Sindromul Down

SINONIME: Trisomia 21

boli

COD ICD10: Q90

COD ORPHANET: ORPHA870

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Down descrie în 1866. semnele clinice ale unui sindrom care acum îi poartă numele. În 1959 Lejeune și Jacobs au descoperit că sindromul Down a fost rezultatul trisomiei 21 (prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21). Sindromul Down este cea mai frecventă și bine studiată tulburare cromozomială la om. Se caracterizează prin retard mental, dismorfism facial, anomalii congenitale caracteristice în dezvoltare.

TRATAMENT: Tratamentul pentru sindromul Down este simptomatic. Întârzierea mentală este incurabilă. În ultimele decenii, îngrijirea îmbunătățită a acestor copii și eforturile de resocializare a dus la îmbunătățiri semnificative ale calității vieții și a supraviețuirii. Muncă suplimentară cu persoane cu sindrom Down: există o serie de programe pentru lucrul cu copii și persoane cu nevoi speciale de la o vârstă fragedă și de-a lungul vieții.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
BULGARIA
NGL - SBALAG „Casa mamei” -Sofia
Adresa:
Sofia 1431, Str. Zdrave 2, Spitalul Universitar SBALAG „Casa mamei”
LABORATORUL NAȚIONAL GENETIC
CENTRUL DE MEDICINĂ MOLECULARĂ
Laboratorul de patologie moleculară
Tel: 02/9172 268 și 02/9172 476. Fax: 02/9172 469

Laboratoarele de genetică medicală la celelalte spitale universitare Plovdiv, Varna, Stara Zagora, Pleven:

Sofia, dr. Radka Tincheva, MD, consultant în genetică la ICRDOD
Spitalul Universitar de Copii
Sectorul geneticii clinice
Sofia, str. Ivan Geshov nr. 11
+359 2 952 38 40, int. 341

Plovdiv, conf. Dr. Margarita Stefanova, dr. Consultant în genetică la ICRDOD
Departamentul de genetică medicală
Universitatea de Medicină - Plovdiv
B-dul Vasil Aprilov 15A.
Plovdiv 4000
+359 32 60 24 31

Varna, dr. Dimitrina Konstantinova, consultant în genetică la ICRDOD
MHAT „Sf. Marina” EAD
Laboratorul de genetică medicală
Varna 9000, Bulevardul 1 Hristo Smirnenski.
+359 52 30 28 51, ext. 225
Fax: +359 52 30 28 74

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22

Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Dimitrina Konstantinova, MD.

Distrofia musculară, tip Duchenne

COD ICD10: G71.0

COD ORPHANET: ORPHA98896

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Distrofiile musculare sunt un grup de boli care au trei trăsături comune: ereditate, dezvoltare progresivă, fiecare provocând un tip caracteristic de slăbiciune.
MDD este o miopatie moștenită caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă, proximală, cu pseudohipertrofie tipică la viței. Mușchii oculari externi sunt cruțați de boală, dar miocardul este afectat.

ETIOLOGIE: Băieții suferă de boală, iar frecvența în populație este de 3/100 000. Băieții au dificultăți în mers și adesea părinții sunt îngrijorați de modul ciudat în care merge copilul lor. Există căderi frecvente și dificultăți la urcarea scărilor. Schimbările intelectuale nu sunt tipice, dar sunt mai frecvente decât la copiii sănătoși.

MANIFESTARI CLINICE: Progresia MDD duce la o serie de simptome fizice care afectează de obicei diferite părți ale corpului, inclusiv spatele (coloana vertebrală), picioarele, articulațiile și tendoanele.
Progresia simptomelor (în ordinea apariției lor) este:

Slăbiciune generală Vițeii supradezvoltate Lordosa
Picioare | Elasticitatea articulațiilor și tendoanelor Scolioza
Probleme de vorbire și dezvoltare intelectuală Probleme respiratorii
Slăbiciune generală

Acest text a fost tradus în bulgară cu permisiunea doamnei Pat Furlong, președintele Parent
Proiectul Distrofia musculară (www.parentproject.com). Traducerea a fost făcută cu munca voluntară a Elena Stankova (traducător) și Biliana (traducător). Editat de Dr. Pavel Balabanov, Consultant la Centrul de Informare pentru Boli Rare și Medicamente Orfane.

CONSULTARE GENETICĂ: Pentru a diagnostica boala, se poate efectua un test de sânge pentru CPK (creatin fosfokinază), a cărui cantitate este semnificativ crescută la băieții bolnavi. Examinarea EMG (electromiografie) are o valoare probatorie bună. Biopsia musculară cu modificări distrofice demonstrate demonstrează, de asemenea, diagnosticul.

TRATAMENT: Nici o terapie nu a fost găsită până acum. Dezvoltarea progresivă a simptomelor poate fi întârziată cu utilizarea fizioterapiei. Se recomandă tratamentul de întreținere cu alimente bogate în proteine, vitamina E.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici neurologice din spitalele universitare din țară.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Prezentare detaliată a distrofiei musculare Duchenne puteți citi în numărul 14 pe „Boli rare și medicamente orfane”. Faceți clic aici pentru a deschide descrierea fișierului pdf (dimensiunea fișierului 690 KB).

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Pavel Balabanov, MD.