V. Kaleva, E. Peteva, I. Ignatova, K. Petrova

copilărie

Clinica de hematologie și oncologie pediatrică, MHAT „St. Marina ”- Varna

Departamentul de Pediatrie și Genetică Medicală, Universitatea de Medicină - Varna

Boala Willebrand (BV) este cea mai frecventă tulburare moștenită de coagulare a sângelui, afectând aproximativ 1% din populația lumii [1, 5]. Frecvența exactă nu poate fi determinată datorită faptului că multe dintre persoanele afectate sunt asimptomatice sau prezintă simptome ușoare ale bolii și nu solicită asistență medicală. Boala afectează ambele sexe și nu depinde de rasă sau etnie. În Bulgaria, numărul pacienților diagnosticați este mai mic de 100, ceea ce se datorează două motive principale:

  1. profesioniștii din domeniul medical nu cunosc bine manifestarea fenotipică a bolii;
  2. Diagnosticul de laborator este complex și se efectuează numai în două locuri din țară.

Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, dar au fost descrise și cazuri de forme recesive autozomale recesive și legate de X [1]. Se caracterizează prin trei manifestări principale:

  1. hemoragie mucocutanată;
  2. cantitate redusă sau structura afectată a factorului Willebrand;
  3. antecedente familiale de sângerări anormale.

Factorul Willebrand

Factorul Willebrand (VF) este o glicoproteină multimerică mare, care este sintetizată în megacariocite și celule endoteliale. Boala Willebrand este rezultatul unei reduceri cantitative sau a unei structuri defecte a proteinei PV. Această proteină joacă două roluri importante în homeostazie. Pe de o parte, multimerii mari se leagă de glicoproteina trombocitară Ib (GPIb), rezultând activarea și atașarea trombocitelor la endoteliul deteriorat. Pe de altă parte, proteina PV este componentul purtător și stabilizator al moleculei de factor VIII (PVIII), protejând-o de distrugere și eliminare din plasmă [1, 2].

Clasificare

Boala Willebrand este clasificată în trei tipuri:

Manifestarea clinică a tipului 2A, tipului 2B și tipului 2M este similară cu cea a tipului 1 și se caracterizează în principal prin sângerări mucocutanate. În schimb, fenotipul sângerând la copiii cu tip 2N este mai apropiat de cel al hemofiliei ușoare până la moderate. De regulă, sângerarea la adulții cu tipul 2 este mai severă decât la tipul 1.

  • Tipul 3 este foarte rar și se datorează absenței aproape complete a PV (ed. a, 2013. 90-102.