Boala Huntington este o tulburare incurabilă, moștenită a creierului. Este o boală devastatoare care provoacă leziuni celulelor creierului sau neuronilor.

Acest lucru se întâmplă atunci când gena defectă determină proteine ​​toxice care se acumulează în creier.

Boala Huntington (HD) afectează o persoană din 10.000 sau aproximativ 30.000 de persoane din Statele Unite. Alte 150.000 de persoane sau mai multe sunt expuse riscului de a dezvolta boala.

Primele semne apar de obicei între 30 și 50 de ani.

Fapte rapide despre boala Huntington

  • Boala Huntington (HD) este o boală moștenită care atacă celulele nervoase treptat în timp.
  • Boala apare atunci când gena defectă produce o versiune anormală a proteinei hunttin.
  • Simptomele timpurii pot include schimbări ale dispoziției, instabilitate și comportament neobișnuit.
  • În ultimele etape ale bolii, sufocarea devine o preocupare majoră.
  • În prezent, nu există tratament, dar medicamentele pot ajuta la ameliorarea simptomelor.

Ce este Huntington?

Boala Huntington (HD) este o afecțiune neurologică. Este o boală moștenită care apare din cauza genelor defecte. Proteinele toxice se acumulează în creier și provoacă leziuni care duc la simptome neurologice.

Pe măsură ce părțile creierului se deteriorează, mișcarea, comportamentul și cunoașterea sunt afectate. Devine din ce în ce mai greu să mergi, să gândești, să gândești, să înghiți și să vorbești. În cele din urmă, persoana va avea nevoie de îngrijire cu normă întreagă. Complicațiile sunt de obicei fatale.

În prezent nu există nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta la simptome.

Simptome

despre

Semnele și simptomele apar cel mai probabil între 30 și 50 de ani, dar pot apărea la orice vârstă. Ei tind să se înrăutățească peste 10-20 de ani.

La urma urmei, boala Huntington sau complicațiile ei sunt fatale.

Potrivit Asociației Americane a Bolii Huntington (HDSA), simptomele HD pot fi resimțite ca scleroză laterală amiotrofică (SLA), boala Parkinson și boala Alzheimer într-unul.

Principalele simptome includ:

  • schimbări de personalitate, schimbări de dispoziție și depresie
  • probleme de memorie și judecată
  • mers instabil și mișcări incontrolabile
  • dificultăți de vorbire și înghițire și scădere în greutate

Modul în care se dezvoltă semnele și simptomele poate varia de la individ la individ. La unii oameni, depresia apare înainte ca abilitățile motorii să fie afectate. Schimbările de dispoziție și comportamentul neobișnuit sunt semne precoce frecvente.

Semne și simptome timpurii

Este posibil ca simptomele timpurii să nu fie recunoscute dacă HD nu a fost prezentă anterior în familie. Poate dura mult timp pentru a ajunge la un diagnostic.

Semnele și simptomele inițiale includ:

  • mișcări ușoare incontrolabile
  • mici schimbări în coordonare și instabilitate
  • poticnire
  • semne ușoare de dispoziție și schimbare emoțională
  • lipsa concentrării, ușoare dificultăți de concentrare și dificultăți de funcționare, de exemplu la locul de muncă
  • cade în memoria pe termen scurt
  • depresie
  • iritabilitate

Persoana poate pierde motivația și concentrarea, poate apărea letargică și poate lipsi de inițiativă.

Alte semne posibile ale HD pot include poticnirea, renunțarea la lucruri și uitarea numelor oamenilor. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor fac asta din când în când.

Etapele medii și cele ulterioare

În timp, simptomele devin mai severe.

Acestea includ modificări fizice, pierderea controlului mișcării și schimbări emoționale și cognitive.

Schimbări fizice

Persoana poate încerca:

  • dificultăți de vorbire, inclusiv căutare de cuvinte și estompare
  • scădere în greutate, ceea ce duce la slăbiciune
  • dificultăți de a mânca și de a înghiți, deoarece este posibil ca mușchii din gură și diafragmă să nu funcționeze corect
  • riscul de sufocare, mai ales în etapele ulterioare
  • mișcări incontrolabile

Pot exista mișcări incontrolabile ale corpului, inclusiv:

  • mișcări faciale incontrolabile
  • desprinderea unor părți ale feței și capului
  • mișcări tremurătoare sau nervoase ale brațelor, picioarelor și corpului
  • scufundându-se și împiedicându-se

Pe măsură ce HD progresează, mișcările incontrolabile apar mai frecvent și de obicei cu o intensitate mai mare. În cele din urmă, acestea pot deveni mai lente pe măsură ce mușchii devin mai fermi.

