duce

Boala Wolman este o boală genetică rară cauzată de un deficit enzimatic. lipaza acidului lizozomal. Această enzimă este necesară pentru descompunerea (metabolismul) anumitor grăsimi (lipide) din organism. Fără această enzimă, grăsimea se poate acumula în țesuturile și organele corpului, provocând diverse simptome.


Boala Wolman poate provoca balonare, vărsături și mărire semnificativă a ficatului și splinei (hepatosplenomegalie). Complicațiile care pun viața în pericol se dezvoltă adesea în copilăria timpurie. Boala Wolman este cauzată de mutații ale genei lipazei acidului lizozomal (LIPA), care este moștenită de un mecanism autosomal recesiv.


Boala Wolman este o afecțiune cu cel mai sever deficit de lipază a acidului lizozomal, o formă mai ușoară a deficitului acestei enzime cauzează boala de acumulare a esterilor de colesterol. Mutațiile genei LIPA care cauzează boala de acumulare a esterilor de colesterol duc la scăderea activității enzimei, în timp ce mutațiile genice care cauzează boala Volman duc la producerea unei enzime cu activitate redusă sau deloc enzimă.


Simptomele bolii Wolman apar de obicei la scurt timp după naștere, de obicei în primele câteva săptămâni de viață. Copiii afectați pot dezvolta balonare și pot avea o mărire semnificativă a ficatului și splinei (hepatosplenomegalie). Se poate dezvolta și fibroză hepatică. În unele cazuri, lichidul se poate acumula în cavitatea abdominală (ascită).


Nou-născuții care au boala Wolman au tulburări digestive grave, care includ malabsorbția - o afecțiune în care intestinele nu reușesc să absoarbă substanțele nutritive, în care acestea nu sunt complet absorbite de corp și trec prin tractul intestinal fără a ajunge în fluxul sanguin.


Malabsorbția asociată cu boala Wolman provoacă permanent și vărsături frecvente, diaree frecventă, miros neplăcut, grăsime nedegradată a scaunului (steatoree) și malnutriție. Datorită acestor complicații digestive, bebelușii afectați nu reușesc de obicei să crească și să câștige în greutate la ritmul așteptat pentru vârsta și sexul lor.


Mărirea ficatului și splinei și umflarea abdomenului pot provoca hernie ombilicală, o afecțiune în care organele abdominale ies prin inelul ombilical.


Simptomele suplimentare pot include îngălbenirea (icterul) pielii, membranelor mucoase și albul ochilor (sclera); temperatura scăzută constantă și scăderea tonusului muscular (hipotensiune arterială). Sugarii se pot dezvolta întârziere în dezvoltarea abilităților motorii.


O constatare distinctă asociată cu boala Wolman este întărirea glandei suprarenale datorată acumulării de calciu (calcifiere). Glandele suprarenale sunt situate în partea superioară a rinichilor și produc doi hormoni importanți numiți epinefrină și norepinefrină. Alți hormoni care sunt produși de glandele suprarenale ajută la reglarea echilibrului fluidelor și electroliților din organism.


Calcificarea glandelor suprarenale nu este detectată prin examinarea fizică, dar poate fi observată cu Examinarea cu raze X. Calcificarea poate împiedica glandele suprarenale să producă suficienți hormoni importanți și poate afecta metabolismul, tensiunea arterială, sistemul imunitar și alte procese vitale din organism.


Sugarii cu boala Wolman pot pierde abilitățile dobândite anterior necesare dezvoltării bolii. coordonare și motricitate (regresie psihomotorie).


Simptomele bolii Wolman se agravează adesea treptat și duc la complicații care pun viața în pericol în timpul copilăriei timpurii, care include - niveluri extrem de scăzute de celule roșii din sânge circulante (anemie severă), disfuncție hepatică, slăbiciune severă (cașexie), scădere în greutate și pierdere musculară.


Bibliografie:
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS și colab. Eds. Baza moleculară metabolică a bolii moștenite. A 8-a ed.
Tolar J, Petryk A, Khan K și colab. Rezultatul metabolic, endocrin și neuropsihologic pe termen lung al transplantului de celule hematopoietice pentru boala Wolman
Organizația Națională pentru Tulburările Rare. Boala Wolman

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.