COD ICD10: G24.5

rare

COD ORPHANET: ORPHA93955

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Blefarospasmul este o formă localizată de distonie musculară, manifestată prin contracții involuntare clonice și tonice ale orbicularis oculi (OO) și mm procerus și ondulator, care determină închiderea completă sau parțială a pleoapelor de la câteva secunde (explozii clonice) la câteva minute contracție - contracție tonică prelungită).

ETIOLOGIE: Cauza exactă a blefarospasmului primar este neclară. Cel mai probabil datorită funcției anormale a nucleilor bazilari din SNC, care joacă un rol important în coordonarea mișcărilor - colicul superior și substanța neagră a formațiunii reticulare. Blefarospasmul se poate datora și unei alte boli de bază și în acest caz se numește „blefarospasm secundar” sau spasm reflex.

MANIFESTARI CLINICE: Debutul simptomelor este de obicei gradual pe parcursul a câteva săptămâni sau luni. La început, se poate observa o clipire frecventă pronunțată, care se dezvoltă în contracțiile musculare clasice. Simptomele sunt bilaterale - ambii ochi sunt afectați. Spasmele sunt mai pronunțate atunci când asculti, mergi, privești, ridici privirea. În schimb, pot pierde mult în greutate în timp ce vorbesc, cântă, privesc în jos, tusesc și se concentrează. Spasmele sunt mai puțin intense dimineața și au o expresie pronunțată în timpul zilei.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Tratamentul blefarospasmului este simptomatic, cu excepția cazului în care este secundar sau datorat unei alte boli de bază (în acest caz, tratamentul se adresează bolii primare care provoacă blefarospasm). Tratamentul este conservator (medical) și chirurgical.

A. Tratamentul conservator
Injecții cu toxină botulinică de tip A. Botox® și Dysport® (ambele toxine de tip A) sunt cele mai frecvente forme utilizate în practica clinică. Injecțiile se fac pe partea musculară sau a grupului muscular afectat. Toxina botulinică duce la relaxarea musculară și îmbunătățirea spasmelor musculare. Efectul este că injecțiile temporare trebuie administrate la fiecare 3 - 6 luni. Cele mai frecvente complicații sunt diplopie și ptoză datorată parezei mușchilor perimotori și/sau a mușchiului levator palpebrae. Aceste complicații sunt temporare și incidența lor poate fi redusă semnificativ prin tehnica exactă de injectare. Injecția oferă un rezultat stabil timp de 3 - 6 luni. Aproximativ 5% dintre pacienții tratați cu injecții cu toxină botulinică de tip A dezvoltă anticorpi neutralizanți. Pacienții cu anticorpi au un interval de injecție mai scurt, o doză mai mare la intervale de 3 luni și o doză totală mai mare de injecție în general. În cazul neutralizării acțiunii toxinei A de către anticorpi, este posibil un tratament alternativ cu toxina botulinică B (Neurobloc).

Tratamentul medicamentos.
Benzodiazepine. Slonazepam (Rivotril) are un efect pe termen scurt (de obicei 3 luni).
Baclofenul (Lioresal) (acid ά-aminobutiric) este cel mai frecvent tratament.
Imidazopiridina (Zolpidem) a fost raportată a fi eficientă în blefarospasmul primar, dar în unele cazuri cu rezultate pe termen scurt.

Tratament alternativ conservator.
Psihoterapie. Este folosit pentru a instrui pacienții să controleze spasmele musculare prin utilizarea înregistrării electromiografice a activității musculare frontale (1).

Injecții cu alcool. Cea mai obișnuită metodă până în 1970. Se bazează pe provocarea necrozei alcoolice a ramurilor nervoase ale mușchilor OO și astfel întreruperea inervației acestora.

Hipnoza. Se bazează pe observația că blefarospasmul slăbește în timpul somnului. Rezultatele sunt temporare.

B. Tratamentul chirurgical
Tratamentul chirurgical este recomandat atunci când eficacitatea tratamentului cu toxina botulinică scade în timp (datorită formării de anticorpi anti-toxină botulinică) sau a fost ineficientă de la început (din cauza lipsei receptorilor de toxină botulinică). Sunt utilizate mai multe tehnici chirurgicale:
Incizia ramurii frontale a nervului facial. Scopul acestei tehnici este de a distruge ramurile nervoase ale mușchilor OO. Această metodă, la fel ca injecțiile cu alcool, este rar utilizată.
Rezecția pretarsiană sau preseptală a mușchiului orbicularis oculi. Diverse tehnici separă o bandă de mușchi OO și scopul este de a elimina spasmele musculare.
Rezecția selectivă a părții pretarsiene a mușchiului OO.
Rezecția pretarsiană și preseptală a mușchiului orbicularis oculi cu rezecția mușchiului corugator supercilii. Toți mușchii implicați în spasm sunt tratați.
Suspensia pleoapelor. Această tehnică este utilizată atât în ​​cazurile de akinezie musculară a pleoapei, cât și în blefarospasmul primar.

După operație, aproximativ 25% dintre pacienți nu mai trebuie tratați cu injecții cu toxină botulinică. Restul de 75% dintre pacienți au nevoie în continuare de tratament cu injecții cu toxină botulinică.

Se poate sugera următorul regim de tratament:
Injecții cu toxină botulinică la toți pacienții .
În cazul refuzului tratamentului cu injecții sau cu slăbirea efectului acestora - tratament chirurgical.
- În blefarospasmul primar - rezecția mușchiului orbicularis oculi.
- În sindromul akineziei pleoapelor - suspendarea mușchiului frontal.

În cazul reapariției după operație - continuarea tratamentului cu injecții cu toxină botulinică tip A. În caz de rezistență la toxina botulinică tip A, se utilizează o utilizare alternativă a toxinei botulinice B.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Prezentare detaliată a blefarospasmului puteți citi în numărul 4 pe „Boli rare și medicamente orfane”. Faceți clic aici pentru a deschide descrierea fișierului pdf (dimensiunea fișierului 690 KB).

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Hristo Shipkov, MD.