SINONIME: Neuropatie motor-senzorială ereditară

institutul

COD ICD10: G60.0

COD ORPHANET: ORPHA16

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: CMT este o boală lent progresivă care duce la o slăbire a funcției nervilor periferici care inervează simțurile și mușchii picioarelor, gambelor, palmelor și antebrațelor. SMT se caracterizează prin piciorul lăsat și mersul târât, arcada înaltă a piciorului, curbura în formă de seceră a degetelor, deformarea brațului tip „pasăre de pradă”, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor inferioare tip „picior de barză”, pierderea unor reflexe normale, picioare reci și albastre, probleme cu echilibrarea funcțiilor mâinilor, crampe la nivelul picioarelor și ale antebrațelor uneori, scolioză, foarte rar - dificultăți de respirație.

ETIOLOGIE: O modificare a mai mult de 30 de gene poate provoca CMT. Cea mai frecventă formă este de tip 1A, care apare la aproximativ 60% din toți pacienții, boala se datorează duplicării genei PMP22 (gena periferică a mielinei - proteinei) în cromozomul17.
Tulburările din fiecare genă duc la o slăbire a funcției nervoase datorită demielinizării (CMT tip 1) sau degenerescenței axonale (CMT tip 2).

MANIFESTARI CLINICE: -

CONSULTARE GENETICĂ:
Da. Dependența genetică apare la 1: 2.500. În aproximativ 83% din cazuri, se transmite ca o trăsătură dominantă autogenă, rareori ca o tulburare autogenă recesivă sau asociată cromozomial.

TRATAMENT: Fizioterapia combinată cu exerciții moderate, blânde, care vizează întărirea mușchilor. Înainte de a continua operația, beneficiile pentru pacient și posibilele consecințe negative ale operației în sine trebuie evaluate cu atenție. Se recomandă terapia antialgice.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Toate clinicile neurologice și neuropediatrice

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Prof. dr. Ivan Ivanov, MD.