Factorii responsabili de apariția anomaliilor genetice la ouă. Ca urmare a numeroaselor eforturi depuse de fiecare clinică in vitro pentru a-și spori succesul, principala problemă cu care se confruntă după aceea este sarcina multiplă. Prin urmare, alegerea corectă a embrionului pentru transferul embrionului este esențială. În articole Anomalii genetice ale ovulelor - Partea 1 și Anomalii genetice ale ovulelor - Partea 2 descrie principalele defecte care sunt observate în timpul dezvoltării embrionilor și anomalii genetice conexe.

bulgaria

Mulți factori influențează apariția defectelor genetice la ouă și, respectiv, la embrioni. Vârsta femeii este esențială pentru prezența anomaliilor genetice în ouă, dar există câțiva factori externi care pot afecta acest lucru - stimularea hormonală a femeii, lumina, temperatura, apa, procedura ICSI în sine, niveluri ridicate de FSH bazal etc. .

Se poate observa că odată cu creșterea vârstei materne, crește probabilitatea afectării cromozomiale la embrioni. Procentul de embrioni deteriorați genetic conform defectului observat este prezentat în termeni generali.

Stimularea hormonală

S-a constatat că tipul de stimulare hormonală afectează apariția mutațiilor cromozomiale la ouă. Conform cercetărilor, posibilitatea unor anomalii cromozomiale, și în special a mozaicismului, crește ovulele obținute prin stimulare cu citrat de clomifen sau stimulare gonadotropă (protocol scurt), comparativ cu cele obținute prin protocol lung.

Lumina, temperatura și apa

Temperatura: Microtubulii fusului de divizare sunt extrem de sensibili la schimbările de temperatură și chiar o mică modificare a temperaturii poate duce la o perturbare a structurii fusului de divizare în ouă. S-a dovedit că după 10 minute la temperatura camerei, 50% din ouăle umane prezintă tulburări în fusul de divizare, iar după 30 de minute procentul ajunge la 100 și apar și anomalii cromozomiale.

Calitatea apei și a aerului: Umiditatea și calitatea aerului au fost asociate recent cu o scădere spontană a succesului unei proceduri in vitro. Dacă un efect nociv al compușilor chimici este identificat ca o posibilă cauză a implantării mai mici decât se aștepta, atunci acești compuși chimici ar provoca daune la nivel genetic, mai degrabă decât la nivel cromozomial.

Procedura ICSI

Odată ce s-a constatat că nu au existat diferențe morfologice la embrioni și o diferență semnificativă în vârsta pacienților, un studiu care a implicat 380 de embrioni cu fertilizare normală și în stadiul celular al dezvoltării lor, obținut prin FIV sau ICSI, a arătat că alte anomalii ale embrionilor obținute prin cele două metode sunt similare. Acest studiu demonstrează că ICSI nu este o metodă teratogenă. Cu toate acestea, procentul de anomalii cromozomiale poate fi mai mare la embrionii derivați de ICSI în cazurile în care anomaliile au apărut în timpul ovogenezei, precum și la pacienții cu oligoastenoteratozoospermie.

Niveluri bazale ridicate de hormon foliculostimulant (FSH)

După analiza embrionilor cu anomalii cromozomiale pentru a stabili relația dintre aceștia și vârsta maternă, rezerva ovariană și erorile genetice care au apărut în timpul meiozei în timpul dezvoltării embrionare, sa constatat că există o diferență semnificativă în procentul de anomalii care apar odată cu creșterea concentrației de FSH la femeile cu vârsta sub 40 de ani. Procentul de anomalii cromozomiale la femeile cu vârsta peste 40 de ani este constant ridicat, indiferent de nivelurile lor de FSH. Procentul de anomalii la femeile cu vârsta sub 40 de ani cu niveluri ridicate de FSH (> 10 mIU/ml) este echivalent cu cel la femeile cu vârsta peste 40 de ani. Prezența unor niveluri persistente ridicate de anomalii cromozomiale la femeile cu vârsta peste 40 de ani, indiferent de starea lor de FSH, indică faptul că nivelurile ridicate de hormoni sunt un marker care devine anormal mai târziu în procesul de epuizare ovariană și se corelează cu rate scăzute de succes. populației.

Selecția exactă a embrionilor este un factor cheie pentru succes. Embrionii sunt păstrați în incubator cât mai mult timp posibil pentru a selecta cel mai bun aspect morfologic embrion care s-a dezvoltat în mod adecvat de-a lungul. De obicei embrionii care au o problemă rămân în custodie. Pentru a preveni apariția aberațiilor cromozomiale în viitor, este necesar să se aplice o stimulare hormonală adecvată pentru a obține ouă bine mature; este necesar ca laboratorul de embriologie să aibă filtre de aer pentru a purifica aerul, pentru a evita contaminarea cu molecule organice și anorganice, precum și pentru a selecta un spermă morfologic normal în procedura ICSI în sine, pentru a evita apariția mozaicismului.

[font font = "verdana" font_size = "16" bgcolor = "#" color = "# 333" bcolor = "# dd3333" sageata = "yes"] Anomalii genetice la ouă - partea 1 [/ quote]

[font font = "verdana" font_size = "16" bgcolor = "#" color = "# 333" bcolor = "# dd3333" sageata = "yes"] Anomalii genetice la ouă - partea 2 [/ quote]