Dr. Stanislav Dimitrov | 3 aprilie 2018 | 0

este

Ce este boala Thai-Sachs?


Boala Thai-Sachs este rareori genetică, autosomal recesiv boală (dacă ambii părinți poartă gena defectă, există 25% șanse ca copilul lor să moștenească boala), ceea ce duce la distrugerea treptată a celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Cea mai frecventă formă a bolii apare la vârsta de trei până la șase luni, iar bebelușul își pierde capacitatea de a se întoarce, de a sta sau de a se târa. Aceasta este urmată de convulsii, pierderea auzului și incapacitatea de a se mișca și, de obicei, duce la moarte în jurul vârstei de patru ani.


Mai puțin frecvent, boala poate apărea în copilărie, adolescență sau maturitate mai târziu. Aceste forme sunt de obicei mai ușoare ca natură. Caracteristicile tipice includ slăbiciune musculară, ataxie (incoordonare), probleme de vorbire și tulburări mentale.


Cum apare boala Ty-Sachs?


Boala Tay-Sachs este cauzată de o mutație genetică a genei HEXA de pe cromozomul 15, care duce la o problemă cu enzima beta-hexosaminidază A, găsită în lizozomi (organite celulare care conțin enzime), care catalizează descompunerea derivaților de grăsimi. acizi numiți gangliozide (sfingolipide). Atunci când enzima nu funcționează corect în timpul descompunerii lipidelor, acestea se acumulează în țesutul creierului și perturbă fluxul funcțiilor sale normale.


Mutațiile care afectează gena HEXA pot fi cauzate atât de ștergeri (detașarea unei părți a ADN-ului), cât și de inserții (inserarea fragmentelor) sau mutații punctuale (înlocuirea unei perechi de baze în molecula de ADN cu alta).


Purtătorii heterozigoți (care au moștenit o singură alelă defectă a genei) prezintă activitate enzimatică anormală, dar nu prezintă simptome ale bolii deoarece au cel puțin jumătate din nivelul normal de activitate enzimatică, care este de obicei suficient pentru a permite funcționarea normală și preveni manifestarea fenotipică (manifestarea) bolii.


Cum este diagnosticată boala Thai-Sachs?


Diagnosticul se poate face prin diagnostic prenatal, măsurarea nivelului de chemosaminidază A în sânge sau prin testare genetică. Reacția în lanț a polimerazei (PCR) poate fi utilizată pentru examinarea ADN-ului și detectarea defectelor genetice. Pacienții cu boala Thai-Sachs au un fundus roșu (datorită gangliozidelor din celulele ganglionare ale retinei înconjurătoare), care poate fi diagnosticat cu oftalmoscop.


Din păcate, nu a fost găsit nici un remediu pentru boala Thai-Sachs. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor bolii.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.