Leucemia (leucemia - din greacă: leukos - alb și hema - sânge) este un cancer al celulelor care formează sânge în măduva osoasă. Se datorează supraproducției de celule albe din sânge, care suprimă hematopoieza normală.Factorii care cresc riscul de a dezvolta leucemie sunt: ​​bătrânețe, expunerea la tratament ionizant, substanțe chimice (benzen, unele citostatice), infecția cu anumite virusuri, fumatul, unele genetice anomalii (sindrom Down, anemie Fanconi etc.). În funcție de viteza bolii, leucemiile sunt împărțite în acute și cronice.

boli

Leucemia mielogenă acută (LMA) este un cancer al celulelor formatoare de sânge din măduva osoasă. Se datorează supraproducției de celule albe din sânge, care suprimă hematopoieza normală. Se caracterizează printr-o dezvoltare extrem de rapidă și severă - în câteva săptămâni. Este cea mai frecventă leucemie la adulți, reprezentând între aproximativ 15% și 32% din toate leucemiile cronice și acute din Europa, iar marea majoritate a leucemiilor acute în 65,7%. Conform statisticilor, în fiecare an există 351.965 de pacienți afectați de LMA la nivel mondial, cu o vârstă medie de aproximativ 65 de ani. Din păcate, acest tip de leucemie este în prezent un exemplu de nevoie medicală nesatisfăcută - mai puțin de 30% dintre pacienți supraviețuiesc 5 ani. Știința continuă să lucreze în această direcție, iar anul trecut autoritățile de reglementare din Europa au aprobat un medicament pentru un anumit subtip de LMA care reduce riscul de deces cu 23%, ceea ce înseamnă că unul din cinci pacienți va avea șansa de a trăi.

Leucemia mielogenă cronică (LMC) este un cancer al celulelor formatoare de sânge din măduva osoasă. Boala se datorează supraproducției de celule albe din sânge, care suprimă hematopoieza normală. Aceasta este prima leucemie descrisă în medicină și cauza sa este cunoscută de multă vreme - apariția unui nou cromozom patologic într-o parte a celulelor albe din sânge numită cromozom Philadelphia. Supraviețuirea pacienților cu LMC până la începutul secolului 21 a fost în medie de 3-3,5 ani de la momentul diagnosticului. Ca urmare a dezvoltării unui nou grup de medicamente numite inhibitori ai tirozin kinazei, supraviețuirea pacienților cu LMC este comparabilă în prezent la cea a oamenilor sănătoși. Aceasta este prima boală malignă în care, ca urmare a tratamentului, este posibil să conducă la o fază în care organismul însuși o controlează deja și terapia trebuie oprită.

Trombocitopenia imună este o boală hematologică, ale cărei cauze sunt neclare. Se caracterizează, pe de o parte, prin producția redusă de trombocite - celulele sanguine responsabile de coagularea normală a sângelui și, pe de altă parte, prin distrugerea crescută a acestora în splină. Acest lucru duce la o reducere semnificativă a trombocitelor și, prin urmare, la un risc crescut de sângerare incontrolabilă. În trecut, hematologii aveau opțiuni terapeutice limitate, cum ar fi corticosteroizii, a căror utilizare pe termen lung a dus la efecte secundare severe (dezvoltarea diabetului, de exemplu) sau au fost obligați să recurgă la îndepărtarea chirurgicală a splinei. Tratamentele moderne sunt așa-numiții agoniști ai trombopoietinei (TPO). Acestea sunt medicamente similare trombopoietinei sintetizate în mod normal în corpul uman, care stimulează producerea de trombocite de către măduva osoasă. Utilizarea agoniștilor TPO reduce episoadele de sângerare cu 50% și permite tratamentul fără a fi necesară îndepărtarea unui organ sănătos din corpul uman.

