În latină: Drepanocitoză, hemoglobinoză S (HbS).
În limba engleză: Anemie falciformă, boală hemoglobină SS.

secera

Sinonime: Hemoglobinoza S, Drepanocitoza.

Definiție: Anemia falciformă este o boală moștenită autozomală codominantă. Se caracterizează prin tulburări structurale ale moleculei de hemoglobină, ducând la o modificare a formei eritrocitelor și a anemiei hemolitice.

Frecvență: Este frecvent la 40% din populația Africii Centrale și la aproximativ 10% din negrii din Statele Unite. Mai puțin frecvente în țările mediteraneene - italieni, spanioli, arabi, greci.

Etiologie și patogenie: Boala se datorează unei mutații punctuale a genei care codifică sinteza lanțului β-globină pe cromozomul 11. A șasea poziție din lanțul β-polipeptidic, acidul glutamic, este înlocuită de aminoacidul valină. Acest lucru duce la sinteza hemoglobinei patologice S (HbS). Este mai dificil de dizolvat, are o mobilitate electroforetică lentă, legare redusă a oxigenului.
La purtătorii heterozigoți, hemoglobina constă în 30-40% HbS, HbA2 este normal și HbA1 este redus. La homozigoti, HbS este de aproximativ 80%, iar restul de 20% constă din HbF și o cantitate mică de HbA2. Hemoglobina A1 lipsește.
În condiții de hipoxie, HbS cristalizează în cristale lungi, asemănătoare acului, care dau eritrocitelor o formă de seceră. Devin rigide, mișcarea lor în microcirculație este dificilă, sunt ușor distruse în vasele de sânge și în splină, care dezvoltă anemie hemolitică.

Clinica:
1. La homozigoti, boala se manifestă în copilăria timpurie. Există semne de anemie hemolitică (paloare, icter ușor, splenomegalie, oboseală), modificări ale aspectului pacienților (facies mongoloid), întârziere a creșterii.
Crizele vasculare dureroase cu infarct de organ (de exemplu splină, rinichi, oase, creier) apar. Acestea se datorează blocării lumenului vaselor de sânge mici de către eritrocitele rigide în formă de semilună, care perturbă alimentarea cu sânge a țesuturilor. Crizele vasculare apar spontan sau sunt provocate de expunerea la frig, infecții, deshidratare, hipoxie (rămâne la mare altitudine).

În infarctul splenic, există dureri abdominale severe care pot imita un abdomen chirurgical acut. Dacă vasele de sânge din oase și articulații sunt afectate, crizele de durere seamănă cu osteomielita, artrita.
Infarctele renale se manifestă prin hematurie. În caz de afectare a permeabilității vaselor de sânge ale retinei, vederea scade.

Complicații: Există o predispoziție la infecții bacteriene, crize aplastice cu pancitopenie după infecție virală, necroză aseptică osoasă .

2. La heterozigoti, boala este cel mai adesea asimptomatică. Unii pacienți pot avea crize vasculare ușoare. Singurul simptom poate fi hematuria datorată atacurilor de rinichi.

Cercetări de laborator:
Există anemie normocrită normocromă. În timpul unei crize există leucocitoză, trombocitoză. ESR este întârziată. Numărul de reticulocite este în continuă creștere.
Există hiperplazie eritroblastică compensatorie în măduva osoasă.
La un preparat de sânge periferic după adăugarea unei picături de soluție de sulfură de sodiu 2%, au fost detectate eritrocite în formă de seceră. Ele sunt într-un procent mare la homozigoți (70 - 80%) și într-un procent mai mic (10 - 15%) la heterozigoți.
Electroforeza hemoglobinei la homozigoti prezintă un conținut ridicat de HbS (aproximativ 80%), HbF este de 2 până la 30%, iar HbA2 este de 2 - 4%. În heterozigoti cantitatea de HbS este de 30 - 40%.

Diagnostic: Se plasează pe baza:
1. detectarea eritrocitelor în formă de semilună;
2. detectarea electroforetică a HbS;
3. prezența crizelor vasculare dureroase;
4. agravarea simptomelor de hipoxie, febră.

Diagnostic diferentiat: Facut cu:
1. alte tipuri de anemii hemolitice - talasemie, enzimopatie;
2. alte tipuri de hemoglobinoză;
3. boli care apar cu ocluzie acută a vaselor de sânge - tromboză mezenterică, infarct pulmonar, accident vascular cerebral ischemic, boală tromboembolică.

Tratament:
Se recomandă evitarea factorilor provocatori, cum ar fi frigul, deficitul de oxigen, deshidratarea. Prevenirea infecțiilor.
Se administrează tratament simptomatic. În durerea severă, analgezicele, soluțiile saline apoase sunt utilizate pentru a corecta deshidratarea și tulburările electrolitice, corticosteroizii. Anemia este corectată cu transfuzii de sânge, acid folic. În caz de complicații infecțioase, se utilizează antibiotice.
În cele mai severe forme homozigote, speranțele pentru transplantul alogen de măduvă osoasă sunt fixate.