Acasă »Subiecte actuale» Angioedem ereditar - umflarea pielii și a mucoaselor

angioedem

Angioedemul ereditar se caracterizează printr-o deficiență a inhibitorului C1, o proteină care inhibă una dintre proteinele din sistemul complementului, C1. Se manifestă prin atacuri recurente de umflare a pielii și a membranelor mucoase ale tractului gastro-intestinal, ale căilor respiratorii superioare și ale sistemului urogenital, care trec spontan în 1-2 până la 3 zile.

Boala apare cel mai adesea în jurul vârstei de 7 ani și rareori continuă după vârsta de 60 de ani.

Care sunt cauzele angioedemului ereditar?

Cauza angioedemului ereditar este un defect genetic în formarea inhibitorului C1. Gena este localizată pe cromozomul 11. Moștenirea este autozomală dominantă.

O formă dobândită a deficitului de inhibitor C1 este de asemenea rară. Se poate datora următoarelor motive: formarea de autoanticorpi împotriva acestuia sau supraactivarea C1 cu consum crescut de inhibitor C1, care depășește rata sintezei sale în celulele hepatice.

Ce modificări apar în angioedemul ereditar?

Inhibitorul C1 este o proteină plasmatică, numită și inhibitor al esterazei C1, deoarece inhibă esteraza C1. Când inhibitorul C1 este deficitar, cascada complementului este activată în mod clasic și se formează C3a și C5a, cunoscute sub numele de anafilatoxine. Acestea provoacă degranularea mastocitelor, care eliberează mediatori care duc la creșterea permeabilității vasculare și a edemului.

Există trei tipuri de angioedem ereditar:

  • tipul I - are un deficit cantitativ al inhibitorului C1 - apare în 85% din cazuri
  • tip II - există o deficiență calitativă a inhibitorului C1 - se formează un inhibitor defect funcțional într-o cantitate normală sau chiar crescută.
  • tip III - formă ereditară de angioedem dependentă de estrogen. Nivelurile inhibitorilor C1 sunt normale.

Factorii care provoacă un atac de angioedem ereditar sunt:

  • traume fizice
  • dentară (extracția dinților) sau chirurgicală
  • naștere
  • infecții
  • stres mental
  • unele alimente, medicamente.

Care sunt simptomele angioedemului ereditar?

Angioedemul ereditar se manifestă clinic prin umflarea paroxistică a pielii și a mucoaselor. Frecvența convulsiilor variază. Un atac poate apărea pe lună sau poate fi mai frecvent - o dată pe săptămână sau poate fi rar.

Sindromul edemului include:

  • umflarea pielii - sunt palide, dure, fără mâncărime, uneori dureroase. Acestea sunt cel mai adesea pe pielea feței, în jurul gurii, a pleoapelor, a limbii, a mâinilor, a gâtului. Trec spontan după 1-2 zile.
  • umflarea mucoasei tractului gastro-intestinal - apare cu dureri asemănătoare colicilor, greață, vărsături. Acestea trec după 1 până la 3 zile.
  • umflarea mucoasei respiratorii superioare - mai puțin frecventă (aproximativ 30%), dar când se dezvoltă edem laringian, moartea poate apărea din cauza sufocării. Este adesea necesară o traheostomie de urgență.

Cum este diagnosticat angioedemul ereditar?

Diagnosticul de angioedem ereditar se bazează pe:

  • ereditate - se stabilește un nume de familie
  • apariția umflăturilor caracteristice
  • teste de laborator - scăderea inhibitorului C1, demonstrarea inhibitorului C1 inactiv funcțional, scăderea nivelului seric C4.
  • non-răspuns la medicamente antialergice - antihistaminice, corticosteroizi.

Angioedemul ereditar trebuie diferențiat de edemul alergic al lui Quincke, care este afectat de medicamentele antialergice.

Care este tratamentul pentru angioedemul ereditar?

Tratamentul angioedemului ereditar include:

  • transfuzie de plasmă congelată proaspătă sau concentrat de inhibitor C1 pentru corectarea deficitului acesteia
  • administrarea de antifibrinolitice și inhibitori de protează
  • stimulând formarea unui inhibitor C1 de către steroizi anabolizanți
  • cricotirotomia sau traheostomia pot fi efectuate de urgență pentru edemul laringian și riscul de sufocare.

În perioada interictală, tratamentul profilactic cu steroizi anabolizanți poate fi administrat timp de 2 până la 4 săptămâni. Cu toate acestea, acestea au o serie de efecte secundare - ducând la creșterea părului, modificări ale libidoului și tulburări menstruale la femei.

În cazul viitoarei nașteri sau extracții dentare, tratamentul profilactic se efectuează prin transfuzie de plasmă, administrarea de antifibrinolitice sau profilaxie cu steroizi anabolizanți timp de 7 zile.

Inhibitorii ECA (medicamente utilizate pentru tratamentul tensiunii arteriale crescute) nu trebuie utilizați la pacienții cu angioedem ereditar din cauza riscului de a dezvolta umflături.