Modificări emoționale

Ele pot alterna în loc să apară secvențial.

Ei includ:

  • agresiune
  • furie
  • comportament antisocial
  • apatie
  • depresie
  • entuziasm
  • sentiment de nemulțumire
  • lipsa emoției devine mai evidentă
  • dependenta de dispozitie
  • persistenţă
  • modificări cognitive

Ar putea fi:

  • pierderea inițiativei
  • pierderea abilităților organizaționale
  • dezorientare
  • dificultate de concentrare
  • probleme cu multitasking

Etapa ulterioară

În cele din urmă, persoana nu va mai putea merge sau vorbi și va avea nevoie de îngrijire deplină.

Cu toate acestea, ei vor înțelege de obicei majoritatea celor spuse și își vor cunoaște prietenii și membrii familiei.

Complicații

Nerespectarea lucrurilor ușoare poate duce la frustrare și depresie.

Pierderea în greutate poate agrava simptomele și poate slăbi sistemul imunitar al pacientului, făcându-i mai vulnerabili la infecții și alte complicații.

HD în sine nu este de obicei fatal, dar poate duce la sufocare, pneumonie sau o altă infecție.

În toate etapele, este important să se adapteze dieta pacientului pentru a asigura un aport adecvat de alimente.

Motive

HD este cauzat de o genă defectă (mhTT) pe cromozomul numărul 4.

Copia normală a genei produce huntina - o proteină. Gena de eroare este mai mare decât ar trebui să fie. Acest lucru duce la producerea excesivă de citozină, adenină și guanină (CAG) - elementele constitutive ale ADN-ului. CAG se repetă de obicei între 10 și 35 de ori, dar în HD se repetă de 36 până la 120 de ori. Dacă acest lucru se repetă de 40 de ori sau mai mult, simptomele sunt probabil.

Această schimbare duce la o formă mai largă de vânătoare. Este toxic și, deoarece se acumulează în creier, provoacă leziuni celulelor creierului.

Unele celule ale creierului sunt sensibile la forma mai mare de hunttin, în special cele legate de mișcare, gândire și memorie. Acest lucru le subminează funcția și, în cele din urmă, îi distruge. Oamenii de știință nu sunt siguri exact cum se întâmplă acest lucru.

Cum se transmite?

HD este cunoscut ca o tulburare autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că este necesară o singură copie a genei defecte, moștenită de la mamă sau tată, pentru a produce boala.

O persoană cu o genă are o copie bună a genei și o copie defectă a genei. Fiecare urmaș va moșteni copia bună sau cea defectă. Un copil care moștenește o copie bună nu va dezvolta HD. Un copil care moștenește o copie defectă va face acest lucru.

Fiecare copil are șanse de 50% să moștenească gena defectă. Dacă moștenesc gena defectă, fiecare dintre copiii lor va avea șanse de 50% să o moștenească. HD poate afecta mai multe generații.

O persoană care nu moștenește gena defectă nu va dezvolta HD și nu o poate transmite copiilor. Un copil care moștenește gena defectă va dezvolta HD dacă atinge vârsta la care apar simptomele.

Aproximativ 10 la sută din cazurile HD încep înainte de vârsta de 20 de ani. Acest lucru este cunoscut sub numele de Youth HD (JHD).

Simptomele variază și pot include rigiditate la picioare, tremor și regresie în învățare.

Între 30 și 50% dintre persoanele cu DZH au convulsii.

tratament

În prezent, HD este incurabil. Nu există niciun tratament care să poată schimba sau încetini progresia.

Cu toate acestea, unele simptome pot fi gestionate cu medicamente și terapii.

Medicamente

Tetrabenazina (xenazina) este aprobată de Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul iritației, mișcărilor involuntare sau coreei asociate cu HD.

Efectele secundare includ depresie și gânduri sau acțiuni suicidare.

Simptomele includ:

  • sentimente de tristețe și vrăji de plâns
  • pierde interesul pentru prieteni și activitățile plăcute anterioare
  • dormi mai mult sau mai puțin decât de obicei și te simți obosit
  • simțindu-se vinovat sau nesemnificativ
  • Mă simt mai iritabil, supărat sau anxios decât înainte
  • mâncați mai puțin decât de obicei, posibil cu slăbire
  • făcând dificilă concentrarea
  • gândindu-te la rău sau la sfârșitul vieții tale

Orice dintre aceste simptome sau alte modificări ale dispoziției trebuie raportat imediat medicului dumneavoastră.

