Expert medical al articolului

  • Motive
  • Simptome
  • Formulare
  • Diagnostic
  • Ce trebuie să studiem?
  • Cum să studiezi?
  • Ce teste sunt necesare?
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?

Aminoacidul (aminoacidul) este o creștere a excreției de aminoacizi în urină sau prezența aminoacizilor în urină care nu sunt conținuți în mod normal în ea (de exemplu, cetone).

cistinuria

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Cauzele aminoaciduriei și cistinuriei

Reabsorbția majorității aminoacizilor este realizată de celulele epiteliale ale tubulilor proximali, care au 5 transportori principali pe membrana apicală. În plus, există vectori specifici pentru unii aminoacizi.

Aminoaciduria renală se dezvoltă cu disfuncție determinată genetic sau dobândită mai rar a transportorului tubular corespunzător.

Acidaminuria nonrenală datorită creșterii constante a conținutului de aminoacizi corespunzător din sânge, care se observă cel mai adesea în deficiența ereditară a enzimelor pentru a-i asigura metabolismul și/sau excesul de formare.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Simptome ale aminoaciduriei și cistinuriei

Aminocidurie cu excreție de cistină sau aminoacizi dibazici

Cistinuria este combinată cu excreția crescută a aminoacizilor dibazici sau există izolat. Există trei tipuri de cistinurie.

Variante de cistinurie

În combinație cu lipsa absorbției intestinale a cistinei și aminoacizilor dibazici

În combinație cu absența absorbției intestinale a cistinei, dar nu și a aminoacizilor dibazici

Scade absorbția intestinală a cistinei și a aminoacizilor dibazici

Cistinuria numai la homozigoti; în aminoaciduria heterozigotă nu este prezentă

Aminoaciduria la homo- și heterozigoți; în acesta din urmă, expresia sa este mai mică

Aminoaciduria atât la homo- cât și la heterozigoți

Cistinuria "clasică" este o boală moștenită de tipul autosomal recesiv și este de obicei combinată cu absorbția afectată a acestui aminoacid în intestin. Semnificația clinică a absorbției insuficiente a cistinei intestinale este mică.

Hipercistinuria izolată, care nu este combinată cu excreția crescută a aminoacizilor dibazici, este extrem de rară. De regulă, la acești pacienți istoricul familial nu este împovărat.

Simptomele clinice ale cistinuriei depind de intensitatea nefrolitiazei. La pacienții cu cistinurie, colici renale, hematurie, există tendința la infecții ale tractului urinar. Obstrucția uretrală este rară, în special la bărbați. În natura bilaterală a nefrolitiazei cu cistină, uneori se dezvoltă insuficiența renală.

Sunt prezentate două tipuri de aminoacidurie dibazică izolată fără cistinurie. Tipul 1 se caracterizează prin secreția crescută de arginină, lizină și ornitină. Boala este moștenită de tipul autosomal recesiv, disfuncția tubulară renală este combinată cu absorbția afectată a aminoacizilor dibazici în intestin. Consumul de cantități mari de proteine ​​de către pacienții cu această boală duce la o creștere a conținutului de ioni de amoniu în sânge și alcaloză severă, însoțită de vărsături, slăbiciune și tulburări de conștiență.

La aminoacizii dibazici izolați tip 2, excreția de arginină, lizină și ornitină a crescut, de asemenea, dar nu s-au observat episoade de hiperamoniemie.

Lisinuria izolată este rareori diagnosticată. Această versiune a disfuncției tubulare este întotdeauna combinată cu întârzierea mentală.

Aminoaciduria cu excreția de aminoacizi neutri este reprezentată de boala Hartp și histiduria. Simptomele clinice ale aminoaciduriei depind de forma bolii.

Boala Harntup poartă numele familiei engleze în care a fost descrisă prima dată această boală. La baza bolii Hartp se află insuficiența transportorului tubular de aminoacizi neutri. Absoarbe cel puțin jumătate din alanina filtrată, asparagină, glutamină, izoleucină, leucină, metionină, fenilalanină, serină, treonină, triptofan, tirozină și valină. Reabsorbția histidinei este complet afectată. Absorbția aminoacizilor neutri în intestin în boala Hartup este, de asemenea, afectată.

Simptomele bolii Hartnup se datorează în principal simptomelor asociate cu deficit de nicotinamidă, care este formată în principal de triptofan. Fotodermatita (cum ar fi pelagra), ataxia cerebeloasă, labilitatea emoțională și, uneori, întârzierea mentală sunt tipice.

Sunt prezentate observații izolate ale histidinuriei izolate. Toți pacienții au fost diagnosticați cu absorbția intestinală afectată a acestui aminoacid și cu retard mental.

Iminoglicinuria și glicinuria

Iminoglicinuria este o disfuncție tubulară autosomală recesivă caracterizată prin excreția crescută a prolinei, hidroxiprolinei și glicinei. De regulă, acest lucru este asimptomatic.

Glicinuria izolată este, de asemenea, o afecțiune benignă, aparent moștenită într-un tip autosomal dominant. Uneori se observă nefrolitiaza.

[20], [21], [22]

Aminoacidurie cu excreție de aminoacizi dicarboxilici

Creșterea excreției de aminoacizi dicarboxilici (aspartat și glutamină) este extrem de rară, asimptomatică. S-au făcut combinații ale acestei disfuncții tubulare cu hipotiroidism și retard mental, dar relația lor nu a fost stabilită.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]