Macroglobulinemia (WM) a lui Waldenström este o boală extrem de rară, cu o prevalență de 4 la 1 milion de persoane pe an în Europa. Boala se caracterizează prin implicarea extensivă a măduvei osoase și acumularea de proteine ​​IgM monoclonale în sânge și organe. Macroglobulinemia lui Waldenström afectează populația vârstnică, care poate avea comorbidități, mobilitate limitată, capacitate limitată de a tolera chimioterapia și capacitate limitată de a face față efectelor secundare.
Agenții disponibili utilizați pentru tratarea pacienților cu WM nu sunt vizați la anomalii specifice bolii, nu au o eficacitate bună și pot fi asociați cu reacții adverse grave, în special la vârstnici. Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) aprobă prima terapie țintită pentru tratamentul acestei boli, care satisface nevoile medicale ridicate pentru un nou tratament cu eficacitate îmbunătățită.

Limfomul cu celule de manta (MCL) este o malignitate agresiva a limfocitelor cu celule B. Acesta reprezintă aproape 2% din toate tumorile maligne ale acestor celule, cu o prevalență estimată de 0,1 la 10.000 de persoane în Uniunea Europeană.
Simptomele MCL includ: modificarea ganglionilor limfatici, splina mărită și măduva osoasă, sângele periferic, sistemul nervos gastrointestinal și uneori central.
Cu o vârstă mediană de diagnostic între 60 și 70 de ani, MCL afectează populația în vârstă, care poate avea comorbidități și toleranță limitată la chimioterapie.
Nu există un standard uniform recunoscut și aprobat pentru tratamentul atât al pacienților nou diagnosticați, cât și al pacienților recurenți sau refractari în practica internațională.
Noile terapii orale orientate ușor de utilizat asigură o eficacitate terapeutică ridicată și un profil de siguranță bun în tratament, evitând în același timp efectele secundare ale chimioterapiei tradiționale.

Sindromul mielodisplazic (SMD) este un set de boli hematologice asociate cu anomalii ale hematopoiezei normale, dintre care unele progresează către leucemie acută. Supraviețuirea pacienților în formele individuale variază: de la 8 luni în cele mai severe la 9 ani în cele mai ușoare. Diferitele tipuri de boală și faptul că afectează în principal pacienții adulți în jurul vârstei de 70 de ani fac extrem de dificilă diagnosticarea și tratarea. La o proporție mare de pacienți, ca și în talasemie, simptomele anemice sunt predominante. Prin urmare, transfuziile de sânge și terapia de chelare sunt din nou metodele de tratament. Terapia chelatoare modernă, efectuată în mod adecvat, reduce riscul de deces cu aproximativ 40% la unele grupuri de pacienți cu SMD.

Mielofibroza este un cancer care afectează măduva osoasă, în care se micșorează și oprește treptat producția de celule sanguine. În etapele sale ulterioare, la unii pacienți, boala se transformă în leucemie acută. Apare cu simptome severe - oboseală, incapacitate de a mânca etc., care înrăutățește drastic calitatea vieții. Supraviețuirea medie este mai mică de 6 ani. Descoperirea inovatoare a acestei boli a fost făcută odată cu descoperirea unei gene specifice a cărei mutație provoacă dereglarea semnalelor diviziunii celulare - numită gena JAK. Au fost dezvoltate medicamente care suprimă gena JAK - inhibitori JAK care reduc riscul de deces la pacienții mielofibroși cu 30%. Datorită lor, simptomele pacienților chiar scad complet și trăiesc o viață normală.

Policitemia este o boală hematologică caracterizată prin supraproducția de celule roșii din sânge. Numărul lor crește atât de mult încât pot „înfunda” vasele de sânge și pot provoca infarct miocardic, accident vascular cerebral (pacienții prezintă un risc de 4 ori mai mare de deces cardiovascular decât persoanele sănătoase) sau alte tromboze, ducând la îndepărtarea forțată a brațului sau piciorului la acești pacienți . Boala se poate transforma în mielofibroză sau leucemie. Inhibitorii JAK sunt de asemenea utilizați pentru tratament, care reduc riscul de tromboză și alte simptome ale bolii la o proporție semnificativă de pacienți.