Expert medical al articolului

Deficitul de carnitină este rezultatul unui aport inadecvat sau incapacității de a metaboliza aminoacidul carnitină. Deficitul de carnitină este un grup eterogen de tulburări. Metabolismul muscular se deteriorează, ducând la miopatie, hipoglicemie sau cardiomiopatie. Cel mai adesea, tratamentul constă în recomandarea unei diete îmbogățite cu L-carnitină.

duce

Aminoacidul carnitină este necesar pentru transportul esterului coenzimei (coenzimelor) A și a acizilor grași cu lanț lung, acetil-coenzima A, în mitocondriile miocitelor, unde sunt oxidați pentru energie. Carnitina se găsește în alimente, în special de origine animală, și este sintetizată și în organism.

Cauzele deficitului de carnitină

Cauze ale deficienței de carnitină: aport inadecvat (de exemplu, datorită dietelor de modă, alimentelor indisponibile, nutriției parenterale complete (PPT)); incapacitatea de asimilare din cauza deficitului enzimatic (de exemplu, deficitul de carnitină palmitoyltransferase, malonatlatsiduriya de metil, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); sinteza endogenă redusă a carnitinei în insuficiența hepatică severă; pierderea excesivă de carnitină cu diaree, diureză crescută, hemodializă; patologia ereditară a rinichilor, în care carnitina este excretată intens; creșterea cererii de carnitină în cetoză, creșterea cerințelor organismului pentru oxidarea acizilor grași; utilizarea valproatului. Deficitul de carnitină poate fi generalizat (sistemic) sau poate afecta în principal mușchii (miopat).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Simptome ale deficitului de carnitină

Simptomele și vârsta la care apar reclamațiile, în funcție de cauza deficitului de carnitină. Deficitul de carnitină poate duce la necroză musculară, mioglobinurie, așa-numitele miopatii lipidice, hipoglicemie, degenerare grasă a ficatului și hiperamoniemie însoțită de dureri musculare, slăbiciune, confuzie și cardiomiopatie.

La nou-născuți, deficitul de carnitină palmitoyltransferază este diagnosticat prin spectrometrie de masă. Diagnosticul prenatal poate fi stabilit prin analiza lichidului amniotic (celule furci amniotice). La adulți, diagnosticul final al deficienței de carnitină se face pe baza determinării nivelului de acil-carnitină din ser, urină și țesuturi (mușchi și ficat pentru deficiența sistemică doar a mușchiului - pentru forma deficitului miopatic).

Tratamentul cu deficit de carnitină

Deficitul de carnitină, care se dezvoltă din cauza aportului alimentar insuficient, crește necesitatea acestuia, pierderi inutile, sinteza redusă și (uneori) din cauza deficitului enzimatic, poate fi tratat prin determinarea L-carnitinei 25 mg/kg pe cale orală la fiecare 6 ore.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]