Oricine este diagnosticat cu depresie, în special cu gânduri suicidare, nu trebuie să utilizeze tretrebenazină.

Medicamentele pentru a controla mișcarea, izbucnirile și halucinațiile pot include:

  • clonazepam (clonopină)
  • haloperidol
  • clozapină (clorazil)

Aceste medicamente pot provoca sedare, precum și rigiditate și rigiditate.

Pentru depresie și unele tulburări obsesiv-compulsive care pot apărea cu HD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie:

  • fluoxetină (Prozac, Sarafem)
  • sertralină (Zoloft)
  • nortriptilină (Pamelor)

Litiu poate ajuta cu emoții extreme și schimbări de dispoziție.

Logopedie

Terapia fluvială poate ajuta pacienții să găsească modalități de a exprima cuvinte și fraze și de a comunica mai eficient.

Terapie fizică și ocupațională

Un fizioterapeut poate ajuta la îmbunătățirea forței și flexibilității musculare, ducând la un echilibru mai bun și la un risc redus de căderi.

Un terapeut ocupațional poate ajuta pacientul să dezvolte strategii pentru a face față problemelor de concentrare și memorie, precum și pentru a face casa mai sigură.

diagnostic

Medicul va examina pacientul și va întreba despre istoricul familial și medical și despre simptome, cum ar fi modificările emoționale recente.

Dacă se suspectează HD, aceștia vor îndruma pacientul la un neurolog.

Testele imagistice, cum ar fi CT sau RMN, sunt uneori utilizate pentru a identifica modificările structurii creierului unui pacient și pentru a exclude alte anomalii.

Se poate recomanda testarea genetică pentru a confirma diagnosticul.

perspectivă

HD are un mare impact emoțional, mental, social și economic asupra vieții individului și a familiei sale. După diagnostic, o persoană trăiește de obicei între 15 și 20 de ani, dar durata acesteia variază de la 10 la 30 de ani.

O persoană cu JHD va trăi probabil aproximativ 10 ani. Această formă se dezvoltă mai repede.

Cauza morții este adesea o complicație, cum ar fi pneumonia sau sufocarea.

Deși în prezent nu există tratament, unele terapii pot ajuta oamenii să gestioneze starea și să îmbunătățească calitatea vieții.

Speranta pentru viitor?

În viitor, oamenii de știință speră că terapia genică va găsi o soluție la această boală. Cercetătorii caută modalități de a utiliza terapia genică pentru a trata, încetini sau preveni HD.

O strategie plină de speranță este de a utiliza molecule cunoscute sub numele de ARN-uri sintetice mici care interferează (siARN) pentru a suprima producția de proteine ​​de către gena defectă. Acest lucru va împiedica proteina Huntingtin toxică să se colecteze și să provoace simptome.

Cu toate acestea, provocarea care rămâne este cum să livreze ARNsi la celulele cerebrale potrivite, astfel încât acestea să poată fi eficiente.

În 2017, cercetătorii Universității Emory au sugerat că tehnicile CRISPR/Cas9, care includ „tăierea și inserarea” ADN, ar putea ajuta la prevenirea HD în viitor.

Când cercetătorii au conceput gena defectă la șoareci, au găsit „îmbunătățiri semnificative” după 3 săptămâni. Majoritatea urmelor proteinei dăunătoare dispăruseră, iar celulele nervoase prezentau semne de auto-vindecare.

Este nevoie de mult mai multe cercetări înainte de a putea fi aplicate oamenilor.

Organizații precum HDSA oferă asistență pentru persoanele cu HD și familiile lor.

Testarea genetică

Testarea genetică pentru HD a devenit posibilă în 1993. Oricine cu antecedente familiale de HD poate cere medicului său un test genetic pentru a vedea dacă poartă o genă defectă.

Unii oameni preferă să știe dacă au o genă și sunt susceptibili să dezvolte simptome, în timp ce alții preferă să nu știe. Un consilier genetic vă poate ajuta să luați o decizie.

HD, genetică și sarcină

Dacă un cuplu dorește să aibă un copil și un părinte are gena defectă, este posibil să se efectueze fertilizarea in vitro (FIV). Embrionul este apoi testat genetic într-un laborator și implantat numai la femeie dacă nu are gena defectă.

Testarea genetică poate fi efectuată și în timpul sarcinii dacă există antecedente familiale de HD. Acest lucru se poate face folosind o eșantionare a villusului corionic (CVS) la 10 până la 11 săptămâni sau prin amniocenteză la 14 până la 18 săptămâni.