SINONIME: Malformația Arnold-Chiari

institutul

COD ICD10: Q07.0

COD ORPHANET: ORPHA1136

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Defect structural al cerebelului, în care o parte a structurilor cerebeloase se prelungește și se deplasează în canalul spinal.

ETIOLOGIE: Genetice și non-genetice (forme dobândite). Poate fi asociat cu boli monogene (sindromul Apert, sindromul Bear-Stevenson, sindromul Cruzon, secvența Klippel-File, sindromul Williams).

MANIFESTARI CLINICE: Tipul 1: poate fi asimptomatic sau cu cefalee, dureri de gât, rigiditate, slăbiciune, amețeli, tulburări de vedere, auz, înghițire. Tipul 2 (malformația Arnold-Chiari) este de obicei combinat cu defecte ale tubului neural - mielomeningocele, spina bifida și hidrocefalia. Plângerile includ schimbarea vocii, tulburări de respirație, înghițire, riscul de aspirație alimentară și manifestări ale defectului neuronal.

CONSULTARE GENETICĂ:
În moștenirea autozomală dominantă, nu există un risc crescut pentru frații pacientului decât dacă unul dintre părinți este bolnav; riscul pentru descendenții pacientului este de 50%. În moștenirea autozomală recesivă, riscul pentru frații pacientului este de 25%; nu există un risc crescut pentru generația pacientului decât dacă partenerul său este un purtător. Atunci când tipul de moștenire nu este clar sau se presupun factori externi, riscul nu crește.

TRATAMENT: Tratamentul simptomatic al formelor ușoare. Tratament chirurgical pentru restabilirea poziției normale a structurilor cerebeloase și prevenirea complicațiilor.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinica de boli pediatrice și genetice, Spitalul Universitar St. Georgi, Plovdiv
Clinica de neurologie, Spitalul Universitar St. Georgi, Plovdiv
Clinica de neurologie pediatrică, Sofia
Clinica Universitară de Neurologie, Varna
Clinica Universitară de Neurologie, Pleven.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Radka Stoeva.