Informatii medicale

Anomaliile cromozomului sexual pot fi cauzate de absența completă sau parțială sau de duplicarea cromozomilor sexuali. Cu excepția anumitor celule (de exemplu, spermatozoizii și ouăle sau celulele roșii din sânge), fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi sau un total de 46 de cromozomi.

Celulele corpului uman au 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali determină dacă fătul va fi bărbat sau femeie. În mod normal, o pereche de cromozomi X și Y (XY) determină un sex genetic masculin, iar o pereche de cromozomi X și X (XX) - un sex genetic feminin.

cromozomi

Cele mai cunoscute tipuri de anomalii cromozomiale includ cromozomi sexuali. În ceea ce privește frecvența, acestea sunt mai puțin frecvente decât anomaliile cromozomiale autozomale. În același timp, acestea sunt de obicei mai puțin severe ca manifestare clinică. Incidența ridicată a persoanelor cu aberații cromozomiale asupra cromozomilor sexuali se datorează în parte faptului că acestea duc rar la moarte intrauterină.

La fel ca sindromul Down și alte boli autozomale, anomaliile grave ale cromozomilor sexuali pot fi diagnosticate înainte de naștere prin amniocenteză și prin prelevarea de probe de villus corionic.

Principala caracteristică clinică a bolilor asociate cu aneuploidii cromozomiale sexuale

Anomaliile cromozomului sexual sunt specifice sexului. Bărbații normali moștenesc cromozomii X și Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X (Fig. 1). Un cromozom Y este suficient pentru a determina sexul ca bărbat, în timp ce absența acestuia este necesară pentru a determina sexul ca femeie. Anomaliile la femei se datorează variațiilor numărului de cromozomi X, în timp ce anomaliile la bărbați sunt rezultatul unui număr incorect de cromozomi X sau Y sau ambii [1].

Aberațiile din cromozomii sexuali apar atunci când lipsește un cromozom sexual (o afecțiune numită monozomie) sau există mai multe copii ale cromozomului sexual (de exemplu, într-o copie suplimentară, afecțiunea este trisomia). Aberațiile sunt, de asemenea, absența unei părți a cromozomului sexual (ștergere sau microdelecție) [2].

Figura 1. Cariotip normal cu 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali.

Aberațiile cromozomiale sexuale sunt frecvente și provoacă sindroame care sunt asociate cu o serie de tulburări de dezvoltare și semne clinice. Aceste sindroame nu sunt detectate în timp ce mama este însărcinată, cu excepția cazului în care se efectuează un examen prenatal, mai ales atunci când mama este în vârstă. Anomaliile sunt adesea dificil de recunoscut la naștere și nu pot fi diagnosticate până la pubertate [3].

Sindroamele care sunt cauzate de aberații ale cromozomilor sexuali au un tablou și curs clinic mai blând decât cele cauzate de aberații ale cromozomilor somatici (autozomali). De exemplu, fetele care au un cromozom sexual suplimentar X au adesea o dezvoltare fizică și mentală normală, în timp ce funcția fertilă este păstrată. În schimb, copiii care au trisomia cromozomului 22 (sindromul Down) au de obicei anomalii fizice severe, afectează dezvoltarea intelectuală și așa mai departe. [3].

Un cromozom suplimentar față de prima pereche de cromozomi autozomali poate fi fatal pentru făt. În mod similar, fetele cărora le lipsește un cromozom X dezvoltă un sindrom specific (sindromul Turner), în timp ce fetuții care au o monozomie cromozomială somatică sau nu au deloc cromozomi sexuali nu supraviețuiesc.

INFO Test prenatal neinvaziv VERAgene:

  • VERAgene poate detecta trisomii pe cromozomii 21, 18, 13, aneuploidii pe cromozomii X și Y, sindromul DeGeorge, sindromul de deleție 1p36, sindromul Smith-Magenis și sindromul Wolf-Hirschhorn;
  • VERAgene a depistat peste 2.000 de mutații responsabile de 100 de boli monogene.

Puteți comanda testul VERAgene online cu o reducere de 10%

Comandați-vă cercetarea online și economisiți 10% din valoarea sa

Tulburări ale cromozomului sexual

Acestea se caracterizează prin următoarele semne și simptome clinice comune:

  • debutul întârziat al pubertății sau lipsa pubertății;
  • amenoree primară sau secundară la fete;
  • infertilitate;
  • organele genitale cu cicatrici de bărbat și femeie [3].

Aceste tulburări sunt considerate frecvente, deoarece frecvența lor totală este de aproximativ 1: 400-500. După cum s-a menționat mai sus, fenotipurile asociate cu anomalii ale cromozomilor sexuali sunt mai puțin severe decât defectele autozomale și acest lucru se datorează în principal inactivării cromozomului X, precum și faptului că cromozomii Y au un conținut scăzut de gene [4].

Dezactivarea unui cromozom X este un proces prin care genele unuia dintre cei doi cromozomi X la femei sunt tăcute aleatoriu epigenetic [5]. Acest lucru nu duce la producerea unui produs proteic dintr-un cromozom X.

În celulele somatice la femeile normale (dar nu și la bărbații normali), un cromozom X este inactivat la începutul dezvoltării sale, egalând astfel expresia genelor legate de X la ambele sexe [5]. Aceasta definește femeile ca mozaic în ceea ce privește expresia genelor situate pe cromozomul X.

Variante ale aneuploidiilor cromozomiale sexuale

  • Sindromul Klinefelter
  • sindromul Turner
  • Trisomia cromozomului X (sindrom superfemal)
  • Sindromul XYY (superman)

Aberațiile cromozomiale ale cromozomilor sexuali duc la mai multe sindroame semnificative clinic, care au, în general, un curs mai ușor decât aberațiile cromozomiale ale cromozomilor somatici. Când sunt prezentați sub formă de mozaic, este posibil ca pacienții să nu fie diagnosticați mult timp. Cele mai frecvente simptome la acești pacienți sunt infertilitatea și tulburările neuropsihiatrice, în timp ce simptomele fizice pot fi discrete.

Cu o terapie adecvată, specifică fiecărei unități nosologice, precum și o monitorizare regulată pentru a evita complicațiile, pacienții cu aceste sindroame pot avea o viață normală, precum și familia și copiii. Acestea trebuie îngrijite cu ajutorul unei game largi de profesioniști din domeniul medical, inclusiv profesioniști din domeniul sănătății.