Dr. Stanislav Dimitrov | 29 mai 2018 | 0

idei

Ce este boala Charcot-Marie-Tutt?


Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), atrofie musculară peroneală sau neuropatie motorie și senzorială ereditară este cea mai frecventă boală neuromusculară moștenită. Se caracterizează prin neuropatii ereditare fără tulburări metabolice cunoscute.


CMT este predominant autosomal dominant boală (o boală în care pacientul trebuie să moștenească o singură copie modificată a genei pentru a fi afectat de boală, gena mutantă dominând gena normală). Dacă unul dintre părinți este afectat de boala Charcot-Marie-Tutt, copiii săi au șanse de 50% să dezvolte și boala.


Boala Charcot-Marie-Tutt face parte dintr-un grup eterogen de boli distincte genetic, cu manifestări clinice similare. Se caracterizează prin atrofie musculară progresivă și pierderea senzației de atingere în diferite părți ale corpului. Spectrul anomaliilor genetice ale bolii acoperă peste 80 de gene afectate. Boala Charcot-Marie-Tut este împărțită în diferite tipuri.


Cum este clasificată boala Charcot-Marie-Tut?


Conform clasificării inițiale a bolii Charcot-Marie-Tutt, pacienții sunt împărțiți în două grupe principale:

  • Grupa 1 - rata scăzută de transmitere a impulsului nervos și semne de neuropatie demielinizantă.
  • Grupa 2 - rata relativ normală de transmitere a impulsului nervos și degenerescența axonală.


CMT de tip 1 este o tulburare a mielinizării nervului periferic (o tulburare în formarea tecii de mielină protectoare a fibrelor nervoase periferice) ca urmare a unei mutații a genei proteinei-22 a mielinei periferice (PMP22).


Funcția mielinei este ca un izolator, care formează un strat numit teacă de mielină în jurul axonilor (fibre nervoase - creșteri lungi și subțiri ale celulelor nervoase care conduc impulsurile electrice din corpurile celulelor nervoase). Mielina este un produs al celulelor gliale, iar procesul de producere a mielinei se numește mielinizare. Teaca de mielină contribuie la viteza mare cu care se transmite impulsul nervos.


CMT de tip 1A se dezvoltă ca urmare a duplicării (dublarea unei porțiuni a cromozomului) a unei gene din cromozomul 17, care conține instrucțiuni pentru producerea proteinei de mielină periferică-22 (PMP-22). PMP-22 este o componentă foarte importantă a învelișului de mielină. Prezența mare a acestei gene duce la tulburări în structura și funcția tecii de mielină. Acest proces duce la demielinizare, care încetinește viteza de conducere a fibrelor nervoase. Conducerea întârziată a nervilor motori și senzitivi provoacă slăbiciune și amorțeală la pacienți.


CMT tip 1B - este cauzată de mai mult de 30 de mutații punctuale diferite în gena care codifică o proteină structurală majoră de mielină a sistemului nervos periferic - P0 (proteină de mielină zero în gena MPZ). Se găsește la 5% dintre pacienții cu boala Charcot-Marie-Tutt. Mutația duce la formarea mielinei anormale, care este instabilă și se descompune spontan


CMT tip 2 este responsabil pentru neuropatiile senzoriale care încep în adolescență, cu simptome similare cu cele de tip 1.


CMT tip 3 - neuropatie hipertrofică la copii (Dejerine-Sottas). Începe în copilărie și duce la abilități motorii lente


CMT tip 4 - Boala Refsum - se manifestă cu slăbiciune musculară și atrofie, ca și în alte tipuri, dar moștenirea este autozomală recesivă (o boală în care pacientul trebuie să moștenească două copii mutante ale genei de la ambii părinți pentru a manifesta boala, dacă moștenește doar unul - el devine doar purtătorul bolii)


CMT tip 5 - asociat cu paraplegie spastică (paralizie atât a membrelor superioare, cât și a ambelor membre inferioare, care apare cu tonus muscular crescut și reflexe hiperactive ale tendonului). Debutul simptomelor este cuprins între 5 și 12 ani. Pierderea auzului și a vederii sunt, de asemenea, observate la acest tip


CMT tip 6 - asociat cu atrofia nervului optic. Are debut precoce cu slăbiciune musculară și atrofie, urmată de atrofie a nervului optic care duce la pierderea vederii


CMT tip 7 - prezența retinitei pigmentare (o boală rară care atacă celulele fotoreceptoare din ochi și duce adesea la orbire). Începe cu slăbiciune musculară, urmată de atrofie în principal la extremitățile inferioare


CMT tip X - este legat de cromozomul X și este o boală dominantă cauzată de o mutație punctuală.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.