Alte tulburări ale acumulării de lipide includ colestaza cerebrotendinoasă (van Bogaert-Scherer-Epstein) și boala Wolman.

acumulării lipide

Alte tulburări ale acumulării de lipide includ colestaza cerebrotendinoasă (van Bogaert-Scherer-Epstein).

Colestaza cerebrotendinoasă este o formă autosomală recesivă de xantomatoză.

Boală ereditară asociată cu depunerea unei forme de colesterol (colestanol) în creier și alte țesuturi și cu niveluri crescute de colesterol plasmatic, dar cu niveluri normale normale de colesterol, care se caracterizează prin ataxie cerebrală progresivă după pubertate.

Alte simptome asociate bolii sunt cataracta, diareea cronică, deficitele neurologice și altele.

Tabloul clinic, anamneza, laboratorul și examenele de specialitate sunt de o importanță majoră pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul standard este terapia de substituție cu acid chenodeoxicolic. Nivelul colesterolului seric ar trebui, de asemenea, monitorizat. Dacă hipercolesterolemia nu este controlată cu CDCA, poate fi utilizată HMG-CoA reductază.

Alte tulburări ale acumulării de lipide includ boala Wolman.

Boala Wolman este o boală genetică rară cauzată de un deficit al unei enzime cunoscută sub numele de lipază a acidului lizozomic (LAL sau LIPA). Deficitul enzimei LAL/LIPA determină acumularea de grăsimi în ficat, intestine și alte părți ale corpului.

Semnele și simptomele bolii Wolman apar de obicei la scurt timp după naștere, de obicei în primele câteva săptămâni de viață. Copiii afectați pot avea următoarele:

  • Dificultăți alimentare legate de vărsături frecvente.
  • Tulburare (scaune rare frecvente).
  • Balonare abdominală (balonare).
  • Mărirea ficatului (hepatomegalie) și a splinei (splenomegalie).
  • Lipsa creșterii în greutate sau uneori a pierderii în greutate.

Diagnosticul poate fi confirmat printr-o evaluare clinică cuprinzătoare, incluzând un istoric familial și teste specializate care arată absența sau deficiența activității enzimei lipazei acid lizozomic (LIPA) în anumite celule și țesuturi ale corpului.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul este specific și este efectuat de un medic specialist.