Acasă »Subiecte actuale» Cum este diagnosticată boala Wilson?

bolii Wilson

Boala Wilson este o boală rară, familială, autozomală recesivă (adică, pentru a se dezvolta, gena mutantă trebuie moștenită de la ambii părinți), care se caracterizează printr-o tulburare a metabolismului cuprului. Emisia de cupru din organism este redusă, în urma căreia cuprul se acumulează în ficat, creier și alte țesuturi. Boala se mai numește și degenerescență hepatolenticulară. Împreună cu hemocromatoza aparțin grupului cirozei metabolice.

Boala Wilson poate fi simptomatică la orice vârstă, deși majoritatea victimelor au între 5 și 35 de ani. Deoarece există un tratament eficient, este crucial să se pună diagnosticul cât mai devreme posibil.

Pentru diagnosticarea bolii Wilson sunt utilizate mai multe metode:

  • Istoricul medical

Boala Wilson trebuie întotdeauna luată în considerare în cazul bolilor hepatice cronice la o vârstă fragedă. Simptomele ficatului pot include oboseală, oboseală, icter, iar într-un stadiu mai avansat al dezvoltării cirozei poate apărea umflarea membrelor, ascitei, varicelor esofagului. În caz de insuficiență hepatică severă, poate apărea anemie hemolitică, deoarece cantități mari de cupru pătrund în fluxul sanguin. Asocierea dintre hemoliză și boli hepatice face diagnosticul bolii Wilson foarte probabil.

Manifestările neurologice asociate bolii Wilson includ: distonie, tulburări de coordonare și tremor. Tulburările de vorbire și deglutiție sunt frecvente. La unii pacienți, tabloul clinic este similar cu cel al bolii Parkinson. Pot exista modificări psihiatrice - pierderea controlului emoțional, depresie sau hiperactivitate.
La femei, pot apărea avorturi spontane și amenoree.
Coleletiaza, nefrolitiaza și osteoartrita (în special a articulațiilor genunchiului) se găsesc, de asemenea.

  • Examinare fizică

În timpul inspecției este o caracteristică caracteristică inelul de Kayser-Fleischer - inel verde-maroniu la periferia corneei din depunerea cuprului. Se găsește într-un procent mare de cazuri de către un oftalmolog și este practic patognomonică pentru boală.

  • Cercetări de laborator

Nivelul ceruloplasminului (o proteină care leagă ionii de cupru în sânge) este determinat - valori scăzute se găsesc cel mai adesea la pacienți. Nivelul seric al cuprului și al enzimelor hepatice este, de asemenea, testat (aminotransferazele (ALT și AST) sunt mult crescute).

Proteinuria, glucozuria, hipercalciuria, aminoaciduria, hematuria se găsesc în urină. Este important să testați mierea în urină de 24 de ore, deoarece urina este colectată în recipiente speciale din plastic - se constată o excreție crescută de cupru în urină.

Examinarea ceruloplasminei la frații pacienților este, de asemenea, inclusă în planul de diagnostic.

  • Imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN) și tomografie axială computerizată (CT) - Poate prezenta leziuni la nivelul ganglionilor bazali, uneori la nivelul pons, medulare, talamus, cerebel și zone subcorticale ca urmare a acumulării de cupru.
  • Examen histologic după puncție biopsie hepatică.