și splinei, durerea și umflarea abdomenului, sistemul nervos central este afectat, rezultând un mers instabil, colapsul râului, dificultăți la înghițire, pierderea capacității intelectuale, demență, convulsii.

Tabloul clinic, imagistica specializată și examinările invazive sunt importante pentru diagnosticul bolii Neumann Peak.

Tratamentul bolii este limitat. De obicei se administrează tratament de întreținere. Perspectivele viitoare includ înlocuirea enzimei și terapia genică.

La alte sfingolipidoze Boala Farber scade, de asemenea.

Boala Farber este o boală lizozomală autozomală recesivă extrem de rară care determină acumularea de lipide grase care duce la anomalii la nivelul articulațiilor, ficatului, gâtului, țesuturilor și sistemului nervos central.

Debutul bolii are loc de obicei în copilăria timpurie, dar este posibilă și o apariție ulterioară a bolii.

Forma clasică a bolii se caracterizează clinic prin afectarea moderată a abilităților mentale, probleme de înghițire, afectare hepatică, cardiacă și renală, greață, vărsături, artrită, ganglioni limfatici umflați, articulații umflate, contracturi articulare, voce răgușită, dificultăți de respirație.

Tabloul clinic și imagistica specifică și testele invazive sunt importante pentru diagnosticul bolii Farber.

Nu există un tratament specific pentru boala Farber. Corticosteroizii pot ameliora durerea. Transplantul de măduvă osoasă poate îmbunătăți starea pacienților.

La alte sfingolipidoze aparține leucodistrofiei metacromatice.

Leucodistrofia metacromatică este o boală lizozomală în care există o modificare a metabolismului sfingolipidelor. Boala are trei forme, infantilă, juvenilă și adultă.

Forma clinic infantilă apare după primul an de viață. Simptomele includ pierderea masei și slăbiciunii musculare, rigiditatea musculară, întârzierea dezvoltării, pierderea progresivă a vederii care duce la orbire, convulsii, tulburări ale deglutiției, paralizie și demență. Forma juvenilă este observată între 3 și 10 ani. Simptomele includ rezultate școlare slabe, demență, slăbiciune musculară, tulburări de vedere și multe altele. Forma de vârstă se observă după vârsta de 16 ani și se caracterizează printr-o tulburare mentală, demență progresivă.

Tabloul clinic și imagistica specifică și testele invazive sunt importante pentru diagnosticul leucodistrofiei metacromatice.

Transplantul de măduvă osoasă poate îmbunătăți starea pacienților. Îngrijirea paliativă poate ajuta la multe dintre simptome și, de obicei, îmbunătățește calitatea și durata de viață.

Alte sfingolipidoze includ deficitul de sulfatază.

Deficitul de sulfatază este o boală autosomală recesivă foarte rară cauzată de un deficit de multe enzime sulfatazice. În esență, este o boală care este similară cu mucopolizaharidoză.

Boala este fatală, cu simptome care includ afectarea neurologică și întârzierea mintală severă. Enzimele sulfatază sunt responsabile pentru degradarea și reciclarea zaharurilor complexe care conțin sulfat din lipide și mucopolizaharide din lizozomi.

Simptomele acestei boli apar adesea între unu și doi ani. Simptomele includ trăsături faciale ușor aspre, surditate, ihtioză și mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie).

De asemenea, pot fi observate anomalii scheletice, cum ar fi curbura coloanei vertebrale și a sternului. Pielea persoanelor care suferă de această boală este de obicei uscată. Copiii afectați de această boală se dezvoltă semnificativ mai lent decât în ​​mod normal și adesea se observă vorbirea târzie și mersul pe jos.

Tabloul clinic și imagistica specifică și testele invazive sunt importante pentru diagnosticul deficitului de sulfatază.