hemolitică

  • 1. Ce sunt anemiile hemolitice datorate defectelor intraeritrocitare?
  • 2. Ce este sferocitoza ereditară?
  • 3. Ce este anemia falciformă?
  • 4. Ce sunt talasemiile?
  • 5. Ce este deficitul de glucoză-6 fosfat dehidrogenază?

2. Ce este sferocitoza ereditară?

Este boală ereditară cu un tip dominant de moștenire, care se caracterizează printr-o formă și structură tipică a celulei roșii din sânge. Este un defect al unora dintre moleculele proteice care alcătuiesc membrana eritrocitară. Ca urmare, schimbă forma dintr-un disc dublu concav într-o celulă rotundă, sferică (de unde și numele bolii). Acest lucru duce la o schimbare a capacității funcționale a eritrocitului, împiedică circulația acestuia în organism și este mai ușor captată de celulele splinei, ceea ce duce la distrugerea sa prematură. În același timp, măduva osoasă roșie nu poate compensa distrugerea excesivă a eritrocitelor, rezultând sindrom anemic.

Manifestările acestei boli sunt destul de diferite în cazuri individuale. La unele familii, boala este detectată în cursul testelor profilactice de laborator, care detectează anemie ușoară (hemoglobină între 100-120) fără manifestări clinice. În alte cazuri, sferocitoza este diagnosticată la naștere, când nou-născutul dezvoltă icter sever și prelungit, iar ulterior anemie pe tot parcursul vieții. În unele cazuri, datorită hiperplaziei adaptative pronunțate a măduvei osoase roșii, așa-numita. sferic negru. Cele mai tipice manifestări ale bolii sunt anemie ușoară, nu deranjează activitatea vitală a oamenilor, nuanța gălbuie a sclerei și splină mărită (splenomegalie).

Cursul relativ calm al bolii poate fi întrerupt de două tipuri de crize. În primul caz, cel mai adesea este vorba despre diferite crize hemolitice, cauzate de infecții și adesea de viruși (de exemplu parvovirusuri). Alteori, crizele se datorează în totalitate efortului mental și fizic. În timpul acestor crize simptomele sindromului anemic se intensifică - apar amețeli, oboseală ușoară, oboseală severă, palpitații.

Diagnosticul afecțiunii se face pe baza parametrilor de laborator, a frotiului de sânge și a istoricului familial. Se stabilește:

  • scăderea hemoglobinei
  • scăderea numărului de celule roșii din sânge
  • scăderea hematocritului
  • MCV, MCH și MCHC se încadrează în normă în majoritatea cazurilor

Frotiul de sânge indică prezența microsferocitelor în sângele periferic. Ele reprezintă de obicei 25-30% din eritrocite. Sunt de dimensiuni mai mici și fără iluminarea centrală tipică oricărei celule roșii normale din sânge.

Rezistența osmotică redusă a eritrocitelor - aceasta înseamnă că acestea sunt mai ușor de distrus de soluțiile de clorură de sodiu de diferite concentrații.

Tratamentul sferocitozei ereditare depinde de gravitatea bolii. În cazuri mai ușoare, se efectuează doar substituție cu acid folic, din cauza nevoilor crescute ale organismului pentru această vitamină. În cazurile mai severe, rezultatele foarte bune se obțin din splenectomie (îndepărtarea chirurgicală a splinei). Motivul pentru aceasta este că splina este organul care distruge eritrocitele modificate. Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că splenectomia trebuie amânată peste vârsta de 6 ani pentru a preveni infecțiile severe ale copiilor.